Заключение ДНК изследване. ДНК анализ за установяване на бащинство. генетичен преглед

Нашият свят е населен от различни организми, от микроскопичен, се вижда само в мощен микроскоп, за огромен, с тегло до няколко тона. Въпреки това разнообразие, всички организми на Земята са много сходни структура. Всеки от тях се състои от клетки, и този факт обединява всички живи същества. В същото време, не е възможно да се намери две еднакви тяло. Изключение може да бъде само идентични близнаци. Това, което прави всеки организъм, който живее на тази планета, толкова уникален?

Всяка клетка има централен орган - ядро. Има определени физически единици - гени, които са разположени в хромозомите. От химична гледна точка, гените са дезоксирибонуклеинова киселина или ДНК. Това макромолекули, сви на двойна спирала, той е отговорен за наследството на много черти. Така стойността на ДНК - прехвърляне на генетична информация от родителите на потомството. За да събере тази истина, учените по целия свят в продължение на два века поставят невероятни експерименти, изтъкнаха смела хипотеза, пострадали неуспехи и триумфи, изпитвани от най-големите открития. Това, което знаем днес чрез творбите на великите откриватели и учени, това означава ДНК.

До края на ХIХ век, Мендел създадена основните закони на признаци прехвърлят от поколение на поколение. В началото на ХХ век и Томас Морган разкри на човечеството от факта, че наследствени характеристики се предават от гени, които са разположени в хромозомите в определена последователност. Техните учени химическо устройство, се досетили в четиридесетте години на ХХ век. двойната спирала на ДНК молекулата е бил изложен на средата на петдесетте години, принципа на допълване и репликацията. В учени четиридесет Boris Ephrussi, Едуард Тейтъм и Джордж Бидъл изразена смела хипотеза, че гените произвеждат протеини, които се съхраняват специфична информация за това как да се синтезират ензима специфичен за появата на определени реакции в клетката. Тази хипотеза е била потвърдена в работите Ниренбърг, които въвеждат концепцията на генетичния код и донесоха закономерност между протеини и ДНК.

ДНК структура

В ядрата на клетките на всички живи организми имат нуклеинова киселина, чието молекулно тегло е по-голяма от тази на протеини. Тези молекули са полимерни, техните мономери са нуклеотиди. При образуването на протеини, участващи 20 аминокиселини и 4 нуклеотиди.

Има два вида на нуклеинови киселини: ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и РНК (рибонуклеинова киселина). Тяхната структура е подобна с това, че и двете вещества имат нуклеотиден състав: азотна база, остатък на фосфорна киселина и въглехидрати. Но разликата е, че ДНК има дезоксирибоза и РНК - рибоза. Азотни основи са пурин и пиримидин. Като част от ДНК са аденин и гуанин пурин и пиримидин тимин и цитозин. РНК включва в структурата си същите пурини и пиримидин цитозин и урацил. Чрез свързване остатък фосфорна киселина и един нуклеотид на друг въглехидратен скелет е оформен от полинуклеотид, към които се придържат азотна база. По този начин, може да се наложи доста различни съединения, които определят видовото разнообразие.

ДНК молекулата е двойна спирала на две големи полинуклеотидни вериги. Те са свързани един с друг пурин и пиримидин едноверижен друг. Тези връзки не са случайни. Те се подчиняват на закона на допълване: Съобщение може да се образува между аденин нуклеотиди с timilovym, гуанин - с tsitozilovym, тъй като те се допълват взаимно. Този принцип дава ДНК молекула уникално свойство на самостоятелно репликация. Конкретни протеини - ензими - ход и прекъсне водородни връзки между азотните основи на двете вериги. В резултат на две свободни нуклеотидни вериги, които са били завършени, съществуващи в цитоплазмата и ядрото на клетки свободни нуклеотиди в съответствие с принципа на допълване. Това води до образуването на две направления на ДНК от един родител.

генетичен код и нейните тайни

ДНК тест ни позволява да разберем индивидуалността на всеки организъм. Лесно е да си представим пример тъкан несъвместимост при трансплантации на органи от донор на получател. "Alien" донор на органи кожата например, се възприема като враждебна тялото на реципиента. Това започва веригата на имунен отговор, антитела се произвеждат, и органа не се наложи. Освен в тази ситуация може да бъде това, че донор и реципиент на - идентични близнаци. Тези две организми са се появили от една клетка и имат един и същ набор от наследствени фактори. При пресаждането органи в този случай не формира антитела, и почти винаги напълно орган оцелява.

Определяне на ДНК като главен носител на генетична информация е установена емпирично. Бактериолог F. Грифитс провежда интересен експеримент с пневмококи. Той инжектира доза на патогена в мишки. Ваксините са два вида: Форма А капсула на полизахариди и форма В, лишени от капсулата, две наследствени. Първият тип е бил разрушен от топлина, а вторият не представлява никаква опасност за мишките. Каква изненада, че това е бактериолог, когато всички мишки са починали от пневмококова форма на А. Тогава в главата на учения е имало разумен въпрос за начина, по който генетичният материал е бил прехвърлен - чрез протеин, полизахарид или ДНК? След почти двадесет години по въпроса не успя да отговори на Америка, учен Осуалд ​​Теодор Евери. Той сложи на броя на експериментите изключване и е установено, че когато наследството на протеин и полизахарид унищожаване продължава. Прехвърляне на генетична информация завърши само след разрушаване на ДНК структура. Това довежда до постулата за прехвърляне на генетична информация отговорна молекула извършване генетична информация.

Разкриване на структурата на ДНК и генетичен код позволи на човечеството да направи огромна крачка напред в развитието на области като медицина, съдебна медицина, промишлеността и селското стопанство.

ДНК анализ в съдебно изследване

В момента прогресивно водене на отчетност на наказателни и граждански дела, не може без Генетичен анализ. ДНК изследване, извършено в съдебна медицина за изследване на биологичен материал. С помощта на това изследване криминалистите може да открие следи от нападателя или жертва на предмети или тела.

Видео: Анализ на ДНК тест. родство

Генетични изследвания на базата на сравнителен анализ на биологични проби от човешки маркери, което ни дава информация за наличието или липсата на връзка между тях. Всеки човек е уникален "генетичен паспорт" - е неговата ДНК, в която се съхранява на пълната информация.

В съдебния преглед се използва висока точност процес, наречен снемането на пръстови отпечатъци. Той е изобретен във Великобритания през 1984 г., това е изследване на проби от биологични проби: слюнка, сперма, коса, епителен или телесни течности, за да ги идентифицира в престъпна следа. По този начин, ДНК съдебномедицинска експертиза насочено към изследване на вината или невинността на конкретно лице в незаконни действия, за да се изясни случая със съмнителен родителството.

Видео: ДНК изследване: дали от съда да установи бащинство без генетични тестове?

През шейсетте години на миналия век, германски експерти, организирани общество за насърчаване на научните изследвания на генома в съдебната сфера. В началото на деветдесетте години е създадена специална комисия, която се занимава с публикуването на важни произведения и открития в тази област, като законодател стандарти в съдебно дело. е дадено името "Международното общество за криминалистика Генетика" през 1991 г., тази организация. Към днешна дата има повече от хиляда служители и 60 световни компании, които са ангажирани в изследвания в областта на съдебните производства: серологични, молекулярната генетика, математика, biostatiki. Това доведе световните криминалистите практики общи високи стандарти, които да подобрят разкриването на престъпления. ДНК съдебномедицинска експертиза се извършва в специализирани лаборатории, които са част от сложна правна система на държавата.

Задачи съдебно анализ на геномна

Основната задача на експерти по съдебна медицина - за разследване на представените проби и да направи констатация на ДНК, в съответствие с които е възможно да се определи биологичните "пръстови отпечатъци" на дадено лице или да създаде родство.

ДНК проби могат да се съдържат в следните биологични материали:

• potozhirovye следи;
• парчета от биологични тъкани (кожата, ноктите, мускулите, костите);
• телесните течности (пот, кръв, сперма, трансклетъчен течност и др.);
• коса (задължително присъствието на космените фоликули).

За провеждане на съдебно специалистите представени доказателства от сцената, съдържащ генетичен материал и доказателства.

В момента редица развити страни, за да се създаде база данни на ДНК на престъпниците. Това подобрява откриване на престъпления, дори с изтекъл срок ограничение. ДНК молекулата, в продължение на много векове, без да промени може да се съхранява. Също така, информация ще бъде много полезна за идентифициране на лицето, с масивна загуба на човешки живот.

Законодателната рамка и перспективите за съдебномедицинска ДНК

В Русия закона "На задължително геномна фиксиране" е приет през 2009 година. Тази процедура се извършва за затворниците, както и за хората, чиято самоличност не е установена. Гражданите, които не са включени в този списък, резултатите от тестовете за доброволно. Какво може такава генетична база:

• намаляване на броя на престъпленията и да се намали престъпността;
• Тя може да се превърне в основен доказателствата разкриването на престъплението;
• решаване на проблема с победа в случаи на спорове;
• за установяване на истината по въпросите на родителството.

Заключение ДНК също може да осигури интересна информация за самоличността на лицето: генетично предразположение към болести и зависимост, както и склонността към извършване на престъпления. Невероятната Факт е, че учените са открили ген, който е отговорен за склонността на човек да извършват престъпления.

ДНК изследване в криминалистиката помогна разкрие повече от 15000 престъпления в световен мащаб. Особено вълнуващо е, че за да разкрие наказателно дело може само на косъм или петънце на наказателното кожата. Създаването на такава рамка прогнозира голям потенциал не само в съдебната сфера, но и в индустрии като медицина и фармацевтични продукти. ДНК изследвания помагат да се справят с неразрешими заболявания се унаследяват.

Процедура ДНК анализ. Установяване на бащинство (майчинство)

В момента има много обществени и частни акредитирани лаборатории, в които можете да направите анализ на ДНК. Изследването се основава на сравнение на откъслечни части от ДНК (локуси) в две проби: бъдещи родители и дете. Ако погледнете логично, детето получава от родителите си 50% от гените. Това обяснява приликата на майката и бащата. Ако сравните определена област от ДНК на детето на една и съща последователност на ДНК, предназначени родителите, те ще бъдат същите, с вероятността от 50%, т.е. от 12 локуси съвпадат 6. Ако са идентифицирани такива показатели, заключението на ДНК изследване осигурява вероятността за биологичното бащинство или майчинство 99.99 %. Когато съвпадението е само един от дванадесетте локуси, тази вероятност се намалява до минимум. Има много акредитирани лаборатории, където е възможно да се направи ДНК тест насаме.

На точността на анализа се отрази на характера и размера на задълженията към изучаването на локуси. ДНК изследвания са показали, че генетичния материал на всички хора на планетата е същото при 99%. Ако приемате и други региони на ДНК анализ, може да се окаже, че е абсолютно идентични индивиди, например, австралийските аборигени и английски език. Ето защо, за точни изследвания, взети са уникални за всеки отделен сайт. Колкото повече от тези области ще бъдат подложени на изследване, по-горе точността вероятност анализ. Например, с най-внимателно и качествено изследване на 16 STR ДНК заключение се получава с точност от 99,9999% при потвърждаване вероятност майчинство / бащинство и 100% при опровержение факт.

Създаване на близо родство (развъждане, племенница, племенник, леля, чичо)

ДНК анализ на връзката не е коренно различна от изпитването на родители. Разликата е, че общата сума на генетична информация ще бъде два пъти по-малко, отколкото за тест за бащинство, и възлиза на приблизително 25% при 3 от 12 локуси съвпадат напълно. В допълнение, той също трябва да бъдат спазени при условие, че роднините, между които се установява връзката, принадлежат към една и съща линия (майка или баща). Важно е, че ДНК дешифриране анализ Вярвало се е, че са верни.

Създаване на ДНК сходство между местните и полу-братя / сестри

Братя и сестри получават от родителите си един набор от гени, така че ДНК изследване разкри, 75-99% от същия ген (в случай на идентични близнаци - 100%). Обобщените братя могат да имат най-малко 50% идентична, и само тези гени, които са преминали през майчина линия. ДНК тест със 100% точност е в състояние да покаже дали или братя нативна или въртене.

ДНК тест за близнаци

Gemini по природа от биологичен произход са odnoyaytsovye (хомозиготни) или двуяйчни (хетерозиготни). Хомозиготните близнаци се развиват от една единствена клетка оплоден, има само един секс, и са идентични с генотип. Хетерозиготни е образувана от различни оплодени яйца, има хетеросексуални и има малки разлики в ДНК. Генетични изпит е в състояние в рамките на 100%, за да се определи дали еднояйчни близнаци или хетерозиготни.

ДНК тестове на Y-хромозома

предаване Y-хромозома се случва от баща на син. С този тип анализ с висока точност може да се определи дали членовете на едно семейство мъж и доколкото те са тясно свързани. Определяне на ДНК на Y-хромозомата често се използва за създаване на родословно дърво на семейството.

Анализ на митохондриална ДНК

Наследяването мтДНК се случва по майчина линия. Ето защо, този тип изследване е много информативна за проследяване на родство чрез майката. Учените използват тази ДНК анализи за контрол на еволюцията и миграцията, както и да се идентифицират хората. МДНК структура е такава, че е възможно да се разграничат две хиперпроменливия HRV1 и HRV2 зона. Чрез изследвания локус HRV1 и сравнявайки го със стандарта на последователността на ДНК Кеймбридж може да се получи становище за това дали хората изучават роднини принадлежат към една и съща етническа група там, един народ, една майчина линия.

Дешифрирането на генетичната информация

Има около сто хиляди гени при хората. Те са кодирани в последователността, която се състои от три милиарда букви. Както вече беше посочено, ДНК двойна спирала структура се свързани помежду си чрез химично свързване. Генетичният код е съставен от множество варианти на пет нуклеотиди, означени А (аденин), С (цитозин), Т (тимин), G (гуанин) и U (урацил). Редът на нуклеотиди в ДНК локализацията определя последователността на аминокиселини в протеин молекула.

Учените са открили интересен факт е, че около 90% от веригата на ДНК е генетично шлака не съдържат важна информация за човешкия геном. Останалите 10% се разделят на собствени гени и регулаторни региони.

Има случаи, когато удвояване на веригата ДНК (репликация) повреди се случват. Такива процеси водят до появата на мутации. Дори и минималната грешка в един нуклеотид може да доведе до развитието на генетично заболяване, което може да бъде фатално за хората. Всички учени знаят за 4000 на такива нарушения. Риск от заболяване зависи от това, част от веригата на ДНК ще се отрази на мутацията. Ако този генетичен шлака, грешка може да остане незабелязана. На нормална работа не е засегната. Ако неизпълнението на репликация се случва във важен сегмент от генетична, подобна грешка може да струва един човек живота си. ДНК изследвания на тази позиция ще ви помогнат да се намери клиничен генетик начин за предотвратяване на мутация на гените и наследствени заболявания на поражение.

Видео: Word експерт 15. Генетично изследване на ДНК // тестове и ДНК тестове

Таблица на генетичния код на ДНК помага на учените генетици да установи изчерпателна информация за човешкия геном.

Генетичен скрининг при планирането и по време на бременност

Учените Генетика препоръчвам двойки преминават генетични изследвания е все още на етапа на планиране на потомството. В този случай е възможно да се научат предварително за възможните промени в организма, за да се оцени рисковете от раждането на деца с аномалии и откриване на наличието на генетично наследствени заболявания. Но практиката показва, че жените ДНК проучвания често преминават по време на бременност. При тези обстоятелства, също така ще предостави информация за вероятността от малформации на плода.

Генетичен скрининг е доброволно. Но има и редица мотиви, по които една жена трябва задължително да преминат такова проучване. Тези данни включват:

• биологична възраст до 35 години;
• наследствени майката заболявания;
• анамнеза за спонтанни аборти и раждане на мъртъв плод;
• наличието на мутагенни агенти в периода на концепция: радиоактивни и рентгенови лъчи, че родителите имат лекарство и алкохол;
• предишни деца, родени с аномалии в развитието;
• прехвърля бременна жена вирусни заболявания (особено рубеола, токсоплазмоза и грип);
• доказателства, открит при ултразвуково изследване.

А кръвен тест за ДНК позволява висока степен на вероятност да се определи предразположението на бъдещо бебе на заболявания на сърцето и кръвоносните съдове, костите, белия дроб, стомашно-чревния тракт и ендокринната. Също така, това проучване показва риск раждането на бебе със синдрома на Даун и Едуардс. Заключение ДНК ще даде на лекаря пълна картина на състоянието на жените и децата и ще даде възможност да зададете правилното коригиращо лечение.

Методи за генетични проучвания при бременност

Традиционните методи за научни изследвания включват ултразвук и биохимичен анализ на кръвта, те не са за жената и плода няма опасност. Този така наречен скрининг на бременни жени, проведено в две фази. Първо се извършва в 12-14 гестационна седмица, и разкрива сериозни нарушения на плода. Вторият етап се извършва в 20-24 седмица, и дава информация за незначителни патологии, които могат да възникнат при дете. Когато посочената съмнение или лекари могат да възложат инвазивни методи за анализ:

• Амниоцентезата или вземане на проби от околоплодна течност за изпитване. Специално пункционна игла се прави в матката, на пишеща машина необходимото количество околоплодна течност за анализ. Тази манипулация се извършва под контрола на ултразвук, за да се избегне нараняване.
• Хорион въси - вземане на проби от плацента клетки.
• Бременните жени, които са имали на инфекцията, предписан platsentogenez. Това е доста сериозна работа и да го харчат, като се започне с ХХ седмица на бременността, под обща анестезия;
• Вземане на проби и анализ кръв от пъпна връв, или cordocentesis. Това може да стане само след 18-ти та седмица на бременността

Така, че е възможно от генетичен анализ, за ​​да разберете какво детето си още преди неговото раждане.

Цената на прегледа на ДНК

В обикновен мирянин, не са изправени пред тази процедура, след като прочетете тази статия е налице основателно въпрос: "Колко е изследване на ДНК?". Заслужава да се отбележи, че цената на тази процедура зависи от профила на проучването. Ето и приблизителната стойност на ДНК-тест:

• бащинство (майчинство) - 23000 стр.
• близо афинитет - 39000 стр.
• братовчед връзка - 41000 стр.
• създаване роден / полубрат (сестра) - 36 000 стр.
• тест Twin - 21000 стр.
• за Y-хромозома - 14000 стр.
• мтДНК - 15000 стр.
• консултации за създаването на родство: устно - 700 стр, написано - 1400 стр ..

През последните години учените са направили много велики открития, които изменят постулатите на научния свят. ДНК изследването се провежда постоянно. Учените са движени от голяма жажда за знания на генетичен код в тайна човешкото. Голяма част вече е открит и изследван, но много неизвестни напред! Напредъкът не стои на едно място, и ДНК технология е закрепено в живота на всеки човек. По-нататъшни изследвания на този загадъчен и уникална структура, която крие много тайни, открити на човечеството много нови факти.