Описание на метода на Генетична диагностика (PGD): характеристики и последици

преимплантационна генетична диагностика метод се използва за оценка на здравето на ембриона получава чрез ин витро оплождане преди неговото имплантиране в маточната кухина. Методът дава възможност не само да се избере здравословно бъдеще за бебето, но и да увеличи възможността за бременност. Техниката се използва широко във всички болници на света, които участват в ин витро оплождане.

Общи понятия

Генетична диагностика дава възможност за цялостен преглед и се изключи наличието на хромозомни аномалии като цяло или на определен специфичен отклонения. Неотдавна, паралелно с гени пороци началото извършва скрининг което може да предизвика появата на тумори в зряла възраст (яйчниците, дебелото черво, на гърдата).

В случая на носещи геномни заболявания майката биопсия извършва няколко полярни яйчни клетки дори преди импрегнирането. Описаните методи са алтернатива на ранна пренатална диагностика, който позволява да предупреди срещу прекъсване на бременността, ако плода изведнъж ще има генетично заболяване.

Генетична диагностика позволява да се определи пола на бебето вече е в процес на проверка. Той се използва, за да се предотврати развитието на аномалии, свързани с пола.

Както наследствени генетични заболявания

Разграничаване наследствено заболяване, причинено от доминираща, рецесивен и Х-свързана тип.

За да бъдат проверени?

Генетична диагностика (PGD) се извършва в следните случаи:

1. Наличието на един или двата от двойките наследствени заболявания или кариотипни промени. самите партньори често не знае на техните проблеми, най-малко - знаете, в процеса на проверка.
2. обичаен спонтанен аборт. Проблемът с тези аномалии не са от страна на родителите (те може да не е), както и на плода генетични мутации, които предизвикват аборт.
3. Възраст на лицата, подложени на програма ин витро, повече от 38 години.
4. Над 3 неуспешни ин витро опита за оплождане в историята.
5. Мъж безплодие.
6. Обръщайки ICSI (интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди) в програма за оплождане. Процесът е изпълнен с развитието на генетични аномалии в ембриона.
7. случаи hydatidiform мол история.

Особености PGA

Изследвания в областта на преимплантационна генетична диагностика показват, че методът има право да съществува, за да помогне при диагностицирането и предотвратяване на хромозомни аномалии, обаче, трябва да бъдат подобрени.

Характеристики PGD са както следва:

• спонтанен аборт скорост за скрининг е по-ниска, отколкото тези без него;
• В момента няма доказателства, че увеличената възможност за забременяване;
• има възможност за фалшиви резултати: Negative ембриона, а резултатът показва отклонения ембриона болен и изследвания показват друго (5-10% от случаите).

Провеждане Генетична диагностика (скрининг бластомери)

След Споразумението за ин витро оплождане репродуктивна система оценява необходимостта от PGD двойка. Ако има индикации, партньорите могат да приемат или отказват процедурата. Следваща да подпише документа, потвърждаващ и разрешение за провеждане на проучването.

На третия ден след оплождането ембриони генетик има една от генерирани-бластомер клетки за анализ. Смята се, че плодът е няма ефект, защото всички са взаимозаменяеми клетки.

Специалистът провежда изследвания на един от предварително избраните области: изследване на структурата на клетката по специална флуоресцентен микроскоп, изследването на ДНК, използвайки полимеразна верижна реакция, за да се определи наличието на мутации.

Въз основа на резултата, ембрионите с аномалиите, няма да бъдат използвани по време на имплантация. Изберете здрави и качество. На следващо място, един от тях или повече, се прехвърлят в кухината на майката на матката.

Ако полярно телце биопсия на хромозомите се случва майка. Калибрирането се извършва в случай на женска линия за наличие на генетично причинени заболявания. Процедурата позволява да се определи дали здравословното на овоцити, които ще се използват за наторяване без да се нарушава неговата структура. Ако не са открити никакви аномалии, може да се използва за торене и прехвърлят в матката.

Има случаи, когато прожекция на полярни тела, а след това на бластомери. Това позволява да се получи по-надеждни резултати. Схема, на която ще бъдат проверени, избере специалист генетик.

използвани методи

Числените и структурни аномалии хромозоми се определя чрез флуоресцентна хибридизация. Този метод ви позволява да определите последователността на ДНК на клетката. Използвайте специални ДНК сонди, които са структурно комплементарни участъци на ДНК бластомер зони.

Сондата има нуклеотиден състав и флуорофор (молекула, способна на флуоресценция). След взаимодействието са оформени целевата ДНК с ДНК сонда осветени участъци, които се разглеждат под флуоресцентен микроскоп.

Също така се използва PCR (полимеразна верижна реакция). Това е за копиране област ДНК, използвайки ензими в някои лабораторни условия.

диагностика на анеуплоидия

Това е един метод за Генетична диагностика, което позволява да се идентифицира присъствието на числени хромозомни аномалии (идентифицират допълнителни или липсващи хромозоми).

Генетичният материал се състои от 46 хромозоми, половината от които дава на бащата, а другата половина - на майката. Ако ембриона получава една допълнителна хромозома, това се нарича тризомия, и загубата на всеки - монозомия. Тези дефекти могат да доведат до последици:

• липса на имплантиране на ембриона;
• спонтанен аборт;
• наследствена патология (синдром на Даун, на Klinefelter, Turner).

мъжкото безплодие и възраст от двойките са общи фактори в развитието на тези аномалии.

PGD ​​моногенни патологии

Генетична диагностика на ембриони, за да се определи наличието на моногенни болести, пренасяни в семейства, където генетичната установени наличие на аномалии. Ако двойки вече имат дете с хомогенна заболяване, възможността да имаме още едно засегнато дете се увеличава няколко пъти.

Причината е смущение на хромозомни специфични последователности в частта на ДНК. За такива заболявания включват:

• кистозна фиброза;
• адреногенитален синдром;
• фенилкетонурия;
• хемофилия;
• сърповидноклетъчна анемия;
• синдром Wernig-Hoffmann.

Ползите и рисковете от метода

Генетична диагностика, прегледи, от които се считат за двусмислен, има определени предимства в областта на пренаталната скрининг:

• прехвърлят в матката само висококачествени и здрави ембриони;
• Това намалява риска от раждане на бебе с генетични дефекти;
• половината намалява риска от спонтанен аборт;
• половината намалява риска от множествена;
• 10% шанс за имплантиране на ембриона се увеличава;
• 20% увеличен шанс за безопасно раждане на бебето.

Рискът от случайно увреждане на ембриона, когато PGA е 1%. Вероятността за фалшив положителен - 1:10 в допълнение, 3% от възможността на ембриона с всяка аномалия се оценява като здрави.

Вероятността, че здравословното ембриона ще имат резултатите от отклонение - 1:10. Вероятност за 1: 5, че трансферът на ембриони в маточната кухина ще бъде отменено поради аномалии намерени във всяка от тях.

Противопоказания

Генетична диагностика (PGD), последствията от които ембриона не е точно идентифицирани, има редица противопоказания за:

• ембриони фрагментиране по-голяма от 30% (норма е образуването на фрагменти от до 25%);
• наличност на многоядрените бластомери в ембриона;
• ембриона по-малко от 6 бластомери се на третия ден на развитие.

метод за сигурност

Диагнозата се поставя на по-ранен етап от създаването на бъдещето на тялото, когато всички нейни клетки са плурипотентни, тоест на всеки може да се образува пълен здраво тяло.

Всички стъпки, извършени PGD не се прилагат по време на ембриона, плода и бъдещото бебе. След се получава проба за изследване, се получава по специален начин. Клетките се поставят върху предметно стъкло, върху които са фиксирани, или буферен разтвор.

Цената на процедурата

Генетична диагностика, цената на който варира от 50 до 120 хиляди рубли, на пръв поглед, изглежда скъпо манипулация. Въпреки това, на здравето и лечение на дете с генетично обусловена аномалии ще струва много повече.

Процедурата дава всички предимства на жените, които са били в състояние да зачене дете, естествено, защото те са като диагностичен метод, който не е на разположение. Генетична диагностика, чиято цена е оскъдна в сравнение със себе си ин витро оплождане, е единственото попълнение в цялостната програма, която дава възможност не само да изпълнява и да роди, но също така и да расте здраво бебе.