Наследствено заболяване - кистозна фиброза: симптомите и проявления на болестта

Видео: Муковисцидоза - най-често срещаната генетична болест

Муковисцидоза е наследствено заболяване причинени от мутиралия ген се характеризира с лезии на панкреаса, дисфункция на сложно дихателната и чревния тракт.
В сърцето на кистозна фиброза, диагностика се извършва в ранна възраст е генна мутация. Заболяването се среща в едно дете на две хиляди, само около една трета от случаите умират преди да навършат тридесет. Ако и двамата родители са идентифицирали мутиралия ген, рискът от раждането на дете с увеличението на заболяването до 25%. Обикновено, носители анормален ген не страда от кистозна фиброза.

Видео: Муковисцидоза. наследствено заболяване

При новородени, които са с диагноза кистозна фиброза симптоми в ранните дни. Около една трета родени има мекониум илеус, в резултат на запушване на крайната област на тънките черва вискозен и дебелина мекониум. От втория ден след раждането на болни деца станат неспокойни, те се случват подуване на корема, повръщане или повръщане на бележки. Няколко дни по-късно състоянието на детето се влошава в резултат на увеличението на интоксикация. Когато препятствието започва усложнения на мекониум перитонит и перфорация на червата.
Също така, има постоянна кашлица, нарушения на стола, децата изостават на физическия план - всичко това води муковисцидоза. Симптомите могат да имат предимство пред всеки друг. Например, кашлица обикновено се свързва с появата на инфекция на горните дихателни пътища. В началото тя е суха и рядко, след това напредва и става хронична. В резултат на това кашляне пристъпи започват да предизвика повръщане.

Пациенти, които доставят кистозна фиброза, симптомите са често обилно воняща стол, със съдържанието на хаотичен остатъци от храна. Фекални трудно да се изплаква от люлката или гърнето, наличието на евентуални примеси от видимата мазнина. При някои пациенти може да се падат на ректума.
В 70 процента от случаите заболяването се определя в първите 2 години от живота си. В предучилищна възраст идентифицирането на кистозна фиброза, свързана с лека форма на мутацията и запазването на панкреаса. В зряла възраст, случаи на болестта муковисцидоза, симптомите могат да бъдат намерени много рядко, само в нетипични клинични случаи.

Видео: Белодробна трансплантация спаси момиче с рядка болест

Днес, за да се отървете от аномалията не е възможно. Пациенти с диагноза муковисцидоза лечението на регулярна основа може да гарантира пълна дълъг живот. И колкото по-скоро се прави диагностиката, лечението е започнато, толкова по-голяма гаранция, че пациентът ще бъде по-добре. Напредъкът в лечението на заболяването са довели до резултати, които позволяват на жените с ужасна диагноза, за да достигне в детеродна възраст. Склонен съм да се увеличи процентът на оцеляване.
Пациенти с муковисцидоза през живота си е необходимо в големи дози, за да се вземат лекарства, който унищожава слузта и участват в разделянето. За растеж и развитие на децата да започне да ферментира препарати, в противен случай храната, вече няма да бъдат усвоени. Той играе важна роля правилното хранене. За контролиране на инфекция на дихателните пътища, за облекчаване и предотвратяване на рецидив антибиотици нужди. Ако трябва кистозна фиброза, симптоми на които са изразени в чернодробни лезии, чернодробна трябва редовен прием, което подобрява функцията на чернодробните клетки и разреждане на кръвта.

Когато се изисква лечение, за да се съобразят с определена диета, съдържанието на който се увеличава количества белтъчини, мазнини и въглехидрати наличност трябва да съответства на възрастта. Назначените витамини. Болните деца трябва винаги да са под контрола на лекар. Ако заболяването не напредва, не се изисква хоспитализация. В градината на болни деца не се препоръчва за шофиране, училището организира специален режим за тях.