Синдром Laron: причини, диагностика, лечение, прогноза

синдром Laron - патологично състояние, при което тялото не е в състояние да приеме и използването на растежен хормон. Най-честият симптом на нарушението - нанизъм. Сред другите симптоми могат да бъдат идентифицирани слабост на мускулите и понижаване на тонуса, дете хипогликемия, забавено сексуално развитие, крайник съкращаване, както и затлъстяване. Най-често причиняват патологични промени (мутации) на ген, отговорни за растежа. Той се унаследява по автозомно-рецесивно черта.

симптоми

синдром Laron е рядко разстройство. В този случай, диагнозата на новородени, обикновено имат средните темпове на растеж и наддаване на тегло, но в бъдеще тяхното физическо растеж се забавя драстично. Нелекуваната възрастен мъжки достигне максимален ръст от 130 см. Жени растеж е по-малка от 120 см.

В допълнение към нисък ръст на присъствието на патологични следните симптоми:

• мускулна слабост, липса на издръжливост;
• Хипогликемията в детството;
• закъснял пубертет;
• несъразмерно малки полови органи;
• тънка, слаба коса;
• нарушаване на структурата на зъбите;
• скъсени крайници;
• затлъстяване;
• отличителни черти (виден челото, потънал носа, синдром синьо склерата).

причини

синдром Laron причинява мутация, съдържащ растежен хормон рецептор - намери на външните мембрани на клетките в тялото протеин. растежен хормон рецептор е предназначен да разпознава и активиране на соматотропина, като по този начин за започване на растежа и деление на клетките. Мутации на гена пречат на нормалното функциониране на биологичен механизъм и да доведе до смущения на клетъчното развитие. Много симптоми на болести, причинени от невъзможността да се генерират вторичен хормон - инсулин-подобен растежен фактор.

наследственост

В повечето случаи, синдром Laron при деца се унаследява по автозомно рецесивен. Това означава, че неуспехът е причинена от мутации в двете копия на засегнатия ген във всяка клетка. Родителите на пациенти с нарушения обикновено са носители на едно копие на мутиралия ген, и по-рядко страдат от типичните прояви на нарушението. Когато двама носители на автозомно-рецесивно заболяване на детето се роди, да наследи на риска от заболяване е 25% - вероятно да бъде пасивен носител на това как всеки от родителите - 50% - шанс да наследи някакво необичайно или мутирал ген - 25%.

Според някои съобщения, има семейства, в които синдром Laron се унаследяват по автозомно доминантен начин. В такива случаи, за предаването на болести е мутация в едно копие на засегнатия ген във всяка клетка. Понякога тази функция осиновява дете от родител патологията на пациента. Известни и нови случаи, не наследени генетични мутации, когато нарушението се диагностицира при деца в семейства, които не са имали нито един случай на заболяването. Човек с потвърдени доклади патология мутиралия ген на децата си в 50% от случаите.

Видео: Чехов TA Проблеми на диагностика, прогноза и лечение на ретинална венозна оклузия

диагностика

След първоначалната оценка на очевидни признаци и симптоми на специалист може да диагностицира синдром Laron (снимки на хора с патология см. В статията). допълнителни изследвания се провеждат за да се потвърди тази диагноза и ефективно диференциация, включително кръвен тест за специфични хормони. Най-често при хора с разстройство с опит по-високи нива на хормона на растежа в същото време с намаляване на инсулиноподобен растежен фактор. В някои случаи лекарите предписват генетични изследвания, за да се потвърди, че генна мутация. диагностични мерки резултати позволяват да се определи точно синдром Laron.

лечение

Напълно лекува това патологично състояние на съвременната медицина все още не е в сила. Иновативни терапия насочена предимно към ускоряване на растежа, което се осигурява от подкожно инжектиране на инсулин липсва хормон. Вещество стимулира линейния растеж (по височина), той ускорява развитието на мозъка и предотвратява появата на метаболитни разстройства, причинени от продължително дефицит необходимите протеини. В допълнение, тези инжекции повишаване на кръвната захар, предотвратяване натрупването на холестерол и значително тонизирана мускулната тъкан. лечение инсулин-подобен растежен фактор То трябва да се извършва под постоянния надзор на специалисти, като превишението на необходимата доза може да доведе до сериозни здравословни проблеми.

перспектива

Дългосрочна прогноза най-често е доста оптимистичен. синдром Laron не засяга продължителността на живота. Освен това, носители на наследствено заболяване е много по-малък риск от рак и не-инсулин захарен диабет. В момента ние проведохме задълбочени изследвания за идентифициране на връзки между синдром Laron, генетични мутации, хормон на растежа и развитието на злокачествени тумори. Възможно е, че в тези генни промени е ключът към победата над рака.