Ди Джорджо синдром: причинява, лечение

Заболявания на имунната система започва да се изучава относително скоро, тъй като тази наука е един от най-младите в медицината. Въпреки това, поради бързото развитие на днес, има много открития в тази област. Заболявания на защитната система на организма, наречен имунодефицит, които са разпределени в първични и вторични лезии. Примери на такива патологии ди Giorgio е синдром, в която има вроден дефицит на Т-лимфоцити. В допълнение към липсата на защитни механизми, заболяването се проявява с множество нарушения на органи и системи, които вече са забележими в неонаталния период,

Видео: Джордж Ди Ди Джордж ди Джорджо, аплазия на паращитовидната disembriogeneza април синдром 3 хрилни

механизми на развитието на болестта

синдром Di Giorgio се характеризира с пълна или частична nedorazvitiem тимус (тимус). Този орган се намира в гръдния кош при деца и е необходимо за образуването на клетъчен имунен отговор. Най- пубертет тимус започва да се свие по размер и трансформиране в мастна тъкан. Този процес е нормално и не патология. ди синдрома Giorgio става въпрос за вродена липса на органа или липсата на неговото развитие (хипоплазия). В резултат на това имунни клетки са дефектни и не изпълняват своите функции. В допълнение, когато заболяването често е липсата на паращитовидните жлези, отговорен за калций и фосфор метаболизъм. Механизмът на развитие на аномалии на различни системи, свързани с нарушено интраутеринно забавяне на растежа, срещащи се в началото на бременността.

синдром Di Giorgi: причинява патология

В момента, няма ясно обяснение защо има аплазия на тимусната жлеза. В повечето случаи, това заболяване се среща в генетичен дефект на хромозома 22, който е загубата на един от неговите места. Смята се, че такова нарушение се дължи на наследственост, обаче, тази теория не е било доказано. В допълнение, дефект в хромозома 22 не се наблюдава при всички пациенти, но само в 80% от случаите. Причини ди синдром Giorgio е свързано с нарушена фетален плода, в резултат от патологии на разположение на майката. Те включват отлага по време на бременност, инфекциозни заболявания (рубеола, морбили, херпес), диабет, увреждане на мозъка и др Други причини синдром на ди Джорджо - .. Има злоупотребата с наркотични вещества (алкохол, наркотици), и излагане на химикали в утробата развитие.

Клиничните прояви на тимуса аплазия

Заболяването стане ясно още в първите дни от живота на бебето, тъй като в допълнение към дефицит на имунната система се проявява чрез множество малформации. Най-сериозното са сърдечни заболявания, тъй като някои от тях не са съвместими с живота (тетралогия на Fallot). Развитието аномалии могат да засегнат всяка органна система, но по-често ди синдром Giorgio се проявява от следните симптоми:

Видео: TV Проект "доброта", Issue 39

1. Нарушена човек: намаляване на черепните кости и челюстта, широко поставени очи, хипоплазия на ушите, "Готика" небце "заешка устна", и така нататък ..
2. Аномалии на дихателните пътища и хранопровода.
3. Малформации на нервната система - атрофия на кората на главния мозък и малък мозък. В резултат на тези нарушения се наблюдава нарушение на походката, пареза и парализа, сензорни промени. Основната проява на аномалии на ЦНС се счита умствена изостаналост, което се забелязва в ранните години от живота на детето.
4. Малформации на стенозата на храносмилателния тракт и атрезия.
5. Патологични фрактури, увеличаването на броя на пръстите на ръцете и краката.
6. Аномалии на зрителния орган: страбизъм, ретината съдови разстройства.
7. Малформации на отделителната система.

Разстройството може да се прояви самостоятелно или в съчетание с друг. В някои случаи, няма аномалии в развитието, както и синдром на Di Giorgi е дефицит на имунни механизми. Недостигът на Т-лимфоцити се проявява тенденция за бактериални и вирусни инфекции, туморни процеси. При това заболяване, произтичащо от имунна недостатъчност, са трудни за антибактериално и противовъзпалително лечение. Аплазия на паращитовидните жлези, проявяващи се с конвулсивни състояния.

Диагностичните критерии за заболяването

Диагнозата се извършва с комбинация от следните симптоми: висока чувствителност към инфекциозни заболявания, нарушения в развитието и припадъци. Ин витро тестове могат да забележат намаляване на броя на лимфоцитите и намаляване на нивото на калций. За да се потвърди диагнозата, че е необходимо да се проведат изследвания на имунния статус. В този случай, има следните промени: липсата на отговор на ваксинация и отрицателни тестове за свръхчувствителност и лимфобластна трансформация. Брой на В-лимфоцити не се променя. В проучването на клетъчния имунитет структури се наблюдава намаление им, намаляване на активността. На САЩ гръдния кош разкри липсата или намаляването на паращитовидната и тимуса жлези. Структурата на ДНК изследвания позволява да се запознаят с промените на 22-хромозома.

Видео: Di или ов sindrom

лечение заболяване Синдром на Di Джордж

Патология Лечението зависи от степента на нарушение. В пълната липса на тимус показано трансплантацията на органи. Необходимо е в тежка малформация на органи и системи Хирургично лечение. В неусложнена курс на заболяването, както и липсата на сериозни аномалии, предписани на поддържащата терапия. Основните лекарства са имуностимуланти. През целия си живот, е необходимо да попълни недостига на калций в организма. Инфекциозни заболявания прилагат симптоматична терапия: антибиотици, антивирусни лекарства. В допълнение към медикаменти, за да се избегне хипотермия, стрес и други неблагоприятни фактори.

Видео: CMA в постнатална и пренатална диагностика

Последици от аплазия на тимуса

Синдром ди Джорджо е опасно, защото това води до много усложнения. Пациенти с това заболяване податливо на туморните процеси, тежка инфекция. Синдром е често следствие от развитието на автоимунни заболявания. Това се дължи на факта, че тялото възприема пациентите притежават клетки за чужди агенти, и започва да се бори срещу тях. Това води до заболявания като системен лупус еритематозис, дерматомиозит, ревматоиден артрит. Следващите усложнения могат да възникнат при по-тежки аномалии на развитието: умствена изостаналост, парализа на крайниците, слепота. при конвулсивни заболявания може да се развие дихателна недостатъчност поради асфиксия.

Видео: синдром на Нунан, синдром на Нунан Улрих, terneroidny синдром, Нунън етиология, патогенеза на Нунан, Nunan л

Прогнозата на синдром ди Giorgio

Когато се комбинират имунен дефицит и видими дефекти на лицевия череп е изложена диагноза: синдром Ди Джорджи. Снимки на хора, страдащи от това заболяване може да се види в специалната медицинска литература. С тази комбинация от тези симптоми, прогноза за живота като цяло е неблагоприятна както аномалии в развитието предполагат, тежка форма на заболяването. Обикновено деца със синдром на ди Giorgio на, не живеят до 10-годишна възраст поради тежки срещащи инфекциозни болести или рак. В случай на белия дроб поток, без малформации и адекватна прогноза заместителна терапия могат да бъдат полезни.

синдром превенция ди Giorgio

Специфична профилактика на това заболяване не съществува. За да се предотвратят нарушения на ембрионалното развитие на плода, бъдещият майката трябва да се ограничат факторите на стрес, се откажат от лошите навици, но също така и за да се предотврати инфекция на бактериални и вирусни заболявания. Нарушения на развитието могат да бъдат открити в определено ултразвук, който се провежда на всеки триместър на бременността.