Болест на Брутон: етиология, причинява симптомите и функции за обработка

Генетична болест - това е рядко вродено заболяване, което е трудно да се предвиди по-рано. Те се срещат дори в момент, когато е налице образуване на ембриона. Най-често те се предават от родителите, но това не винаги се случва. В някои случаи на нарушения се срещат в самите гени. Един от тези патологии се счита, Х-свързана агамаглобулинемия. Това се отнася до първичен имунен дефицит. Заболяването е наскоро открит в средата на 20-ти век. Следователно, не е напълно изяснен от лекарите. Това се случва много рядко, само при момчетата.

болест на Брутон: историята на

Това патология, свързана с X-свързана хромозомни аномалии, предавани на генетично ниво. болест на Брутон се характеризира с нарушения в хуморален имунитет. Основният симптом е неговата чувствителност към инфекциозни процеси. Първото споменаване на сметките за 1952 на тази патология. По това време американският учен Брутон изучава история на детето са болни повече от 10 пъти в 4-годишна възраст. Сред инфекциозни процеси са изпълнили това момче септицемия, пневмония, менингит, горната възпаление на дихателните пътища. При разглеждането на деца, беше установено, че антителата срещу тези заболявания липсват. С други думи, след като имунен отговор не се наблюдава инфекции.

По-късно, в края на 20-ти век, Х-свързана агамаглобулинемия лекари изследват отново. През 1993 г., лекарите са в състояние да идентифицира дефектен ген, който причинява нарушен имунитет.

Причини за възникване на Х-свързана агамаглобулинемия

Агамаглобулинемия (болест на Брутон) често е наследствен. Дефектът се счита за рецесивен белег, така че вероятността да има дете с патология е 25%. Носители на мутантния ген са жени. Това се дължи на факта, че дефектът е локализиран върху хромозома X.. Независимо от това, заболяването се предава само към мъжкия пол. Основната причина агамаглобулинемия е дефектен протеин, част от гена, кодиращ за тирозин киназа. В допълнение, болест на Брутон, може да бъде идиопатична. Това означава, че причината за възникването му остава неясно. Сред рисковите фактори, които оказват влияние върху генетичния код на детето, разпределят:

1. Злоупотреба с алкохол и наркотици по време на бременност.
2. Психо-емоционално напрежение.
3. Излагането на йонизираща радиация.
4. Химични дразнители (вредно производство, неблагоприятна среда).

Каква е патогенезата на заболяването?

Механизъм на заболяването, свързано с дефектен белтък. Обикновено, отговорен за кодиране тирозин киназа ген, участва в образуването на В-лимфоцити. Те са имунни клетки, които са отговорни за хуморален отбраната. Поради несъстоятелност на лимфоцити тирозин киназа В не зрели напълно. В резултат на това те не са в състояние да произвеждат имуноглобулини - антитела. Патогенезата на заболяването Брутон е пълното блокиране на хуморален защита. В резултат, при контакт с инфекциозни агенти в антитела на тялото към нея не се произвеждат. Характерна особеност на това заболяване е, че имунната система е в състояние да се бори с вируса, въпреки липсата на В-лимфоцитите. Характер на нарушаването на хуморален защита зависи от тежестта на дефекта.

Болест на Брутон: симптоми на заболяването

Патология за първи път се усеща в ранна детска възраст. Най-често заболяването се проявява в 3-4-ия месец от живота. Това се дължи на факта, че на тази възраст тялото на детето престава да защити антитела на майката. Първите признаци на заболяване може да бъде болезнено реакция след ваксинация, кожни обриви, инфекции на горните или долните дихателни пътища. Въпреки това кърменето предпазва бебето от възпалителни процеси, тъй като кърмата има в състава му на имуноглобулини.

Брутън болест се проявява от около 4 години. По това време детето влиза в контакт с други деца в детска градина. Сред инфекциозни поражения доминирани meningo, стрептококи и стафилококи микрофлора. В резултат на това децата могат да бъдат изложени на гнойно възпаление. Най-често срещаните заболявания включват пневмония, синузит, отит, синузит, менингит, конюнктивит. В ненавременно лечение на всички тези процеси могат да отидат в сепсис. Също така е проява на заболяването може да бъде Брутон дерматологично патология. Поради намалените микроорганизми имунна реакция размножават бързо на мястото на рани и драскотини.

В допълнение към прояви на заболяването включва бронхиектазия - патологични промени в белите дробове. Симптомите включват задух, болка в гърдите, понякога хемоптиза. Също така е възможно възникването на възпалителни лезии в храносмилателните органи, на пикочните пътища, лигавиците. Периодично наблюдава подуване и болезненост на ставите.

Диагностичните критерии за заболяването

Първите диагностични критерии трябва да включват чести случаи. Деца, страдащи от патология Брутон, носят повече от 10 инфекции на година, както и на няколко пъти през месеца. Болести могат да бъдат повторени или алтернативно (отит на средното ухо, тонзилит, пневмония). На изпит, има липса на фаринкса сливица хипертрофия а. Същото важи и за палпиране на периферните лимфни възли. Вие също трябва да се обърне внимание на реакцията на бебето след ваксинация. Не са наблюдавани значителни промени в лабораторни тестове. АОК признаци на възпаление (увеличен брой на левкоцити ускорени ESR). Броят на имунни клетки е намалена. Това е отразено във формулата на левкоцитите: малък брой лимфоцити и неутрофили повишено съдържание. Важно изследване е имунограма. Той отразява намаляването или отсъствието на антитела. Тази функция ви позволява да се постави диагноза. Ако лекарят има съмнения, че е възможно да се извърши генетични тестове.

Разликите Брутон заболяване от други патологии

Това патология се различава от други първични и вторична имунна недостатъчност. Сред тях - швейцарски тип агамаглобулинемия на, синдром на Di Giorgi е, ХИВ. За разлика от тези патологии за болест Брутон се характеризира със само нарушение на хуморален имунитет. Това се изразява в това, че тялото е в състояние да се бори вирусни агенти. Този фактор е различен от швейцарски тип агамаглобулинемия, който е разбит, когато и двете хуморален и клетъчен имунен отговор. За да направите диференциална диагноза с синдром на ди Джорджо, трябва да се рентгеново (Тимусен аплазия) и за да се определи съдържанието на калций. За да изключите ХИВ проведено палпация на лимфните възли, ELISA.

Методи за лечение на агамаглобулинемия

За съжаление, напълно победят болестта Брутон е невъзможно. Методите на лечение включват агамаглобулинемия подмяна и симптоматична терапия. Основната цел на постижение се смята за нормални нива на имуноглобулини в кръвта. Количеството на антитела трябва да се сближи до 3 г / л. За тази цел, гамаглобулин скоростта на 400 мг / кг телесно тегло. концентрация на антитяло трябва да се увеличава по време на остри заразни заболявания, като тялото не може да се справи с тях независимо.

Освен това се провежда симптоматично лечение. Най-често предписани антибиотици "цефтриаксон", "пеницилин", "ципрофлоксацин". Когато кожни прояви трябва да локално лечение. Също така се препоръчва измиване лигавицата антисептични разтвори (гърлото и носа напояване).

Прогнозата за агамаглобулинемия Брутон

Въпреки заместителна терапия през целия живот, прогнозата за благоприятна агамаглобулинемия. Продължително лечение и профилактика на инфекциозни процеси намали заболеваемостта сведена до минимум. Обикновено, пациентите са в състояние да работят и активни. На грешен подход към лечението може да се развие усложнения до сепсис. В случай на течаща инфекции лоша прогноза.

Предотвратяване на Х-свързана агамаглобулинемия

При наличие на заболяване, при роднини или съмнение, че е необходимо да се провеждат генетични тестове, дори по време на първия триместър на бременността. Също така до превантивни мерки трябва да включват излагане на въздуха, липса на хронични инфекции и вредни ефекти. По време на бременността, майката е противопоказано стрес. За вторична профилактика са витамин терапия, приложението на гама глобулин, здравословен живот. Важно е също така да се избегне контакт със заразени хора.