Мускулна дистрофия тип Дюшен и Бекер: лечение

генетични заболявания

Видео: мускулна дистрофия тип Бекер дистрофия. **** Асиф-Studio ****

Описание на мускулна дистрофия тип Дюшен

Мускулна дистрофия тип Дюшен - генетично заболяване, характеризиращо се с прогресивна мускулни нарушения единица. Патологията е рядкост. Разпространението на аномалията е приблизително 3 души на 10 000 мъже. Заболяванията в почти всички случаи се отразява на момчетата. Независимо от това, за развитието на мускулна момичета не са изключени. Тази патология се проявява в ранна детска възраст.

Други заболявания, които имат едни и същи причини и симптоми е myodystrophy Бекер. Той има по-благоприятни разбира се. увреждане на мускулната тъкан се появява много по-късно - в юношеска възраст. В този случай, да се развият симптомите постепенно, и пациентът запазва способността да се работи в рамките на няколко години. Както и при мускулна дистрофия на Дюшен, тази патология се среща често сред мъжкото население. Честотата е 1 човек за 20 хиляди момчета.

Мускулна дистрофия тип Дюшен: Neuroimmunology заболяване

Причината за двете патологии е в нарушение на X-хромозомата. Генетични промени, които настъпват в Дюшен и Бекер мускулна дистрофия, изследвани през 30-те години на миналия век. Въпреки етиологичната терапия все още не е намерен. аномалии рецесивен режим на наследяване. Това означава, че ако ненормално ген присъства в един от родителите, вероятността за болно дете при раждане е 25%. хромозома X е най-дългата в организма. С двата вида дистрофии нарушение се случва в един и същи локус (р21). Това увреждане води до понижаване на протеиновата синтеза, който е част от клетъчните мембрани на мускулната тъкан. Мускулна дистрофия тип Дюшен, когато той е напълно отсъства. Ето защо, нарушения се срещат много по-рано. Бекер мускулна дистрофия, когато се синтезира протеин в малки количества или е патологично.

Видео: В десетгодишно момче рядка диагноза - мускулна дистрофия тип Дюшен Бекер

Клиничната картина на мускулна дистрофия

Мускулна дистрофия на Дюшен се характеризира с лезии на невромускулната система. Заболяването може да се подозира, на възраст от 2-3 години. През този период, става ясно, че детето изостава във физическото развитие на своите връстници, закъса, тича и скача. Така че децата трудно да се изкачи по стълбите, тя често се падне. Поражението на мускулите започва с долните крайници. По-късно, тя обхваща всички мускули проксималните. Дегенерация настъпва в горната част на раменния пояс, квадрицепсите. В тези места има изтъняване на мускулите. С течение на годините, myodystrophy прогресира. Поражението на мускулите и постоянно натоварване ги доведе до контрактури - постоянни деформации крайници. В допълнение, пациентите с мускулна дистрофия тип Дюшен наблюдавани болест на сърцето, който периодично се усеща. Също така за това заболяване се характеризира с намаляване на умствени способности (не е много изразен).

Мускулна дистрофия тип Бекер има същите симптоми, но се развива по-късно. Първите прояви се появяват в 10-15 години. Има една постепенна промяна в походката нестабилност се появява по-късно се развива контрактура. Нарушенията на сърдечно-съдовата система са леки. Intelligence при това заболяване обикновено не се намалява.

Как да се диагностицира мускулна дистрофия?

диагноза "Мускулна дистрофия тип Дюшен" (Или Becker) може да постави опитен невролог. На първо място тя се основава на клиничната картина на тези заболявания. Обръща се внимание на симптоми като изтъняване на проксималните мускули, прасец мускулна хипертрофия невярно (възниква в резултат на фиброза и мастни натрупвания). Тези симптоми са почти винаги се комбинират с сърдечносъдови патологии. ЕКГ може да се види аритмия, левокамерна хипертрофия.

Видео: мускулна дистрофия тип Дюшен

Също така, при пациенти с мускулна дистрофия тип Дюшен леко изостават своите връстници в интелектуалното развитие. За да се определи това, децата са работили като психолог. Когато заболяването е заподозрян извършва myography (дефиниция на електрическия потенциал мускула) и EhoKS - изследване на сърдечните камери. За да се определи точно присъствието на заболяване, се извършва генетична диагностика. Когато пациентите мускулна дистрофия Дюшен и Бекер трябва да бъдат наблюдавани на няколко експерти. Сред тях - невролог, психолог и кардиолог.

лечение

За съжаление, етиологично лечение на мускулна дистрофия тип Дюшен и Бекер не е разработена. Въпреки това, пациентите показват симптоматично и поддържащо лечение. В ранните стадии на болестта се провеждат курсове за физиотерапия, масаж. Със значителни увреждания е необходимо да извършите пасивни движения на крайниците. За да се забави развитието на удължители и контрактури, прибягват до определяне на краката по време на сън. Поддържащата терапия може да удължи живота на пациентите и намаляване на симптомите. Използвайте калциеви добавки, лекарства "галантамин" и "неостигмин". В някои случаи предписват хормонални средства, най-вече "Преднизолон". Когато прогресиращо заболяване на сърцето назначи cardioprotectors.

Мускулна дистрофия тип Дюшен и Бекер Прогноза

Мускулна дистрофия тип Дюшен прогноза е неблагоприятна. В началото на развитието на симптомите и бързото развитие на заболяването води до увреждания в детска възраст. Пациентите с това заболяване се нуждаят от постоянни грижи. Средната продължителност на живота на пациентите е около 20 години. Бекер мускулна дистрофия се характеризира с благоприятен курс. Под постоянно наблюдение от лекари и прилагане на техните инструкции работоспособността на пациенти със запазена до 30-35 години.