Спинална мускулна атрофия: симптоми и лечение

Спинална мускулна атрофия се проявява в ранна детска възраст. Първите симптоми могат да се появят най-рано от 2-4 месечна възраст. Това е наследствено заболяване, което се характеризира с факта, че в нервните клетки на мозъка стволови постепенно умре.

Видео: не убиват раковите заболявания и диагностика и лечение на рак

видове проблеми

В зависимост при първите симптоми на заболяването, тежестта и вида на потока атрофични изменения идентифицират няколко типа заболявания.

Спинална мускулна атрофия може да се развива:

- първи тип: остра (Форма Verdiga-Hoffmann) -

- втори тип: междинно съединение (инфантилна, хронична) -

- Третият тип: форма, Kugelberg-Welander заболяване (хронична, ювенилен).

Три вида същите заболявания възникват от предположението, специалисти по различни мутации в един и същи ген. Атрофия на гръбначните мускули е автоимунно заболяване, което се случва, когато наследство от два рецесивни гени, един от всеки родител. Мутационният част 5 се намира в хромозома. Той присъства на всеки 40 души. Генът, отговорен за кодиращ протеин, който осигурява наличието на моторни неврони в гръбначния мозък. Ако този процес е прекъснат, невроните умират.

Verdin-Hoffmann заболяване

Че проблемът може да бъде по време на бременност. Ако детето се развива спинална мускулна атрофия тип 1, тя често се наблюдава застой и късното фетално движение по време на бременност. След раждането, лекарите могат да диагностицират генерализирано хипотония на мускулите.

Атрофия започнат да се появяват в първите месеци от живота. Често в проксималната точка на снопчетата мускулни потрепвания обратно, багажника, крайниците. Наблюдава се също и разстройства мехурчести. Сред тях са бедни смучене, слаб вик, нарушено гълтане. Децата с болестта често Verdin-Hoffmann отбелязват намаляване на повръщане, кашлица, фарингеалната, палатинални рефлекси. Те също така имайте предвид, мъждене езикови мускули.

Но това не е всички признаци, чрез които спинална мускулна атрофия може да се определи. Симптоми, характерни за вида на заболяването 1 включват слабост и междуребрените мускули. В този гърдите прилича на сплескана деца.

През първите месеци от живота, такива деца често страдат от респираторни инфекции, пневмония и общи стремежи.

Диагностика на болестта Verdin-Hoffmann

Определяне на заболяването е възможно, ако да изследва детето. Има редица клинични признаци, за които специалистите могат да определят, че бебето наследи спинална мускулна атрофия. Диагноза включва:

- Биохимичен анализ на кръвта (това ще се види леко повишение на креатинин фосфокиназа и алдолаза) -

- електромиографично проучване (поражение на предната рог гръбначен мозък ще покаже ритъма на затвора) -

- микроскопско изследване скелетната мускулатура (определени групи от закръглени малки влакна).

гръбначния мозък микроскопия (неговата предна рог) показва, че има дегенеративни промени в моторните ядрата на черепните нерви. Има кълбовидни подуване и / или свиване на моторни клетки, микроглиални и астроцитен пролиферация, hromatolizis. Тези явления са придружени от появата на гъсти глиални влакна.

Важно е да се направи диференциална диагноза да се изключи органичен aciduria, вродена миопатия или структурна например pemalinovuyu, miotubulyarnuyu миопатия или заболяване на централната прът.

Прогнози вид атрофия I

В зависимост от степента на увреждане, Verdin-Hoffmann заболяване може да се прояви в първите дни след раждането. Експертите дори върху състоянието на детето може да се приеме, че той има спинална мускулна атрофия. Снимки на бебета, са сходни: те се намират в жаба поза. Крайници в бедрото и раменните стави са определени, и лакът и коляно - свити.

Първите, които страдат са разположени проксималните мускули долен крайник. Процесът на унищожаване върви в обратна посока. С развитието на заболяването се отразява на мускулите на ларинкса и фаринкса. Това се случва, че болестта се проявява по-късно. Но границата е на възраст от 6 месеца. Децата могат дори да започнат да вдигне глава и се преобърне, но те никога не седне.

Повечето бебета умират от сърце, дихателна недостатъчност или на инфекции през първата година от живота. Повече от 70% от децата умират преди 2 години. До 5-годишна възраст, живеещи извън около 10% от тези деца.

Атрофия Тип II

В някои случаи, може да има и други сценарии. Спинална мускулна атрофия тип 2 се появява малко по-късно. Обикновено първите признаци се наблюдават в ерата на 8-14 месеца. За тези деца характеристика е генерализирана мускулна слабост и хипотония.

За болестта посочи оредяха пръсти, появяващи се на снопчетата треперене в мускулите на проксималната крайниците, в пръстите. Такива бебета да имат период на нормално развитие. Те са в пут възраст да започне да държите главата си, седни. Но не става дума за самостоятелно ходене.

Децата могат да смучат и поглъщат нормално, ранна детска дихателната функция не е нарушено. Но с течение на времето, мускулна слабост започва да прогресира. В по-късна възраст, има затруднения при гълтане, има запушване на тон на гласа. Един от най-честите усложнения при пациенти със значително продължителността на живота е сколиоза.

Прогнозата на атрофия тип II

Въпреки факта, че детето може да се развива нормално през първите месеци, ситуацията се влошава с времето. До навършване на две деца липсва крайници сухожилни рефлекси. Успоредно с това, междуребрените мускули отслабват. В резултат на това на гръдния кош е плоска, се появява забавено двигателно развитие.

Само 25% от децата, които са били диагностицирани с спинална мускулна атрофия, може да се седи или стои с подкрепа. По-късни стадии на заболяването се характеризира с kyphoscoliosis на външен вид. Много деца умират на възраст между 1 и 4 години между тях. Най-честите причини за смърт са пневмония или на дихателните мускули недостатъчност.

Когато инсталирате диагнозата атрофия на гръбначните мускули е необходимо да се направи диференциална диагноза с вродени или структурни миопатии, понижен тонус-астатична вид детска церебрална парализа.

Повече от 70% от пациентите живеят повече от две години. Продължителността на живота на тези деца е около 10-12 години.

Kugelberg-Welander заболяване

Най-благоприятната прогноза при пациенти, които са били диагностицирани с спинална мускулна атрофия тип III. Тя може да бъде на възраст до 20 години. Най-често първата проява е записан на възраст от 2-7 години. Първите, които страдат проксималните мускули на таза.

Пациентите, които имат затруднения при ходене, бягане, издигаща се от позиция клякане и необходимостта от изкачване на стълби. Струва си да припомним, че клиничните прояви на болестта в тази форма е подобна на тази прогресивна дистрофия Бекер.

Проксималните части на ръцете и раменния пояс засяга само няколко години след първите симптоми на заболяването. С течение на времето се деформира гръдния кош се появява на снопчетата тремор на ръцете и неконтролирано свиване на различни мускулни групи. Това намалява сухожилни рефлекси и започнете да напредва костна деформация. , Ходилата, глезените, се появява Промени в гърдите сколиоза на гръбначния стълб.

Прогнозата на типа заболяване III

Kugelberg-Welander заболяване - е спинална мускулна атрофия възрастни. Заболяването продължение на много години, няколко усложнява живота на пациентите, но не доведе до тежка тяхното увреждане. Той прогресира бавно. Ето защо, повечето хора с тази диагноза живеят до зряла възраст.

Преди лечение е важно да се направи диференциална диагноза с различни мускулни дистрофии, гликоген съхранение тип заболяване 5 и структурни миопатии. Налице е метод, чрез който можем да определим гръбначния атрофия. Това е директен ДНК диагностика. Това е необходимо, тъй като клиничните прояви на заболяването, Kugelberg-Welander заболяване могат да варират.

Приблизително 50% от пациентите губят способността да ходят 12 години. Когато това се мускулна слабост прогресира само с възрастта. Наблюдавано хипермобилен и ставните контрактури, има повишен риск от фрактури.

важни функции

Като правило, болестта Verdin Hoffmann-диагностициран през първите няколко месеца от живота. Ако детето има никакво движение от раждането, тя не живее до дори един месец.

Слабост и свиването на мускулите в начален стадий, тремор на ръцете и забавя развитието на мотор, и трябва да предупреди лекарите и родителите. Тези деца не се изправи на крака. Само една четвърт от всички пациенти, може да стои с подкрепа. Децата ограничени в инвалидна количка.

Но най-трудно да се идентифицира заболяването, Kugelberg-Welander. След една четвърт от пациентите изрази мускулна хипертрофия. Затова те могат погрешно да се диагностицира мускулна дистрофия, вместо спинална мускулна атрофия. Причините за това заболяване са установени през 1995 г., когато е било възможно да се идентифицират на мутиралия ген МНС. Почти всички пациенти хомозиготна делеция настъпва SMN7, характеризиращо се с загуба на теломерни две копия на гена и интактни центромерни копия.

Видео: Детето се нуждае от помощ. "Спинална мускулна атрофия."

Тактиката на лечение

За съжаление, спинална мускулна атрофия е автоимунно заболяване, което няма да работи, за да се предотврати развитието. Усложнява ситуацията е фактът, че няма специфично лечение.

В някои случаи лекарите да си позволят само някои облекчения от състоянието на пациентите с помощта на физиотерапия. Подобряване на качеството на живота им със специфични ортопедични апарати.

Особено внимание следва да се обърне на подаване на такива пациенти. -Често предписваните лекарства, които могат да подобрят обмяната на веществата. Но това не е всичко, което може да се направи, ако спинална мускулна атрофия е била потвърдена. Лечението се състои в назначаването на гимнастика. Физическата активност е важна за тези пациенти. Те са необходими, за да се подобри функционирането на мускулите и увеличаване на тяхната маса. Въпреки това, на товара трябва да бъде изчислена от Вашия лекар. В този случай, физическо възпитание е благоприятно въздействие върху цялото тяло. Нейната тонизиращ ефект е очевиден. Целеви може да бъде терапевтични или хигиенни сутрин гимнастика, упражнения във водата или просто затягане масаж.