Вродена надбъбречна хиперплазия

Видео: вродена надбъбречна хиперплазия

Вродена надбъбречна хиперплазия - е рядък и изключителен наследствено заболяване което е придружено от хормонален дисбаланс кортизон и алдостерон - надбъбречните хормони. Вродена надбъбречна хиперплазия, като правило, може да се определи дори по време на вътрематочна растеж или в първите дни от живота на бебето.

Това заболяване се проявява с недостатъчен брой ензими, отговорни за синтеза на кортизол. В резултат на намаляването на тялото на този хормон започва да активира хипоталамо-хипофизната връзка, което води до разширяване на областта на жлезите, които са отговорни за синтеза и секрецията на андрогени.

Вродена надбъбречна хиперплазия: той наследи

Видео: надбъбречна sindrom.referat

В действителност, мутиралия ген не е с господстващо положение, което означава, че тя се предава в семейството през няколко поколения. Например, ако се роди дете с болестта, и двамата родители са носители на мутиралия ген, а те самите не са болни. Но баба или бащата и майката на дядо на детето, също страда от надбъбречната синдром.

Вродена надбъбречна хиперплазия: симптоми и клинични прояви

Както вече споменахме, заболяването е придружено от увеличаване на андрогени - хормони, които подпомагат развитието и функционирането на репродуктивната система.

Вродена надбъбречна хиперплазия при момичетата проявява веднага след раждането, тъй като външните полови органи са твърде силно развита. Например, клиторът е голям, и в някои отношения прилича на пениса, а обрасъл външната срамни устни прилича на скротума.

В този случай, ако наличието на болестта е преминала незабелязано преди изписване от болницата, а по-късно започва много бързо сексуално развитие. В продължение на няколко седмици след раждането при момичетата настъпва срамната растежа на косата, а след това всички други части на тялото, мъжки модел. Това означава, че косата на бебето момичета расте по лицето. С по-нататъшното развитие на заболяването е възможно да се говори за определена форма на женска Хермафродитизмът. В допълнение, на млечната жлеза в тези момичета не се развиват, менструация не се стартира, въпреки че матката и яйчниците се развиват нормално и в зависимост от възрастта на детето.

синдром адреногенитален момчета все още няма ярки признаци веднага след раждането. Но след няколко седмици, особено значително увеличение на пениса - от размера на това не съответства на възрастта. В същото време, тестисите се развиват нормално, като всеки здрав бебе.

Тези деца имат някои общи характеристики на развитието. Така например, те бързо се разраства и зрял. Но зоната на растеж са затворени бързо, и така хората са недоразвити. В допълнение, те се отличават с по-нисък, дрезгав глас, момичетата, така и момчетата.

По-тежка форма на заболяването се наблюдава нарушаване на метаболизма сол, повишено кръвно налягане.

Адреногенитален синдром и методи за лечение,

Заслужава да се отбележи, че успехът на лечението зависи до голяма степен от това колко бързо да започне. по-рано тази генетично заболяване който не подлежи на никакво лечение, но по времето, когато механизмите на нейното развитие са разчетени, беше ясно, както и метода на лечение.

Видео: Популярните видеоклипове - вродена надбъбречна хиперплазия

Болните хора трябва да кортизол, който потиска дейността на хипофизата и хипоталамуса, и, следователно, и да се намали нивото на андрогените в кръвта. Разбира се, приемането на кортизол е необходимо през целия живот на човека.

В допълнение, в случай на късно откриване на болестта в момичета понякога трябва пластична хирургия на външните полови органи, по време на който клитора се изсичат и коригирани формата и размера на срамни устни. С правилното и редовно лечение за тези жени е възможно, дори и с нормална бременност.

Видео: Момче с синдром Laron

В случай адреногенитален синдром се придружава от разстройства на отделителната система Ние трябва незабавно подходящо лечение.