Болест Гирке на: причини, симптоми, лечение

Гликоген съхранение тип заболяване 1 е описан за първи път през 1929 Гирке. Тази болест се среща в един от двеста хиляди новородени. Патология засяга еднакво и двете момчета и момичета. На следващо място, помислете как да се прояви болестта Гирке, което е това, което терапия се използва.

Преглед

Въпреки сравнително ранно откриване, само през 1952 г., Кори е бил инсталиран ензимен дефект. патология наследяване е автозомно рецесивен. синдром Гирке - заболяване, срещу които чернодробните клетки и сложен тубули на бъбреците пълни гликоген. Въпреки това, тези резерви не са налични. Това се вижда от липсата на хипогликемия, и увеличаване на концентрацията на кръвната захар в отговор на глюкагон и епинефрин. синдром на Гирке - заболяване, придружено от хиперлипидемия и кетоза. Тези функции са характерни за състоянието на организма при дефицит на въглехидрати. В черния дроб, чревна тъкан, бъбреците има ниска активност на глюкоза-6-фосфатаза (или изобщо не е).

В хода на болестта

Как е синдром Гирке е? Заболяването се причинява от дефект в ензимна система на черния дроб. Тя се превръща в глюкоза, глюкоза-6-фосфат. Когато дефекти като счупен глюконеогенезата и гликогенолизата. Това, от своя страна, предизвиква хипертриглицеридемия и хиперурицемия, млечна ацидоза. настъпва натрупване на гликоген в черния дроб.

Съхранението на гликоген заболяванията тип I: биохимия

Системата на ензим, който превръща глюкозата в глюкозо-6-фосфат, в допълнение към себе си, все още има най-малко четири субединици. Те включват, по-специално, включва регулиране Са2 (+) - свързващ протеин съединение translocase (транспортерни протеини). Системата съдържа T3, Т2, Т1, гарантира превръщането на глюкоза, фосфат и глюкоза-6-фосфат чрез ендоплазмения ретикулум мембраната. Има някои прилики във вида, който има заболяване Гирке му. Клиника гликогеноза Ib и Ia е подобен, в тази връзка, за да се потвърди диагнозата и да се създаде точна ензимен дефект се извършва чернодробна биопсия. Също изследва активността на глюкоза-6-фосфатаза. Разликата в клинични прояви между тип гликогеноза Ia и Ib се отбележи, че на първия постоянен или преходен неутропения. При тежки случаи, тя започва да се развива агранулоцитоза. Неутропенията придружава от дисфункция на моноцити и неутрофили. В тази връзка, той се увеличава вероятността от кандида и инфекции стафилокок. За някои пациенти има възпаление на червата, подобно на болестта на Крон.

признаци на патология

На първо място трябва да се каже, че при новороденото, бебета и по-големи деца по различен начин проявяват заболяване Гирке му. Тези симптоми се появяват под формата на бърза хипогликемия. Въпреки това, в повечето случаи са асимптоматични патология. Това се дължи на факта, че бебетата се хранят достатъчно често и оптималното количество глюкоза. Съхранението на гликоген заболяванията тип I (Снимки на случаи могат да бъдат намерени в медицински справочници) често се диагностицира след раждането няколко месеца по-късно. Детето в този случай разкрива хепатомегалия и коремна разширяването. Субфебрилна температура и задух, без признаци на инфекция, може да бъдат придружени също Гирке заболяване. Причините за последния - млечна ацидоза поради недостатъчна продукция на глюкоза и хипогликемия. С дълга нощен сън и има нарастващи интервали между храненията. Следва да се отбележи Симптомите на хипогликемия. Нейната продължителност и тежест постепенно увеличаване, което, от своя страна, води до метаболитни заболявания като системен.

вещи

Ако не се лекува, маркирани промени във външния вид на детето. По-специално, са характеристика мускулна и скелетна недохранване, бавно физическото развитие и растеж. Има и мастни натрупвания под кожата. Детето започва да звучи като пациент, който има синдром на Къшинг. Това не е маркиран нарушения в развитието на социалните и познавателните умения, ако мозъкът не е повреден, чрез многократно хипогликемични атаки. Ако бърза хипогликемия продължава и детето не получава необходимото количество въглехидрати, забавяне на физическото развитие и растеж става различен. В някои случаи деца с тип I gipoglikenozom умират поради белодробна хипертония. В случай на нарушение тромбоцитната функция има повтарящи кръвотечение от носа или кървене след стоматологични или друга хирургия. Там са били нарушения в адхезия и тромбоцитната агрегация. Също разстрои освобождаване ADP в отговор на контакта с колаген и епинефрин. Системните метаболитни нарушения, предизвикани thrombocytopathy че изчезва след лечението. Повишена бъбречна залепил ултразвук и отделителната урография. Повечето пациенти не се случват бъбречни нарушения. Следва да се отбележи само увеличение скорост на гломерулна филтрация. В най-тежките случаи са придружени тубулопатия с глюкозурия, хипокалемия и фосфатурия аминоацидурия (по вид Fanconi синдром). В някои случаи, тийнейджъри празнува албуминурия. Младите хора са наблюдавали бъбречна недостатъчност тежка протеинурия, увеличаване на налягането и намаляване на креатининовия клирънс, което се дължи на интерстициална фиброза и глумерулосклероза фокусно сегменти характер. Всички тези нарушения провокира бъбречна болест. Размери далак остана в нормалните граници.

аденом на черния дроб

Те се срещат в много пациенти за най-различни причини. Като правило, те се появяват на възраст от 10 до 30 години между тях. Те могат да бъдат злокачествени, може да бъде кървене в аденом. Това образование сцинтиграмата представен като области на намалено натрупване на изотопа. ултразвук се използва за откриване на аденоми. В случай на съмнение за злокачествено заболяване с помощта на по-информативен MRI и CT. Те позволяват да се проследи преобразуването на ясни граници на образуване на малък размер по-голям достатъчно замъглено ръбове. Така препоръчва периодично измерване на серумните нива на алфа-фетопротеин (рак на черния дроб клетъчен маркер).

Диагноза: задължително изследване

Пациенти измерените нива на пикочна киселина, лактат, глюкоза, чернодробни ензими гладно. При деца и новородени в концентрацията на глюкоза в кръвта след 3-4 часа гладуване се намали до 2.2 ммола / литър или повече, или в продължение на повече от четири часа, концентрацията е почти винаги по-малко от 1.1 ммол / л. Хипогликемията придружен от значително увеличение на лактат и метаболитна ацидоза. Серум обикновено мътен или прилича мляко поради много високата концентрация на триглицериди и нивата на холестерола увеличава умерено. Също така се наблюдава повишаване на ALT (аланин аминотрансфераза) и AST (aspartaminotransferazy), хиперурикемия.

тестване провокация

За разграничаване между тип I от друга гликогеноза и точно определяне на ензим дефект при бебета и по-големи деца измерено ниво на метаболита (мастни свободни киселини, глюкоза, пикочна киселина, лактат, кетонни тела), хормони (STH (соматотропните хормон), кортизол, адреналин, глюкагон , инсулин) и глюкоза след гладуване. Проучването се извършва по специален шаблон. Детето получава глюкоза (1.75 г / кг) навътре. След това на всеки 1-2 часа кръвта се вземат. Концентрацията на глюкозата се измерва бързо. Последно анализ взето не по-късно от шест часа след прием на глюкоза или когато съдържанието намалява до 2.2 ммол / л. Също проведе провокативен тест с глюкагон.

Специални проучвания

По време на чернодробна биопсия се извършва. Разследвани гликоген: съдържанието му е значително увеличена, но структурата е в нормални граници. Текущи измервания на глюкоза-6-фосфатаза унищожени и цели чернодробни микрозоми. Те унищожават чрез многократно замразяване и размразяване biopata. На фона на съхранение гликоген тип заболяване Ia активност не се определя в унищожени, изцяло или микрозоми в тип Ib - нормално е в първия и във втория значително намалени или отсъстват.

болест Гирке на: Лечение

Когато гликоген тип заболяване съхранение аз метаболитни нарушения, свързани с недостатъчна продукция на глюкоза се появяват след хранене няколко часа по-късно. За продължително гладуване разстройство засилва значително. В тази връзка, за лечение на патологията се редуцира до по-често кърмене. Целта на лечението е да се предотврати глюкоза падне под 4.2 ммол / л. Това е праг при което стимулира секрецията на хормони kontrisulyarnyh. Ако едно дете получава своевременно достатъчно глюкоза, има намаление в размер на черния дроб. Лабораторни параметри в същото време в близост до нормалното и психомоторно развитие и растеж стабилизирани, кървене изчезва.