Какви са причините за генетични заболявания

Генетични заболявания включват една голяма група от заболявания, които произтичат от промени в генната структура. Нека разберем какви са причините за тези патологии.

Gene на човешките заболявания, причинени главно от мутации в структурните гени, които осъществяват тяхната функция чрез синтез на полипептиди, с други думи - протеините. Всеки ген мутация води до промени в структурата или количеството на протеин.

Такива заболявания започват с първичен ефект на мутантния алел. Ако се опитате да се направи схематичен генни мутации мъж, първоначално ще бъде мутантен алел, която се влива в модифицирана първична продукт, което води до клетъчна минава верига от биохимични процеси, в резултат на което води до промени в органи и тъкани, и след това на целия организъм.

Предвид генетичен болестта на молекулярно ниво, могат да бъдат идентифицирани следните варианти:

- производство на излишък на генния продукт,

- анормална протеин синтез,

- отсъствие на поколение,

- и изход на намаленото количество на първичен продукт.

Генетична болест не приключва на молекулярно ниво. Патогенезата им продължава да се развива на клетъчно ниво. В тази връзка трябва да се отбележи, че точката на прилагане на модифицирания ген в различни заболявания може да бъде и двете тела в общи и отделни клетъчни структури като мембрани, пероксизоми, лизозоми, митохондрии.

Видео: На какво се дължи рязкото увеличение на развитието на технологиите?

Важна особеност на генетични аномалии е, че техните клинични прояви, както и степента и тежестта на развитие се определя на нивото на генотипа на организма, условията на околната среда, възрастта на пациента, и други подобни.

Характерна особеност на генетичната хетерогенност е патологии. Това предполага, че фенотипна експресия на болестта може да се дължи на различни мутации, които се срещат в рамките на един ген или в различни гени. Това за първи път е създадена през 1934 г. от известния изследовател в областта на генетиката S.N.Davidenkovym.

Що се отнася моногенни форми на генетични аномалии, според законите на Мендел, те са наследени. На свой ред, моногенни форми могат да бъдат разделени по видове наследство, а именно автозомно рецесивен, автозомно доминантно, и свързани с У- или X-хромозоми.

Всички генетични заболявания могат да се класифицират в зависимост от броя на знаците, както и най-голямата група в този случай ще бъде наследствени заболявания метаболизъм. Почти всички от тях принадлежат към автозомно рецесивен. Причината за тези патологични състояния, е липсата на определен ензим, който е отговорен за синтеза на аминокиселини. Те включват болести като фенилкетонурия, очите кожен албинизъм и homogentisuria.

Следващата най-голямата група на генетични заболявания, свързани с метаболитни нарушения. Гликоген заболяване, галактоземия - примери, принадлежащи към тази група.

Следван от заболявания, които са пряко свързани с липидния метаболизъм, а именно - болест на Гоше, болест на Niemann-Pick и други подобни.

Генетична болест при хората, освен тези, които вече споменахме, се класифицират

- наследствени заболявания на метаболизма на пиримидин и пурин,

- патологии, свързани с нарушения на съединителната тъкан,

- наследствени заболявания циркулиращи протеини

Видео: 5 мъже мутанти (заболяване, мутация, болест)

- заболявания, които са пряко свързани с нарушения на метаболизма на еритроцити,

- наследствен патологии обмен метал,

- и синдроми, които причиняват на малабсорбция процеси в храносмилателната система.

В допълнение към горното добавим, че създаването на наследствен характер на заболяването се основава на клиничния и генеалогичен метод.