Хемофилия - това е, което заболяване? Как и какви са симптомите на хемофилия?

Видео: Хемофилия (ужасна болест)

За най-невежи хора хемофилия - така наречената царска болест, знаем за него само в историята: те казват, той е претърпял Царевич Алексей. Поради липса на познания, хората често смятат, че обикновените хора не могат да се разболеят с хемофилия. Смята се, че това се отразява само на древните поколения. В същото отношение от дълго време е на "аристократичен" подагра. Въпреки това, ако подагра - Мощност болестта, и то вече може да бъде обект на някой, че хемофилия - е наследствено заболяване и той може да получи всяко дете, чиито предци са имали заболяването.

Какво е Хемофилия?

При хората, заболяването се нарича "течна кръв." Всъщност, неговата структура на патологичен и затова компрометира способността да се съсирва. Най-малката драскотина - и кървене трудно да се спре. Въпреки това, тя е външна проява. Много по-тежка вътрешна срещащи се в ставите, стомаха, бъбреците. Кръвоизлив в тях може да се нарече дори и без външно влияние и са опасни последици.

за съсирването на кръвта съответства на дванадесет специфични протеини, които трябва да присъстват в кръвта при определена концентрация. Хемофилия заболяване се диагностицира в случай, че един от тези протеини липсва изобщо или присъства в достатъчно концентрация.

типа хемофилия

В медицината, има три вида на заболяването.

1. Хемофилия А наречен отсъствие или липса коагулационен фактор VIII. Най-честата форма на заболяването е, според статистиката, 85 процента от всички случаи. Като цяло, едно бебе на 10 000 е точно такъв пациент с хемофилия.
2. Хемофилия В. Когато се наблюдават проблеми с фактор IX под номер. Маркирано като много по-рядко: той болен риск е шест пъти по-ниска, отколкото в случая на опция А.
3. Хемофилия С липсва фактор номер XI. Този вид е уникален: той се характеризира с мъже, така и жени. Освен това, често са зле евреите Ашкенази (които по принцип не е типично за всички заболявания, те обикновено са международни и съща "сигнал" за всички раси, националности и етнически групи). С проява на хемофилия също отпадна от общата клинична картина, така че през последните години, тя се изважда от списъка на хемофилия.

Трябва да се отбележи, че една трета от семействата се среща това заболяване (или диагностициран) за първи път, тя се превръща в шок за неподготвени родители.

Видео: В Северна столица на лекарите, а не рискувате инжекции хемофилия деца

Защо заболяване се среща?

Пръв става вродени ген хемофилия, който се намира на X-хромозомата. Неговият носител е жена, и тя самата не е болен, е, че може да има чести кръвотечения от носа, твърде тежка менструация или по-бавно изцеление малки рани (например след изваден зъб). Генът е рецесивен, толкова болен, не всички, които имат майка - носител на болестта. Обикновено, вероятността се разпределя 50:50. Той се увеличава, ако семейството има и баща. Момичетата също са носители на гена е задължително.

Защо хемофилия - заболяване на мъжете

Както вече споменахме, ген хемофилия е рецесивен и е прикрепен към хромозомата, по-нататък X. При жените тези две хромозоми. Ако един такъв ген удари, тя е по-слаба и второ потиснати, доминиращ, така че има само един носител момиче, чрез които се предава хемофилия, но самата остава здрав. Вероятно е, че както с концепция X хромозома може да съдържа съответния ген. Въпреки това, по време на формиране на плода на тяхната собствена кръвоносна система (и това се случи в седмицата една четвърт бременност) става неустойчив, и там е спонтанен аборт (спонтанен аборт). Тъй като такова явление може да се дължи на различни причини, обикновено няма проучвания samoabortnogo не се извършват, така че статистиката по този въпрос не.

Друго нещо - мъже. Те имат втора Х-хромозома не е налице, той замества Y. Dominant "XXX" не е, така че ако самият рецесивни манифести, тя започва да тече на болестта, а не неговото латентно състояние. Въпреки това, тъй като хромозомата е все още две, вероятността от такова развитие на парцела е точно половината от всички коефициенти.

симптоми на хемофилия

Те може да се прояви по рождение, ако съответния коефициент в организма е практически отсъства, и може да се усети само с течение на времето, ако е налице липса на него.

Видео: неизлечимо болни украинците няма да получат животоспасяваща лекарства

1. Кървене при липсата на очевидни причини. Често детето е родено с жилки кръв от носа, очите, пъпа, и е трудно да се спре кървенето.
2. Хемофилия (снимка е шоу), се проявява в по-големи подути синини по абсолютно незначително въздействие (например пръст налягане).
3. Многократното кървене като вече излекувани рана.
4. Повишена домакинство кървене: нос, венците, дори когато си миете зъбите.
5. Кръвоизливи в ставите.
6. кръв в урината и изпражненията.

Въпреки това, тези "знаци" не е задължително да показват, че той е на път хемофилия. Например, кръвотечение от носа, може да показва слабост на стените на кръвоносните съдове, кръв в урината - за бъбречни заболявания и в изпражненията - чумата. Така че това със сигурност ще бъде допълнително изследване.

Видео: Как да стана донор? News. GuberniaTV

Идентифициране на хемофилия

В допълнение към изучаването на историята на заболяването на пациента и неговото разглеждане на различни специалисти, проведени лабораторни изследвания. На първо място се определя от присъствието в кръвта на всички фактори на кръвосъсирването и тяхната концентрация. За да настроите времето, необходимо за коагулация на кръвната проба. Често тези тестове са придружени и ДНК изследванията. решителност може да е необходимо за по-точна диагноза:

• тромбин време;
• смесени двойки;
• протромбиновото индекс;
• количеството на фибриноген.

Понякога поиска и по-специализирана информация. Разбира се, оборудвана с подходящо оборудване, а не всяка болница, така че със съмнение за хемофилия се изпращат на кръв лабораторията.

Заболяването, което е съпроводено с хемофилия (снимка)

Най-характеристика на хемофилия - е ставен кървене. Медицинското наименование - gemoartroz. Тя се развива доста бързо, въпреки че най-характерни за пациенти с тежка хемофилия. Те кръвоизливи в ставите се случи без външно влияние, спонтанно. Леко да провокират gemoartroza изисква нараняване. Фугите са засегнати най-вече от тези, които изпитват стрес, т.е., коляното, бедрото и pristopnye. На второ място в линия - рамо след тях - лакътя. Първите симптоми манифест gemoartroza вече имат осем години дете. Поради ставните увреждания от повечето пациенти придобили увреждане.

Уязвими органи: бъбреци

хемофилия болестта често предизвиква кръв в урината. Тя се нарича gematuriey- може да продължи гладко, въпреки че симптомите все още остава тревожно. Около половината от хематурия е придружено от продължителна остра болка. Честото бъбречни колики, причинени от кръвни съсиреци бутане уретера. Най-често при пациенти с хемофилия пиелонефрит, следвана от честотата на поява - хидронефроза, и наскоро се появиха капилярна склероза. Лечение на бъбречно заболяване усложнява от определени ограничения върху лекарствата лекарството: всичко, което допринася за втечняване на кръвта, тя не може да се използва.

лечение на хемофилия

За съжаление, хемофилия - едно нелечимо заболяване, което придружава човешкия живот. Не мисля за друг начин, по който можете да накарате организма да произвежда желания протеин, ако тя не е в състояние да го направи от раждането. Въпреки това, напредъкът в съвременната медицина дават възможност за поддържане на тялото на нивото, на което хората с хемофилия, особено в не много тежка, може да доведе почти нормално съществуване. За да се предотврати кървене и хематом изисква редовни решения инфузионни липсващи фактори на кръвосъсирването. Те са изолирани от кръвта на човешки донори и се отглеждат за дарение на животни. Прилагането на лекарства за има постоянно като превантивна и терапевтична ако предстоящата операция или нараняване.

Видео: Живея здравословно! Iersinioz

Успоредно с това, хемофилици трябва постоянно претърпяват физическа терапия, за да се поддържа здравето на ставите. Ако твърде голям, става опасно хематом хирург прави операция, за да ги премахнете.

Както се изисква кръвопреливане лекарства, направени въз основа на кръв, хемофилия болестта увеличава риска да получите вирусен хепатит, цитомегаловирусна инфекция, херпес и - най-лошото - ХИВ. Без съмнение, всички донори са тествани за безопасност на кръвта си, но за да се гарантира никой не може.

придобита хемофилия

В повечето случаи, хемофилия е наследствена. Все пак, има някои статистически данни, когато то се проявява при възрастни, по-рано, без анамнеза за него. За щастие, такива случаи са изключително редки - един или двама души на милион. Най получите на болестта, са по-стари от 60 години. Във всички случаи на придобита хемофилия - един вид А. Трябва да се отбележи, че причините, поради които дойдоха, намерени по-малко от половината от пациентите. Сред тези видове рак, като някои медикаменти, автоимунно заболяване, това е много рядко - патологичен, с появата на тежка, късна бременност. Защо другите разболяха, не може да се установи лекари.

викториански заболяване

Първият случай на придобити заболявания е описано в Пример Кралица Виктория. За дълго време, то се счита за единствен по рода си, тъй като нито нея, нито почти не се наблюдава от половин век след хемофилия при жените. Въпреки това, през ХХ век, с появата на статистически данни за придобиване на кралското болестта, уникална дама не може да се счита: хемофилия, което се появява след раждането, които не са наследствени, не зависи от пола болен.