Болест на Гоше - наследствено разстройство на липидния метаболизъм

Видео: Наследствени метаболитни заболявания

наследствени заболявания метаболизъм често са свързани с вродени ензим синтез. Това не е изключение и болестта на Гоше.

Болестта на Гоше - един вродена наследствено заболяване която е свързана с нарушена липидния метаболизъм. В резултат на тази патология се наблюдава натрупване в някои кости и органи на специфични мастни натрупвания.

В човешкото тяло има хиляди различни активни вещества, наречени ензими, или, както сме свикнали да чуваме ензими. Един от тези вещества - glyukotseribrozidaza, в резултат на определен вид на мазнини (глюкоцереброзида) насърчава разцепването на молекулите. Болестта на Гоше - много рядко заболяване се вижда само за няколко хиляди души по целия свят. В същото заболяването при пациенти glyukotseribrozidazy много малко. В резултат на дефицит на ензим в тялото на натрупаните Гоше клетки, които се събират nerasschiplennye мазнини молекула.

Видео: Владимир Ларионов Класификация на генетични заболявания

Експерти делящи болест на Гоше от 3 разновидности:

Тип 1 е най-честата форма на заболяването. Основната характеристика на сорта, част от наследствено метаболитно заболяване - липсва neyronopatii. За повечето хора, това отнема малко или никакви симптоми. Но си струва да се отбележи, че някои пациенти може да има много сериозни или дори животозастрашаващи симптоми. Можете също така трябва да се знае, че нервната система и мозъка не е засегната.

Видео: Джийн заболяване

Тип 2 се среща по-рядко от първия тип, но е с по-тежки симптоми, които се развива през първата година от живота, и води до ясно изразени неврологични заболявания (остър neyronopatiya), както и други симптоми. Повечето от пациентите няма да живее повече от две години.

Тип 3 също е доста рядко, но не по-малко от втория тип. За също така се характеризира с появата на неврологични симптоми, но те не са толкова изразени, както в Вторият тип болест на Гоше (хронична neyronopatiya). Първите симптоми могат да бъдат забелязани в детството, но пациентите могат да живеят, за да видите старост.

Основните симптоми

болест на Гоше, както е споменато по-горе води до факта, че във вътрешните органи, а често и в черния дроб, костен мозък и seleznke натрупват Гоше клетки. Това води до факта, че властите се увеличават по размер, започва анемия, както и много други симптоми се проявяват. Вторият и третият тип заболяване, характеризиращо се с увреждания на нервната система и мозъка, по-специално.

Болестта на Гоше, снимка на която са представени в тази статия не е свързано с пола. Симптоматиката може да се появи във всяка възраст, но си струва да се отбележи, че на втория и третия тип са най-често при деца. Тъй като това заболяване е по никакъв начин не зависят от състезанието, но, според статистиката, най-често са изложени на това заболяване евреите Ашкенази.

Струва си да припомним, че това е наследствено заболяване е много опасно. Ето защо, ако вашата семейна история на наследствена fermentopathy това, тогава ще трябва да се види специалист, който може да помогне да се определи дали това заболяване, което трябва.