Болест на нивото на генетиката - синдром на Joubert

За съжаление, въпреки всичко за развитието на медицината, остават лечение заболяване, което ние не можем. Така например, синдром на Жубер и мнозина изглеждаше просто хубаво име, без ясна интерпретация, а това е генетично заболяване на малкия мозък, засягаща живота и здравето на човека. Това означава, че фатален лош късмет или заболяване, което може да бъде предотвратено? Може би наистина лекува или поне да се идентифицират на ранен етап? Знаеш ли нещо за мистериозния синдром? Нека да видим.

Що за атака

Така че, синдром на Жубер. Какво е това? Ако една дума, това е проблем. Ако ви даде по-подробен отговор, можем да кажем, че този синдром е рядко, за щастие, заболяването е придружено от хипоплазия или пълната липса на малкия мозък на Vermis е отговорен за баланс и координация. Пациентът слабо образува мозъчния ствол, и следователно може да бъде дихателна недостатъчност, до упор. Хората могат да се забележат необичайни движения на очите и езика, понижен мускулен тонус. Диагнозата на лекарите даде след клинични наблюдения и идентифициране на характерните особености на церебрална Vermis хипоплазия, но също и неговото удължение и удебеляване на предните крака. В противен случай, той се нарича симптом "моларен зъб", Определяне на нарушаване на данни само след ядрено-магнитен резонанс изследвания на мозъка. Ах, синдром на Joubert могат да бъдат прехвърлени по наследство.

гените

Към днешна дата, двадесет и идентифицирани генни мутации, които водят до известен синдром. Всичко свързано нарушение е рядко автозомно рецесивно заболяване, характеризиращо се с развитието с типични и характерни аномалии на малкия мозък и мозъчния ствол. Нарастването на споменатия патологии Joubert синдром придружава от хипотония, забавено развитие, апнея и очни заболявания. Децата с този синдром често умират преди диагноза. Единственото положително нещо - малка разпространението на болестта - 1 в 80 000 души.

Видео: синдром на Турет - Ужасът! Вижте!

историческа информация

За първи път е идентифициран синдром Жубер през 1969 г. от френския невролог Мари Жубер. Тя огледа четири братя и сестри с апнея, нарушена око, умствена изостаналост и малкия мозък на Vermis отсъства. След проведените изследвания проучване доказва, че този тип синдром настъпва по целия свят, без расови и етнически различия. Secure болестта може да бъде в стадия на развитие на човешки ембрион, тъй като се смята, че грешката в развитието на ембрионални мозъка води до проявата на синдрома. На практика, много синдроми с генетични мутации имат подобни симптоми, но синдром Joubert разграничи очни нарушения, хипотония в ранна детска възраст и респираторни заболявания.

Симптоми и признаци

Ако една изследва синдром Joubert, симптомите могат да бъдат идентифицирани от клиничната хетерогенност нервна реакция се проявява в различни варианти, когнитивно увреждане, затруднения с говорни, конвулсии. Повече от една трета от пациентите изпитват слухови нарушения и поведенчески проблеми. Рядко, но това се случва, че проявява хидроцефалия и тилната енцефалопатия. Една четвърт от пациентите намерени бъбречни заболявания: кистозна displzaii и вродени фиброза на черния дроб. Подобно на хората с синдром на Даун, лица, страдащи от синдром на Жубер може да има стереотипни характеристики: дълъг лице, високо чело си, високи сводести вежди, триъгълна уста, обърнати нагоре нос, изпъкнали брадичка и ниско поставени уши. За децата има забавяне на развитието и проблем с ходене. помощни средства, често се изискват за движение.

Как да се отнасяме

Наистина трябва да се приемат само? Ни най-малко напредък в генетиката са дали надежда за подобрение и лечение на заболяването. Ние трябва първо да научат историята на семейството, етнически компонент, който да проведе пълно разследване на пациента. Проблеми с дишането изискват наблюдение апнея, специални средства за приемане и хардуерна поддръжка на дишането. Понякога е необходимо неврохирургична интервенция и лекарства, за да овладеят пристъпите. Накратко, това може да се третира със синдром на Joubert, причините за които са изследвани и разбрани.

Видео: Бразилски село умират от рядко генетично заболяване

Прогноза за бъдещето

Това не е толкова безнадеждна ситуация на хората, които са установили, синдром на Жубер. Снимки на тези пациенти не веднага да даде пълна картина на техния опит и външни признаци се появяват по-близо до дълбока старост. Някои могат да водят самостоятелен и продуктивен живот е съвсем вярно, при условие, поддържащи грижи в живота дълго време. Човек трябва да се подложи на редовен преглед на всички органи, да следи за наличието на необходимите лекарства. Външни недостатъци могат да се проявяват чрез вродени аномалии, като например заешка устна, полидактилия или анормална структура на орофаринкса. Понякога може да се наблюдава прекомерно количество на кръвоносните съдове в мозъка. Това е наистина бомба със закъснител, която може да се отмести по никакъв минути. Прогноза за бъдещия живот зависи изцяло от степента на унищожаване на малкия мозък. С други думи, пациентът може да изпита като малък мотор или психически увреждания, както и да получи увреждане и остава в тежко състояние, без надежда за подобрение. С този синдром не могат да се оставят без надзор деца с дихателна недостатъчност. В съня си те може просто да се задуши. Изисква редовен медицински преглед, за да следите състоянието на вътрешните органи. Благосъстоянието на детето има благоприятен ефект упражнение и обучение за развитието на дъх. При лечението на хирургичните стъпки може да се покаже, лекарствен, и минимално инвазивна хирургия.