Синдром Menkes: описание и диагностика

Видео: Лечение на синдрома на Рейно. Клиника и диагностика на синдрома на Рейно.

синдром на Менкес, която също се нарича къдрава коса заболяване - рядко и много сериозен генетично заболяване. Тя засяга млади момчета и, за съжаление, не може да се лекува.

Причините за болестта

синдром на Менкес е резултат от неправилно функциониране ATR7A ген. В резултат на тялото на аномалия не абсорбира мед, който се отлага в бъбреците, както и всички други органи изпитват силен стрес води, подложени на бързото унищожаване. На първо място, страдат от сърце, мозък, кости, артерии и коса. Заболяването се предава по наследство и е много рядко. Рискът е около 1 в 50-100000000 и се разпространява главно при мъжете. В синдром женски деца на практика не се случи.

Видео: Давидова IV Диференциална диагностика и лечение на бронхо-обструктивни синдром при деца

Първите симптоми на синдрома на Menkes

Едно дете родено с това заболяване, изглежда и се чувства съвсем нормално в първите седмици от живота си. Едва на третия месец от симптомите се появяват, което показва, че бебето се развива синдром на Менкес:

Видео: Лечение на синдром на Уест. Клиника и диагностика на синдрома на Запад.

• Къдравата коса на място падналата малко бебе. Те са много редки и светло. На по-внимателно вглеждане се вижда, че косата е много крехка и преплетени. Те изглеждат объркани. Преплетени като косми и вежди.
• Кожата е неестествено бледност.
• Бебе се изправят доста закръглена.
• Мостът на носа е плосък.
• Понижава температура.
• Хранете бебето става проблематично. Апетитът е почти несъществуващ. В допълнение, има вариации в навиците на червата.
• Kid пасивен, сънен и мудно, лицето му показва почти никаква емоция. Има всички признаци на апатия.
• Бебе често измъчва спазми.
• Дете изостава значително своите връстници и вече не правим и това, което вече е успяла да се научи.

диагноза на синдрома

Трябва да се отбележи, че много рядко заболяване е трудно за диагностициране. Една от причините за това - лошо информираността на детски лекари. В случай на синдром на Менкес педиатър може да провокира вниманието необичаен вид на хлапе коса. Разкривайки симптоми са болки, които периодично се появяват в детето.

Много от по-горе симптоми в други, далеч по-малко опасни заболявания. Следователно, за да ги намерите в паника на детето си, не е необходимо. Но е необходимо да го разгледа. Основните видове диагностика синдром Menkes е кръвен тест за нива на наличието в него на мед и рентгенови лъчи на костите, които могат да покажат своите характерни промени.

превенция на заболяванията

За съжаление, превенция синдром методи Менкес медицина все още не е измислена. В риск - мъжки бебета, които са имали роднини с болестта. Определяне на заболяването в ранен етап от развитието на ембриона и колкото повече това е почти невъзможно да се предотврати. Разбира се, някои жени са сами на въпроса дали е възможно да се планира бременност със синдром на Менкес, в семейството на съпруга си искат? Отговорът на това може да се даде само добър генетик, който ще анализира плюсовете и минусите, ще диагностицира, начертайте "генетичен дърво" и едва след това обявява степента на риска. Препоръчително е да се вземе решение за поколението на планиране само след консултация с експерти.

Лечение къдрава коса болест

За съжаление, синдром на Менкес е нелечимо заболяване. Прогноза при това много трудно. Заболяването се развива бързо, което води до необратими изменения в организма. освен това умствена изостаналост, които почти винаги придружава синдром, потиска развитието на нервната система, нарушена сърдечна функция, промени костната структура.

Живот със синдром на Менкес е кратък. Повечето деца умират след две до три години след раждането. Често това се случва изведнъж - на фона на общата стабилност - от пневмония, инфекции или разкъсване на кръвоносни съдове.

Видео: Синдромът на деперсонализация-дереализация. В клиниката, диагностиката и лечението.

Въпреки, че лечения като такива лекарства не знаят, че има методи за улесняване на състоянието на пациента. Това е изкуствено захранване на мед тялото, което се прилага интравенозно. Тази терапия е известна степен пречи на развитието на болестта и частично елиминира симптомите. Но само в зависимост от навременното започване на нея, а именно - от първите дни или най-много седмици на живот (докато тя е необратими промени в мозъка). Което, уви, е почти невъзможно - всъщност симптоматична картина се появява само няколко месеца до три. В други случаи, лекарите могат да предложат само поддържащо лечение.

В много редки случаи, но това се случва, че синдром на Менкес случва в лека форма. Този вид заболяване се нарича синдром тилната рог и се характеризира с разрушаване на съединителна тъкан. Пациентите с тази диагноза не изостават в умственото развитие, но крайният резултат е все още незадоволително. Единственият заболяването започва да се развива много по-късно: около десет години.