Синдром на Wiskott-Aldrich: описание на заболяването

Видео: Преглед на лечение в болницата Нурсултан Murzabek Fortis

синдром на Wiskott-Aldrich е наследствено заболяване, което засяга само момчета. Тя се проявява в ранна детска възраст и обикновено води до смърт в рамките на пет до десет години.

За първи път заболяването е описана през 1937 г. от немски педиатър Wiscott. Той я гледаше от трите братя и сестри, които са страдали непрестанен кървава диария, екзема и постоянно възпаление на ухото, въпреки четирите сестри бяха напълно здрави. Още през 1954 г., Aldrich имената на американски педиатър установили, че болестта се предава по наследство като Х-свързан рецесивен белег.

Заболяването се предава на момчетата и носител мутиращи хромозоми са жени. Географският фактор не оказва влияние върху разпространението на проблема.

Симптомите на заболяването

синдром на Wiskott-Aldrich е свързано с намален брой на тромбоцитите. В първите години от живота на пациента показва следните симптоми: беден съсирването на кръвта, персистираща екзема, кървава диария. След това, има първичен имунодефицит. Поради липса на Т и В-лимфоцитите са изложени на най-различни хора и вирусен бактериални заболявания. Immunodeficiency при деца провокира постоянна инфекция на средното ухо, пневмония, синузит, воднянка и много други сериозни заболявания. Ние страдаме от това заболяване е много по-висок риск от развитие на рак. Трябва да се отбележи, че злокачествено заболяване често изложени възрастни.

Видео: Владислав Тихонов нужда от вашата помощ

Ние страдаме от синдрома синдром Viskota-Aldrich често се наблюдава само хеморагичен синдром, което води до грешна диагноза. В такива случаи, само след ДНК анализ, в който е възможно да се идентифицира гена, отговорен за синдрома предпише правилното лечение.

диагностика

• Пълна кръвна картина за идентифициране на намаляване на броя на тромбоцитите.
• Изследването на кръвта петно ​​върху структурния дефицит на тромбоцитите.
• генетичен анализ (Държани за откриване на мутации в гена, отговорен за структурата на протеина в кръвта).
• Определяне на нивото на имуноглобулин.
• поведение пренатална диагностика, за идентифициране на синдром на Wiskott-Aldrich в ранна бременност.
• Определяне на протеин в кръвните нива на синдром на Wiskott-Aldrich.

лечение

За съжаление, съвременната наука все още не е намерил лек за това инвалидизиращо заболяване. Известно е, че тромбоцитите са унищожени в далака, така че пациентите, които са били диагностицирани "синдром на Wiskott-Aldrich"Премахнат от организма. И пациентите започват да се чувстват много по-добре. Постоянните трансфузия на имуноглобулин и назначаването на подходящи антибиотици също подобрява общото състояние на пациента. В момента практиката на въвеждане на пациентите до костния мозък на здрави стволови клетки. Но докато този метод се извършва само чрез експеримент. Също двойки, които са имали този синдром в семейството, се препоръчва да преминат всички необходими тестове, преди да планирате бременност.