Синдром на Прадер-Вили
Видео: генетично заболяване на Прадер Уили синдром
Съдържание
синдром на Прадер-Уили - рядко генетично заболяване, вид наследствено предаване не е установен до момента. Първо синдром на Prader-Willi е описана през 1959 г. от швейцарския педиатър H. Уили и A. Прадер и които дължи името си. Това патология се нарича синдром на три «хипогликемия» (хипотония, hypogonadismus, hypomentia): мускулна хипотония, деменция и хипогонадизъм. В допълнение, клиничната картина е налице нисък растеж и acromicria - малък размер ръце и краката. Заболяването е комплекс генетични аномалии, които се предават по автозомно рецесивен, синдром най-често се случва макар и рядко, но има и случаи на семейни данни. Като правило, цитогенетични проучвания не показват аномалии.
Видео: 13-годишно момче, страдащо от Иваново Прадер Уили
За тази патология е типично комбинация с такива заболявания като изрази умствена изостаналост с церебрална затлъстяване, нисък ръст, и gipogenitalizme дисплазия явления. От голямо значение в патогенезата на това заболяване даде дисфункция на хипоталамуса. Ефективните методи за предотвратяване и специфично лечение за синдрома на Prader-Willi сега не съществува.
В развитието на заболяването, има две фази. Малко след раждането на дете се празнува тежка хипотония. Симптомите са така изразени, че децата не могат да направят спонтанни движения, и най-лошото от всичко, не може да суче, така че трябва да ги нахранят от пипета или чрез тръба. Резултатът е много силна мускулна хипотония и забавено образуване на опорно-двигателния статични функции - децата не могат да държат главата си нагоре, седи и т.н. В допълнение, има тенденция да се хипотермия ..
Видео: Епигенетиката, на Прадер-Уили Sydrome, Angelman синдром, метилиране, импринтинг, хетерохроматина
Развитието на следващия етап се извършва в рамките на няколко седмици (месеца), обикновено в края на първото и началото на втората година от живота. Симптоми на хипотония са намалени, и разработени булимия, в която децата опит постоянно чувство на глад, активно търсят храна. В резултат на това тя започва да се развива със затлъстяването, която има много характерен начин на разпределение на подкожна мастна тъкан - голямата част от него се намира в близки краища (бедрата и раменете) и тялото, така че ръцете и краката са несъразмерно малка четка. Освен това, в тази фаза на заболяването се проявява умствена изостаналост: възпрепятствано реч, лексика става много ограничен. Характеризира се с появата на хипогонадизъм: момчетата се проявяват в хипоплазия на пениса при момичетата - в хипоплазия на срамните устни. В повечето случаи, синдром на Prader-Willi се придружава от захарен диабет.
В основата на диагностиката на това заболяване е идентифицирането на набор от типични симптоми, като цитогенетичен кариотипиране и разследване не разкрива никакви особености. Прието да се разграничат две основни групи от клинични признаци: наблюдавано от раждането до три годишна възраст и се проявява в повече от три години. Първата група от признаци са: ниско тегло раждане, хипотония и хранене трудности. Доста често, майката казват много слаби, слаби фетални движения в перинаталния период. Понякога до шест месеца, имат повишен сънливост, гърчове, летаргия и сънна апнея. Характерно е забавено психомоторно развитие и dysmorphia (бадем форма на очите, bifrontalny широк диаметър и понижава ъглите на устата).
Видео: Синдром на Прадер-Вили ... А майката перспектива
синдром на Prader-Willi е фенотипно сходство с вродено заболяване хипотиреоидизъм, което се характеризира с мускулна хипотония, прекомерно натрупване на мазнини в типичен областта забавено развитие психомоторна и растеж.
С оглед на наличието на широк спектър от заболявания, получава името си от първия описан техните учения, има известно объркване. Доста често, синдром на Прадер-Уили, както се нарича "болестта на Вили Бранд", въпреки че болестта няма абсолютно нищо общо с немски политик Вили Бранд, който е четвъртият федералния канцлер на Германия (1969-1974).
Crouzon синдром: клинична картина и лечение
Синдром на Noonan: описание, симптоми, лечение
Автозомно-доминантно. Автозомно-рецесивно знак
Синдром Едуардс: основните симптоми и методи за третиране
Как да живеем с диагнозата синдром на Уилямс?
Синдром на Dandy Walker: условия на възникване, симптоми, лечение и прогноза функции
Синдром на Клайнфелтер
Синдром Котешко вик - какво е това?
Синдром на Хънтър - рядко генетично заболяване
Синдром Patau
Синдром на Apert - комплекс генетично заболяване
Синдром Franceschetti: причинява симптоми и лечение на болестта
Допълнителна хромозома при хората. хромозомни аномалии
Луи-Бар синдром: Симптоми, диагностика и лечение
Болест на нивото на генетиката - синдром на Joubert
Какво е синдром на Gardner?
Какво е синдром на Klippel-Trenaunay-Вебер?
Какво е Кърнс Сейър-синдром?
Argyll-Robertson синдром: причини, симптоми, лечение
Erdheim болест - какво е патология?
Синдром Laron: причини, диагностика, лечение, прогноза