Генетични заболявания

Патологична мутация на ниво ген, които са наследени, характеризиране генетични заболявания

Учените са установили, че индивидуалната етаж определено хромозома комплект. Всеки нормален човек има две хромозоми X и Y. По време на бременност, бебето се предава от родителите на една хромозома, които образуват двойка Ху - Момче, XX - момиче. Майка дава плод само на Х хромозома. Бащата може да даде на бъдещия наследник на една от двете хромозоми, които определят пола на последния.

Проучване мъжки стерилитет, учените са показани нарастващ интерес към Y-хромозома. Той открива връзка между безплодието и мутира плодове. Необратими реакции възникват точно на Y-хромозома.

Видео: Учени NEFU разследват редки генетични заболявания. Русия 24

Генетични заболявания са рисков фактор за появата на азооспермия, което се дължи на Y-хромозома мутация.

Генетични заболявания са известни от дълго време. Причината за възникването им стана ясно, с появата на възможността за извършване на изследвания на генетично ниво. Някои заболявания, такива като цвят слепота се предава от женски хромозомата. Пациентите могат да бъдат и един мъж.

умствена изостаналост а също и поради изостаналостта на генни мутации. Разбира се, много от тях са чували за синдром на Даун, хорея на Huntington или аутизъм. Едно лице може да се разболеете от възрастовата група 30-50, само когато хорея на Huntington. Други споменати заболявания могат да нахлуят в живота от момента на раждането.

Някои вещества, които не се абсорбират от тялото на детето, да допринесат за развитието заболявания. малцина генетични заболявания, причинени от, например, недостатъчен прием на глюкоза или протеин, може да причини сериозни вреди на малък човешкото здраве. Следователно, трябва да се направи и детско меню с грижи.

Видео: Внимание към детайла. генетични заболявания

Съвременната медицина може да открие муковисцидоза вече пренатална ниво. Такава възможност е станала известна, поради извършване на клинично-химични изследвания върху анализа на седемте двойки хромозоми, както и при търсенето на ген мутант. Тази диагноза е от първостепенно значение за двойки, които искат да имат деца.

Многофакторна генетични заболявания са причинени от предразположение към генетично ниво. Тази група включва патология сърдечно-съдови и невро-дегенеративни, фармакогеномика и онкологията.

Видео: 10 редки заболявания, които не са лекувани

Една жена, която страда от генетично заболяване, трябва да бъде под специален контрол не само по време на бременността си, но и преди и след. Заболяването може да се усложни поради бременност.

Лекарите са в състояние да извършват ембриона ген корекция. Това позволява да се пренасочи дефектен ген проявление, което води до синдром Menkes, и заболявания, причинени от нарушение на снаждане.

Диагнозата може да попречи на много генетични болести. Това е страхотна новина за всички бъдещи родители. Молекулярна диагностика и определяне на генотипа се извършват на специално оборудване с помощта на ултра-модерни методи на молекулярната биология. Компютърът предава резултатите чрез специална програма. Новите технологии дават възможност да се поддържа база данни за генотипиране чрез провеждане на сравнителен анализ на резултатите.

Мутациите са медицински стойност, или нуклеотидни полиморфизми се събират в отделна база данни, и най-информативните полиморфизми са събрани в групи.

Генетични заболявания са определени предимно чрез PCR и мас спектрометрия. Анализирани човешка ДНК.

Съвременната медицина анализи сто и петдесет генетични мутации едновременно. Анализ трае само няколко часа.

Видео: Генетични заболявания на окото.

Работата в обект на клониране разкрива нови хоризонти за науката и медицината.