Синдром на Рубинщайн-teybi: причини, лечение, прогноза

Днес има много различни заболявания, които се срещат много рядко. Сред тях - специфични генни мутации, които се случват рядко. Въпреки това, необходимо е да знае всичко за тях. Ето защо днес аз искам да говоря за този проблем, тъй като синдром на Rubinstein-Teybi.

Малко история

Първоначално, което трябва да знаете каква е дадено заболяване. Така че, този синдром в литературата е описан за първи път през 1963 г. от двама лекари - Teybi и Rubinsheynom. В чест на това, обаче, и е кръстен. Заслужава да се отбележи, че това не е заболяване, като такива, но определено генна мутация, която може да се диагностицира вече на външния вид на пациента. Така че, хора преглежда черепно-лицеви характеристики (аномалии), широки пръсти. също присъства умствена изостаналост в една или друга степен. Е, трябва да се отбележи, че хората с този синдром имат мутации в два гена:

• в гена на CREB, разположен в 16p13 група;
• в гена EP300 намира в 22q13 лента.

На причините за заболяването

Какво трябва да се обърне внимание на първо място, като се има предвид синдрома на Rubinstein-Teybi? Причините за проблема - това е, което е важно да се каже. Както вече бе споменато по-горе, мутации се срещат в гена на CREB, което води до синтеза на анормална протеин. Приблизително 10% от производството на пациенти SVR на протеин е частично или напълно блокирана. Други гени също не са да допринесат за този процес.

Голям и съща настройка се появи на не повече от 1% от пациентите. Въпреки това, има вече е активиран друг ген, който се намира в 22q13.

Защо има такава мутация, учените не могат да кажат. По този начин, те твърдят, че проблемът не се предава от едно поколение на друго (т.е. е спорадично). Въпреки това, всичко, което се случва по време на развитието на плода. Какво точно това се отразява - храна, особено на околната среда, лоши навици или конкретна болест по време на бременността бебето - учените все още не може да каже.

Проявлението на заболяване

Какво показатели може да показва, че човек има синдром на Рубинщайн-Teybi? Така че, за да се постави диагноза на лекарите често е възможно веднага след раждането на бебето. Това беше само на външен вид бебе. Функции, които веднага се усещат:

• Широк нос.
• Разширено палец.

Така че, това е най-често срещаните симптоми. Въпреки това, има и други показатели, които са по-рядко срещани, а не всички пациенти.

За лицеви аномалии

Както вече бе споменато по-горе, ако пациентът има синдром на Rubinstein-Teybi трябваше да бъдат наблюдавани специфични краниофациална предлага. И така, какво е това?

1. В 100% от пациентите има хиперплазия на горната челюст. Feature: стесни небцето.
2. Също така често, около 90% от пациентите се изследва чрез носа промени. Той става като клюн.
3. Около 84% от случаите на заболяването при децата е нисък, засадени уши.
4. А 80% - монголоидни, че е стеснен форма на очите.
5. Почти 70% от пациентите имат кривогледство.
6. Голям предна фонтанела може да се наблюдава при около 40% от пациентите.
7. И някои пациенти (35%) имат проблем като микроцефалия (като хора череп е много по-малък в сравнение с тялото).

промяна пръст

Как иначе се появи синдром на Rubinstein-Teybi? Така че, само под формата на пръстите, можете да диагностицирате пациентите на проблема.

1. В 100% от случаите, при пациенти с дълги пръсти на ръцете и краката удължен.
2. За 87% от пациентите имат жест с така наречените радиални ъгли.
3. Е, по-голямата част от пациентите (около 87%) от всички пръсти са леко напреднали (в сравнение с един здрав човек).

Промени в растежа и развитието на хора

Тя може да помогне да се знае как изглежда Rubinstein-Teybi, синдром на снимка. Така че, просто като погледнете в една картина на хората с тази диагноза, че е възможно да се направят някои изводи. Въпреки това, при тези пациенти не е само външно, но и вътрешно, никой не може да види промените и мутациите.

1. За такива хора има умерена умствена изостаналост. По този начин, нивото на тяхната IQ е приблизително в рамките на 30-60 (обикновено около 51).
2. Почти всички пациенти (и, че 90% от пациентите), живеещи в различни говорни затруднения.
3. Хората с тази мутация малък ръст. Мъжете не растат над 155 см, жени - 147 см.

Аномалии в сърцето

Как иначе виждал този симптом? Така, пациентите са разгледани някои сърдечни заболявания.

• Такива хора отворен дуктус артериозус, и различни дефекти е интервентрикуларната преграда.
• често се диагностицира коарктация на аортата, аномалии на аортната клапа, предсърдни преградни дефекти.

Заслужава да се отбележи, че тези промени не се срещат толкова често, те се наблюдават при около 33% от пациентите.

Други симптоми са също често се наблюдават

Има и други симптоми, които могат да възникнат при хора с този синдром.

1. Крипторхизъм. Тя се проявява в почти 80% от мъжете. Тази липса на тестисите в скротума, защото на тяхната undescended.
2. В 75% от пациентите явна хирзутизъм. Това повишено окосмяване е от тип мъжки: на краката, ръцете, гърдите.
3. Също така, много пациенти със сърдечни аритмии са налице.

диагностика

Задължително трябва да се говори за, според проучване как лекарите могат да поставят тази диагноза. Така че, първият звънец за проблема с търсенето винаги става външен вид на пациента. Въпреки това, въз основа на това сам да диагностицира неразумно. В този случай, лекарите могат да използват следните методи:

• Задължително генетичен тест се прави. Лекарите ще анализират RAF ген за наличието на мутации.
• Имаме нужда от изследвания като ултразвук, ЕКГ, ехокардиография.
• Също така се използва метод FISH. Това проучване, която определя последователността на човешка ДНК.
• И, разбира се, се нуждаят от различни неврологични тестове.

лечение

Ако пациентът е с диагноза синдром на Рубинщайн-Teybi, лечението му трябваше със сигурност. Въпреки това, няма нито един избор опция фармакологични техники и инструменти. Всичко ще бъде индивидуално. Най-важното тук - наличието на определени симптоми. И този синдром, между другото, се проявява при всички пациенти в много отношения, тъй като той разполага с широка вариабилност.

Така че, в ранна детска възраст, пациентът ще трябва специална физическа терапия, детето не е далеч зад себе си в растежа. И за развитието на мозъка ще трябва да използвате специална образователна програма.

Приемането на лекарства, както и хирургическа намеса, необходими само за специални индикации. Това развитие не е възможно във всички случаи на синдрома. Е, трябва да се отбележи, че за да се отървете от този проблем е невъзможно. Това не е заболяване, което може да се лекува с медикаменти. Така че, лекарства, за да помогне да се справи само с определени симптоми.

Прогнози и усложнения

Какво друго може да се каже за такива заболявания като синдром на Rubinstein-Teybi? Прогнози и всякакви усложнения - това също трябва да бъде разказана. Сред трудностите на максимална опасност да доведе до различни заболявания на сърцето, аритмия, ненормално развитие на формата на сърце. Тя може да се появи и непрекъснато ушни инфекции, загуба на слуха се развива. Често пациентите също са белези по кожата.

1. Трудности при храненето на деца с тази диагноза води до тяхното физическо изостаналост.
2. Основните причини за смъртност при децата в ранна възраст - респираторна инфекция. И те са в следствие от неправилно сърце.
3. По отношение на развитието: ранна детска възраст, тя се забави с около 5-6 месеца. На 6-годишна възраст, пациентите могат да се научат да четат, но цялостното развитие е значително по-високо от нивото на първокласник.

Е, това, което е важно да се каже, ако вземем предвид този проблем, като синдром на Rubinstein-Teybi - продължителността на живота. Колко такива хора могат да живеят? Така че, лекарите казват, че прогнозата е доста добър, и степента на преживяемост е висока.