Peutz синдром - Егерс - Турен: Описание, симптоми и лечение

Peutz синдром - Егерс - Турен - рядко генетично заболяване, причинено от мутация на гена STK 19 ноември тази хромозома. предаване е автозомно-доминантно.

история

През 1921 г. се съобщава първия случай на заболяването, сега известен като синдром на Peutz - Touraine - Jeghers. Описание е направено от холандския лекар Йоханес Peutz, учи синдром холандско семейство пример. През 1949 г. му научни изследвания е добавил един американски лекар Харолд Егерс.

симптоматика

Peutz - синдром Jeghers се характеризира с нарастване на стомашно-чревния тракт gamartomnyh полипи (оттук друго име за това заболяване - gamartomny полипоза). Те са най-често се срещат в малък или дебелото черво, по-рядко - в стомаха и ректума. Първоначално, полипи не са се представили, но тъй като те растат има запек, подуване на корема, кървене от ректума, натискането на болка в областта на корема. Около половината от пациентите изпитват усложнения като чревна обструкция. Скрити кървене опасно, тъй като те могат да доведат до анемия, а оттам и обща слабост, виене на свят, понижена ефективност. Пациентите не просто обръщат внимание на характерните симптоми на заболяването - честа диария и коремни болки, тъй като това може да е признак за много други храносмилателни заболявания. Но синдром на Peutz - Егерс може да доведе до много сериозни последици при липса на лечение, така че не се колебайте да посетите специалист.

Кафяви петна по кожата, лигавиците (устни, дланите, стъпалата на краката на очите) и говори за възможното наличие на синдром на Peutz-Egersa.

Тези петънца се появяват в ранна възраст, понякога и бебета. Те са плоски, тъмнокафява, вариращи по размер от 1 до 5 мм. С течение на времето устните петна могат да се проясни и избледняват, но те остават постоянно в устата. Това е важен симптом в диагностиката, тъй като 98% от пациентите със синдром на Peutz - Jeghers имат пигментация на лигавиците.

Тъй като синдром на Peutz - Егерс - Турен - генетично заболяване, при специалист диагноза трябва да вземе предвид историята на всички членове на семейството. Ако един от тях страда от това заболяване, а след това всички от неговите роднини имат мутиралия ген.

диагностика

Диагностика синдром на Peutz - Jeghers чрез биопсия. Ако взета за анализ на полипа се намираше gamartomnaya компонент, това е типичен симптом на това заболяване. Полипи, вариращи по размер от 1 до 5 mm обикновено не пречат на нормалното функциониране на гастроинтестиналния тракт. Но тъй като те растат, те могат да доведат до кървене, защото възли, които са по-големи от 1 см, трябва да бъдат отстранени. За полипи се характеризира с умерен растеж, те могат да бъдат и множествена и единично. Когато многократно лечение много по-трудно. Те не могат да бъдат отстранени след нанасянето защото лека диета и лекарствена терапия, насочена към забавяне на растежа на туморите.

Други важни критерии за диагноза - наследственост и пигментация на лигавицата. Тъй като полипи са открити при пациенти на възраст над 10 години, за деца в пигментацията на лигавицата е основният симптом при поставянето на диагнозата. Petz - синдром Егерс е също често се придружава от синдром на Mac-Кюнг - Олбрайт (ранно сексуално развитие). Ако едно дете преди пубертета, вероятността от развитие на това gamartomnogo полипоза е доста висок.

Рискът от рак

Пациенти с този синдром на Peutz - Егерс значително по-висок риск от развитие на рак на стомаха, отколкото при здравите хора. Най-често, онкология засяга дебелото черво, тънките черва и панкреаса. Жените често се наблюдава на гърдата онкология (45% от случаите). Това е висока вероятност за развитие на рак и е опасността от заболяване, Peutz - синдром Jeghers трябва да се контролира чрез няколко клинични процедури.

Като се има предвид повишения риск от рак, всички пациенти трябва да бъдат подложени рентгенов на тънкото черво около веднъж на всеки 2 години.

Гастроскопия и колоноскопия ще помогне на Вашия лекар следи за състоянието на стомаха и червата, както и да следи размера на полипи. Дори и с успешна операция за отстраняване на полип вероятност от повторение е висока, тъй като тези проверки са абсолютно необходими.

Жени от 25 години се нуждаят от мамография всяка година да се наблюдава онкология на ранен етап.

Най- диагноза рак Той играе важна роля в разследването на наличието на кръв карценоембр антиген. Това химическо вещество, произведено от рак на дебелото черво, рак на гърдата или белите дробове.

Също така важно за определянето на други ракови антигени (известни също като туморни антигени) - вещества, произведени в инфектираните клетки от всяка онкология органи. Техният характер зависи от местоположението на тумора, поради което тези вещества играят важна роля в диагнозата.

Повечето пациенти Peutz синдром - Egersa не достигне 60 години, умира от рак на панкреаса (11%), стомах (57%), дебело черво (85%), на гърдата (45%). Леко повишен риск от развитие на рак на белия дроб, рак на тестисите, на шийката на матката и яйчниците. Ако Онкология открити по-късен етап, това е фатално. Ето защо е толкова важно навременното диагностициране.

лечение

Въпреки факта, че през 1921 г. описва Peutz синдром на Peutz - Jeghers - Touraine, симптомите и лечението на това заболяване все още не е добре изяснен. В момента и лечение на това заболяване не е разработена. Тъй като синдром на червата растат стотици полипи, профилактично премахване на всички тях е невъзможно, поради високия риск от такава операция. Тъй като пациентите с този синдром на Peutz - Егерс живот носят много операция за отстраняване на полипи при достигане на критична маса.

резултат

Въпреки че напълно втвърдено на заболяването не е възможно в момента, лекарствена терапия значително ще забави растежа на полипи, нормализиране на функцията на червата и стомаха. Диагностика на ранен етап от рак също увеличава шанса за излекуване, след отстраняване на тумор.