Синдром на Apert - комплекс генетично заболяване

синдром на Apert си - рядко заболяване, което се проявява в един от 20000 новородени. Това е комплексно генетично заболяване, което се характеризира с промяна във формата на черепа, поради преждевременна sinostozirovaniya (свръхрастеж) на черепните конците и аномалии на крайниците, а именно симетричен синдактилия на ръцете и краката (пълно или частично коалесценция на съседни пръсти на крака или ръката).

Видео: Сестри с рядко генетично заболяване Казан с молба за помощ

За първи път тази патология показа френски лекар Apert през 1906 г., гледане на деветте бебета има съмнение за генетично заболяване. Apert намерено неговите характерни черти и описан този синдром.

синдром Apert: причини за

Видео: Топ 5 на най-опасните болести в света.

синдром на Apert, причините за които са все още неизвестни, могат да се наследяват. синдром на Apert понякога е резултат от факта, че по време на бременността бъдещата майка е претърпял инфекции: рубеола, грип, менингит, туберкулоза или рентгеново облъчване.

синдром Apert: клинични прояви

Видео: вродени заболявания, като например да се подобри състоянието? Bubnovsky. "На най-важните"

При пациенти със синдром на Apert, аномалии на черепа и редица други симптоми симптоми:

• "Кулата" череп - растеж главата главно във височина;
• високо и високо чело си, големи уши;
• сплескана назален мост;
• Дълбоките и раздалечени очи;
• се дължи на развитието на плосък контакти pucheglazija;
• често цепнато небце - "вълча уста";
• сливане на пръстите на ръцете и краката, в областта на раменете, лактите;
• развитие на скованост на големите стави;
• закърнели физическо и психическо развитие;
• нанизъм често се наблюдава, може да бъде загуба на слуха, ануса неперфорирана, аномалии в структурата на панкреаса и бъбреците;
• патологични изменения на очите с катаракта, страбизъм, нистагъм, птоза.

Диагностика на синдрома на Apert първоначално извършва върху външния вид на пациента. На следващо място, на пациента се изследва с помощта на генетични тестове.

синдром на Apert: снимка на пациента

Представен на снимките статия е най-добрият говорим за външния вид на пациента.

синдром Apert: Лечение

съществува синдром Apert специфично лечение, но е необходима хирургическа помощ за предотвратяване и коригиране на физически дефекти и умствена изостаналост. Същността на операцията в затварянето на коронарните шевове вътречерепен понижаване на налягането се изисква също и ортодонтски хирургическа намеса.

Хирургически операции наричан са предназначени да съставляват пръстите на горните и долните крайници. Често е налице сливане на пръстите на индекса, средна и пръстен поради меките тъкани и дори костите. Хирурзите да изпълняват операции на разделяне на пръстите един от друг и повишаване на тяхната функционалност.

Лечението се извършва само чрез интегриран подход. Екипът на лекарите са краниофациална хирургия, неврохирургия, УНГ, офталмолог, хирург, стоматолог, хирург, ортодонт, който предоставя помощ своевременно.

Операциите, които правят живота по-лесен за пациенти със синдром на Apert, които им позволяват да разкрие физически и умствени способности, придобиват нормален вид, за да се подобри качеството на живот и да бъдат признати в обществото.