Фенилкетонурия - какво е това и как да живеят с нея

Това заболяване се асоциира с нарушен метаболизъм на аминокиселини. По-специално, фенилаланин. В резултат, реакции на превръщане разстройства тази аминокиселина

Как патологията

Ако лицето има дефект в гена, отговорен за синтеза на желания ензим, има фенилкетонурия. Какво означава това, ние сме разбрани. Когато постави тази диагноза? Заболяването очевидно не се проявява веднага след раждането, децата изглежда е съвсем нормално, роден в срок и нормално развитие. Въпреки това, по-късно (през 2-6 месеца) се появяват симптоми:

• изоставането на физическо и психическо развитие;
• потене засилено с присъствието на оригиналната &ldquo-миши&rdquo- миризма на детето;
• раздразнителност, сълзливост;
• сънливост или летаргия;
• конвулсии
• Той може да бъде повръщане.

Също така, появата на кожни лезии (дерматит, екзема) е показан фенилкетонурия. Какво е това и как тя изглежда като пациент, то е ясно, но тези симптоми не са специфични - много болести могат да имат подобни симптоми.

Видео: За тези малки паяци, това е Пейте или да получите на обслужване | Deep Look

Как да се установи болестта

Ако лекарят съмнение за болестта, на базата на клинични признаци, те се причисляват определена сума на фенилаланин в кръвта.

Видео: една посока - историята на живота ми

Също така в лечебното заведение се разбунтуваха проба от урина, фенилкетонурия може по този начин да бъдат диагностицирани с 10-12 дневна възраст. Сега болници за 3-4 дни от раждането на вашето бебе да прекарат няколко скринингови тестове, за да се идентифицират различни метаболитни нарушения. Тестът за тази патология е един от тях. Заболяването често се диагностицира фенилкетонурия, едно дете в 8000 се ражда с този проблем. Предлагани методи за диагностика и генетично заболяване: откриване на мутации в съответния ген.

Как да се лекува пациент

Ние разбираме, че да генетични заболявания свързано заболяване като фенилкетонурия. Какво означава това? Има два начина на лечението на хората с вроден дефицит на ензима: за привеждане на миналото в тялото лизключени от хранителния режим за продукти, които за храносмилане, усвояване, междинен метаболизъм изискват този ензим. В случая на това заболяване с помощта на най-новата версия. Пациентите строго ограничаване прием на фенилаланин от храната. Това трябва да стане възможно най-рано, за да се предотврати необратимо мозъка интоксикация. За храна се използват специални протеинова смес без фенилаланин, за да се компенсира липсата на протеини.

Видео: Omarion Ft. Крис Браун & Jhene Айко - Post To Be (Официално Видео)

Разработен и методи за лечение на различен път - въвеждане на заместител растителен ензим. Също така тествани модерен метод генетична терапия: въвеждане контролиране производството на липсващия ензим на гена.