Хромозомни заболявания - патология, която зависи от мутации

Модерният нивото на развитие на медицината е доказала, че предразположението към определени болести или появата на болестта на всяка възраст може да се дължи наследствени фактори, или поражението на родителите на наследствен материал (хромозоми мутация). Към днешна дата не е доказано, че хромозомни болести могат да станат причина за нарушения в различни органи и системи, както и тежестта на заболяването зависи от много фактори.

Хромозомни болести - "небесен" наказание или въздействие върху околната среда?

Причините за този тип заболявания са нарушения на структурата на отделните хромозоми или да си сменят номера. Мутациите, които задействат може да се появи в зародишните клетки на родителите човешки хромозомна болест (в този случай ще бъдат идентифицирани промените във всички клетки на потомство на организма), или в най-ранните етапи на ембрионалното развитие. В този случай, промени генетичните проучване ще бъде открит само в някои от клетките - мозаицизъм случи. Тежестта на нарушения в много отношения зависи от точката, в която е имало загуба на родителските хромозоми, и как изразена тази промяна.

Дефект хромозоми могат да се появят в полови хромозоми и автозоми в, а в действителност, и в двата случая са възможни корекции (мутации), както и промяна в количеството - намаление или увеличение на броя на превозвачите на наследствената информация. По-голямата част от хромозомни болести са поразително клинична картина, и има разлика между заболяванията, които са свързани с поражения на промяната на автозоми и полови хромозоми. В първия случай клиничната картина на заболяването очевидно вече е в първите дни на новороденото живот, а патологията на полови хромозоми може ярко се проявява само в периода на пубертета на детето.

Причини за хромозомни заболявания

В повечето случаи причината за хромозомна мутация Това става негативен ефект на вредни фактори на околната среда на половите клетки и генетичен материал, съдържащ се в тях. Вредни фактори могат да бъдат йонизиращо лъчение, с висока и ниска температура, химични агенти, включително лекарства, вирусни агенти, и промени в метаболизма в организми родители.

Когато кариотипа е необходимо?

Доказано е, че промените в половите клетки могат да се натрупват с възрастта, поради което "възраст" на родители в семейното планиране или по време на наблюдението по време на бременност е задължително изпратени за генетична консултация. Тя изисква хромозома проучвания (кариотип проучване на бъдещите родители) в спонтанни аборти и раждане на мъртъв плод, както и необходимите изследвания в случая, ако лекарят подозира всички хромозомни аномалии в бебето.

Модерният нивото на развитие на медицината е доказала, че едни и същи хромозомни болести могат да бъдат причинени като промяна в броя на хромозомите и хромозомни преустройства в определена група. Тези заболявания предимно се отнася синдром на Даун, който може да бъде наречен като увеличение (Тризомия 21 двойки хромозоми) и закрепване на "допълнителни" 21 хромозомни двойки до другия. В този случай, проучването, в присъствието на децата в семейството с тази генетична патология помага предскаже вероятността от здраво бебе.

Хромозомни болести - това е възможно да се лекува?

Всеки лекар, който трябва да се справят с всяка хромозомна болест, горчиво принуден да признае, че радикалната лечение на пациенти, не е възможно. Ето защо разгрома на автозоми симптоматично лечение, предназначена само в малка степен, се компенсира развиващите нарушения. Във всеки случай, пациентите са открити множество малформации, включително умствена изостаналост, дефекти на сърдечно-съдовата система, големи промени в метаболизма.

Поражението полови хромозоми, например, тризомия на хромозома X, може да се прояви само при момичетата при достигане на пубертета. Когато заболяването е редки големи малформации и разстройства на сексуално диференциация възникнат до известна степен може да се компенсира хормонални лекарства. Трябва да се разбере, че тази терапия не оказва влияние върху наследствения апарат на клетката (самите те хромозоми), но помага да се справят с отклонение в физическо и психическо състояние на пациентите.