Синдром Patau

синдром Patau се класифицира като заболявания, причинени от хромозома определя количествено патология. За това заболяване се характеризира с т.нар тризомия - наличието на допълнително хромозома тринадесета.

Хромозомни характер на заболяването е идентифицирана през 1960 г. от д-р Клаус Patau, на когото е кръстен. Заболяването има друго име - "тризомия 13". честотата му е един случай на 5 - 7000 новородени. Заболяването диагностициран с еднаква честота при двата пола.

Развитието на това заболяване се дължи на неразделяне на хромозомите по време на мейозата (процеса на клетъчното делене, отговорен за намаляване на броя на дъщерните клетки хромозоми). В резултат на нарушения на този процес в хромозомна появява тринадесетия допълнително хромозома, което е основната причина за патологични промени и заболявания на плода.

Видео: Patau синдром-тризомия 13

днес хромозома теория на наследство Той не потвърди, че болестта може да се предава от поколение на поколение. Смята се, че в нарушение на процеса на разделяне на хромозомите и тяхното неразделяне - случаен събитие, което се е случило по време на сливането на генетичния набор от сперма и яйце при зачеването.

Беше отбелязано, че рискът от плода на това заболяване нараства значително с увеличаване на възрастта на майките. В допълнение, има и резултати от проучвания, които доказват възможността за тази хромозомна аномалия под влиянието радиация.

Много хромозомни заболявания, причинени числени хромозомни аномалии са достатъчно специфични клинични прояви. Това дава възможност за диагностициране на болестта, дори и без допълнителни изследвания - на външен вид на новороденото. синдром Patau се отнася конкретно до това заболяване, и се характеризира с множество вродени малформации.

Новородено дете с Patau на синдром, наблюдаван следните вродени дефекти: черепно-лицеви аномалии - микроцефалия, присвити клепачното фисури, малки очи, помътняване на роговицата, скосен ниско чело, потънал носа, заешка устна и небцето, както и polydactyl аномалии спират развитието ,

Видео: 35 геномни мутации в синдром и начин Patau на изучаване

Почти винаги при деца със синдром на Patau са открити чревни малформации на централната нервна система, бъбреците, сърцето, гениталиите. Засегнатите деца страдат от глухота, умствено изоставане, конвулсивни заболявания, хипотония на мускулите.

Въз основа на клиничните прояви, които характеризират синдром Patau, предварителната диагноза се прави визуално, веднага след раждането. Сканиране на ултразвук позволява визуализиране вътрешни дефекти, и анализ на хромозома количествено потвърждава присъствието на хромозомни аномалии.

Видео: Кой е там? 02.03.2016

Обикновено децата с диагноза синдром Patau умират в рамките на първите месеци от живота поради това те да имат най-тежки малформации на почти всички вътрешни органи. Много малко от тях оцеляват до първата си рожден ден. Въпреки това, някои пациенти живеят в продължение на няколко години, в действителност, с подходящи грижи и провеждат адекватно лечение продължителността на живота на тези деца се увеличава до 5 - 10 години. Въпреки това, всички те са склонни да страдат от дълбока умствена изостаналост - идиотизъм.

Що се отнася до медицински грижи, обикновено се отнася само до премахване на физиологични проблеми. Обикновено се извършва хирургична корекция на патологични изменения на вътрешните органи с цел поддържане на основните жизнени функции, както и пластмаса устна и небцето. В останалата илюстрирано само симптоматично лечение, предотвратяване на инфекции и настинки, щателен грижи.