Кариотипове - това .... Когато се тества за кариотип?

Хората често бъркат имена и не разбират разликата между хромозомен ген синдроми и заболявания на. Тези условия са различни патологии. В тази статия ще научите какво, какво е кариотип функцията на хромозомни болести.

Какво се разбира под "кариотип"?

Кариотип - комбинация от някои хромозоми. Цитогенетичните проучвания по отношение на тяхното количество и структура, извършвани във всяка възраст, веднъж в живота. Какво може да се определи от хромозомата в изследването:

1. Форма и размер.
2. Дължина на рамото.
3. Наличието на допълнителни свивания.
4. Местоположение теломери.

видове кариотипове

При всички видове живи организми, включително и хората, има различни кариотипове. Това е комбинация от всички качества на хромозомите, в състава на което осигурява нормалното функциониране на всяко конкретно лице, което живее свят. Кариотип е:

Видео: кариотипове - защо те трябва да се вземат

1. Видовете, които са характерни само за видовете.
2. Индивидуални - типични лица.

Нормални човешки кариотип

Заболявания, придружени от патологични изменения, наречени хромозомна. Генетика изучава техните характеристики и структура. В нормални човешки хромозоми (кариотип) се състои от 46 парчета. В тази структура има два типа. Половите хромозоми се съдържат в размер на 2 броя. Останалите 22 двойки - безполов, те се наричат "автозоми",

При жените, сексуални хромозоми са показани двойка XX (две големи хромозоми) и мъжки - XY (една голяма и една малка). Въз основа на това, нормален кариотип на красивата половина от човечеството има 46XX формула, а мъжете - 46XY. Всякакви отклонения от тези формули причинят различни малформации, малформации, спонтанен аборт, безплодие и други.

Видео: Цитогенетичните проучвания. Кариотипа, човешки паспорт, доказателство

кариотип

кариотип Той се среща в крачка клетъчно делене, когато те могат да се преоразмеряват. През този период, те са на разположение за признаване. Проучване на кариотипове извършвани от процес специална оцветяване и последващо изследване на хромозомите в светлинен микроскоп. Този метод ни позволява да видим размера и формата, структурата на органите, както и първични или вторични стеснения и нееднородност на обектите. международната система наименование е проектиран да визуално описват промените хромозомни. На първо място, посочете броя (номера) и след това отпразнува своя вид - сексуално или автозоми и следващия пост - той се отличава (най-вече до раменете).

Всички снимки са заснети под микроскоп, за да се извършат промени, както и съвкупността от персонала в крайна сметка, съставена пълна картина. Важно е да се тества за кариотипове, тя ще ви помогне да идентифицирате различните патологията в ранните етапи на раждането и развитието на ембриона. В крайна сметка, това се отразява на раждането на здраво потомство.

Видовете тестове за кариотип

Има 2 вида на изследвания върху кариотипа:

Видео: кариотипиране

1. Определяне на кариотипа на левкоцити. Това изследване се провежда за възрастни за намиране или изключение на хромозомни аномалии. В крайна сметка, ако се потвърди, тя може да се появи в бъдещите поколения генетично заболяване. За този анализ, пациентът трябва да премине кръвта на кариотипа.
2. Родителските проучване. Този анализ се извършва в утробата за идентифициране на хромозомни аномалии в плода. Важно е родителите да правят на анализа се проверява кариотип. Цената за това, макар че обезкуражени, но ние трябва да се съберат средства и правят изследвания. Когато някои от резултатите от анализ, показан на прекъсване на бременност, тъй като плода патология може да е несъвместима с живота, нито в бъдеще ще доведе до тежки необратими последици.

Кой трябва да бъдат тествани за кариотип?

В много страни, кариотип е предпоставка за брак. И с право, защото всеки човек може да се промени структурата на хромозомите, които не оказват влияние върху здравето му. Но това може да се случи само при планирането на бременността.

Както в случая с доставката на други тестове, са относителни и абсолютни индикации за определение. Първата група включва:

1. Наличието на генетично заболяване в един от съпрузите.
2. Постоянно спонтанен аборт.
3. Раждането на бебето с генетично заболяване.
4. Възраст на бременната жена или планирате бременност жените над 35 години.
5. Ефекти върху тялото на различни патогенни фактори като лъчение, химикали и т.н.
6. Нарушаването на сексуалното развитие.

Относителните индикации за доставка на кариотипове - тази опция разпореждане. Анализи в такива случаи е желателно да се премине.

Какво можете да намерите по време на анализ на кариотипа?

Минавайки това проучване, ние можем да научим много за генетичната им здраве. Първият и най-доброто от всички - това е убеждението, че човек е здрав. Всяка промяна в кариотипа каза отклонения от нормата. Този вид изследване ще помогне да разбера:

Видео: Развитието на кариотипове

1. Причините за различни нарушения при деца, като например забавяне на развитието, интелектуални затруднения, преждевременно прекратяване на растежа и други.
2. За да разберете рисковете от раждането на потомство с генетични заболявания.

В допълнение, този анализ ни позволява да се идентифицират различни хромозомни болести. Има изразен с формулата, която е кариотипове синдроми като:

Видео: EGE 2016 до биологията. Анализ на въпроси 1-4.

1. синдром на Даун. Заболяването е образувала че в утробата 47 хромозоми на майката. В 21 двойки са намерени още един елемент, който е отговорен за болестта.
2. Полизоми в Х-хромозомата.
3. синдром Patau.
4. Различни дефекти.
5. синдром Cat вик и др.

   

Кариотип с аномалии намерени в около 1% от всички новородени. Тези нарушения водят до умствена изостаналост, различни патологии, а дори и смърт. Случаи на аномалии се увеличава с възрастта на майката. Този процент влияе на риска от развитие на бебето има синдром на Даун. А бременна на възраст от 35 рискът е 1: 1000-40 1: 200 и след 45 - 01:19.

Къде мога да се направи анализ на кариотипа?

Въпреки факта, че това изследване много известни и доста често, някои се чудите къде да премине кариотип и къде да вземе този анализ? Тази процедура е много времеемко и следователно скъпи, така че не се извършва в областните клиники. Но във всеки голям град има една институция, която кариотип анализ, вие просто се направление от лекар. Тези организации включват:

1. центрове за семейно планиране.
2. Медицинска генетика институции.
3. Съвременните лаборатории, извършващи различни изследвания.
4. майчинството и детството центрове.
5. Частни клиники.

За да се предотврати нежелани резултатите от бременността и да се установят причините за безплодие трябва внимателно да се проучи хромозомата определя от двамата съпрузи. Съвременните нарушения кариотипни откриване ни позволява да се прилагат методи, които могат да ви помогнат да имат здраво бебе.

Една от основните причини за промени в кариотипа е "погрешно" сперматогенезата. Някои сперматозоиди с нарушена структура, участващи в оплождането на яйцеклетката. Те могат да причинят раждането на ембриона с ненормално кариотип. В допълнение към външния вид на нарушения, засягащи лоши условия на околната среда, която предизвиква мутация на хромозоми. А те, от своя страна, да има отрицателно въздействие върху изменението на човешкия кариотип. Тези мутации са наследени, така че не рискуват здравето на нероденото си дете и пренебрежително се отнася до анализа на този вид.