Какво е синдром на Калман? Синдром на Калман е: симптоматика, диагностика и лечение на специално

"чупене" един ген може да доведе до много сериозни заболявания, за да ги лекува напълно невъзможно. Един от тези патологии е синдром на Калман е. Този синдром се среща предимно при мъжете, въпреки че женските представители понякога го открият също.

Общо описание на заболяването

синдром на Калман - генетична аномалия, която се предава като автозомно рецесивен, автозомно доминантно и Х-свързан ген.

Охарактеризирани нарушения заболявания на хипоталамуса и хипофизата. При което първият неправилно произвежда фактор за освобождаване. Той, от своя страна, помага за намаляване на производството на гонадотропин в хипофизната жлеза. Нормалното функциониране на половите жлези като по този начин става невъзможно.

Причините за развитието на заболяването

синдром на Калман - генетично заболяване, което може да се задейства от нищо. Основната причина за болестта е погрешно свързване на мъжки и женски клетки в момента на зачеването. Това означава, че в една от клетките и да се съхраняват "разнебитен" ген, който дава висока вероятност на други прояви на болестта при деца.

Естествено, влошаването на генетичното качество на ядрото може да бъде повлияно от външни фактори. Основната от тях е състоянието на околната среда. Продължителното излагане на химикали, може също да предизвика различни мутации. синдром на Калман може да се прояви себе си много ясно изразено в или малки отклонения от нормата.

симптоматологията на заболяването

Представено с болестта има специфични симптоми, така че е лесно различава от други патологии. Ако пациентът е намерена синдром Калман е, симптомите могат да включват:

• Непълно пубертета. Понякога е почти напълно отсъства. Например, хора показват, малък размер на тестисите - само 3 мл (обикновено трябва да бъде 12 мл).
• Хиперпластичният и слаба пигментация на скротума.
• Подчертана хипоплазия на пениса и простатната жлеза.
• Разпределение на мастната тъкан като жена.
• Пълното или частично отсъствие вторични полови белези. Например, хората може да липсват косми по тялото.
• Сексуалната пасивност.
• Системни малформации: цепка на небцето, заешка устна, готик небе.
• Неспособност да се възприемат миризми. Така вкус възприятие остава.

Тези симптоми могат да бъдат изразени или значително слаб. Всичко зависи от степента на аномалия в хипоталамуса и хипофизата.

възможностите за диагностика

синдром на Калман (снимки на пациенти, представени на специализираните ресурси на здравни теми, шоу ясни различия в структурата на мъжкото тяло) не е много често срещана болест. Въпреки това, за лечение на диагнозата трябва да бъде специално внимание. В него се предвижда изпълнението на такива действия:

1. Проверка на основните нива на хормони в тялото: естрадиол, тестостерон, пролактин, растежен хормон. Тествайте дълъг и показателен. Той ще се проведе най-малко една седмица.
2. Допълнителна изследвания ще помогнат експерти отличават синдрома от конституционното забавяне сексуалното развитие.
3. Проверете чувствителност към миризми. Това се прави много просто, пациентът се дават вещества (сапун, парфюм), със силен аромат. Според проучването заключава: нормално обоняние при хората, или не.
4. САЩ бъбреците и тестисите.
5. MRI на хипофизата и хипоталамуса. В допълнение, по време на томографът по разглеждане, е необходимо да се обърне внимание на всички тумори в главата, че може да предизвика появата на симптомите, описани по-горе.
6. Събиране на фамилна анамнеза. От представения патологията се наследява, получаване на информация за случаи на заболяването в семейството на пациента ще даде възможност да се осигури възможно най-точна диагноза.

Характеристики на лечение

Тъй като заболяването е генетично, а след това се отървете от него няма да бъде възможно. Въпреки това, лечението трябва да се извърши. Веднага след диагностицирането, на пациента се прилага тестостерон. Процедурата се извършва в рамките на няколко месеца.

Благодарение на тази терапия специалисти могат да постигнат подобрение в общото му здравословно състояние на пациента, повишаване на сексуалното желание. Освен това, verilizatsiya постигната. След това лекарите да продължат лечението, насочен към възстановяване на възможността за генериране на зрели сперматозоиди. В този случай, вече не се прилага тестостерон и гонадотропини.

Имайте предвид, че ако човекът е бил диагностициран с "синдром на Калман", Лечението трябва да се проведе живот. Той ще допринесе за поддържането на вторични полови белези и възстановяването на сравнително нормален живот. Въпреки това, ако пациент с тази диагноза няма да посмее да имат деца, те винаги трябва да се консултирате с генетиката. Рискът от раждането на дете с подобна патология остава много високо. В останалата част - с малко на симптоми и правилно лечение - пациентът може да доведе много нормален живот.

По отношение на превенцията, тя на практика не съществува. Естествено, че е желателно да се избегнат тези фактори, които могат да доведат до "чупене" ген. Останете здрави!