Синдром на чупливата X: признаци, симптоми и режим на лечение

Сегашната бързото развитие на медицината позволи на човечеството да отвори много неизвестни досега болести. От особено значение през ХХ век играе препис на генетичния код,

Видео: Победител за Йоланда де Диего. Борбата срещу редки заболявания

Martin Bella заболяване - синдром или неврологично разстройство?

Fragile Синдром X - вродени аномалии, свързани с уязвимостта на X-хромозомата. Понятието "чупливост" се отнася до рязко стеснение на визуален края на X хромозомата. Тези промени потвърждават синдром на чупливата X. Снимки на децата, оставени показва изоставането на психомоторното развитие, който се стреми да прогресията от ранна детска възраст.

Видео: лекар - рефлексолог, физиотерапевт, хомеопат, Soloboyevo SS

причини

Както е известно, на човешкия генотип е ОК - това е 46 хромозоми, две от които - сексуалният X и Y. При жените, съответно, на снимачната площадка хромозома ще изглеждат - 46 XX, а мъжете - 46 HU. Тези носители на генетична информация се състои от верига на аминокиселината на повторения, които положи информация за структурата и функциите на бъдещето на жив организъм.

Болестта Martin Bella (Fragile X-хромозома) се развива в резултат на промени в X-хромозомата, така че това може да навреди на жените, така и мъжете. Разреждане част Х- хромозома поради патологично увеличение на специфичните остатъци на повторения аминокиселинни - цитозин-гуанин-гуанин (C-G-T). Тази комбинация от повторения там няколко пъти в други гени, но е важно, всъщност, броя на повторенията. Обикновено тя е в границите от 29 до 31. В случай на синдрома на Мартин-Бел такава сума се е увеличил рязко и може да се срещат от 230 до 4000 пъти, което води до увеличаване на хромозома и специфичен ген нарушена функциониране - FMR1, който е отговорен за правилното функциониране и развитие на нервната система. Резултатът е очевиден, след като за кратко време след раждането и се проявява психомоторно забавяне.

опции дисплеи

Броят на повторенията цитозин-гуанин причинява различни изпълнения на клинично заболяване Мартин-Бел. Синдромът може да има скрити форми. Ако проучването разкрива, от 55 до 200 повторения там премутация - промяна на границите, които правят един човек носител, но без видими промени на нервната система. В зряла и старост може да се развива атаксична синдром и първична яйчникова недостатъчност при жените. Вероятността за предаване на синдрома е висока. Средствата са също междинно състояние - на 40 до 60 нуклеотидни повторения, които клинично се проявява не наследи може да се появи в рамките на няколко поколения.

израждане

Genetics носители на болестта на група от патологии, секс-свързан, който е с X хромозомата. При мъжете, заболяването се проявява все по-ясно, тъй като техният генотип съдържа една Х-хромозома. Жените патология се развива в случай на едновременно "патологичен" X автозоми. В много редки случаи, мъжете могат да premutatsionny опция и носител. Жените са значително по-склонни да извършват контрол на вектора, с пас "патологичен" хромозома с еднаква вероятност за двете дъщери и синове. Sick баща може да предава Х-хромозома само дъщери. синдром наследяване постепенно нараства от поколение на поколение, че става известен като парадокс Sherman. В клиничното протичане на синдрома е много по-тежка от тази на мъжете.

Видео: биофидбек: биофидбек корекция ADHD

симптоми

Fragile X синдром, симптомите на които приличат на аутизъм, не винаги може да бъде време, за да се признае дори опитен педиатър или невролог.

Клиничната картина може да варира в зависимост от броя на повторенията на С-YY.

В класическия вариант на психомоторно забавяне показва потенциал синдром на чупливата X. Снимка на детето ви позволява да видите първите характерните признаци на болестта. Има объркване и дискоординация движения, мускулна слабост се развива. Доста често, деца страдат от аутизъм. На изпит, невролог разкрива прекъсване околомоторна нерв и някои отклонения в мозъка. С възрастта, положението се влошава, постепенно увеличаване на модел умствена изостаналост.

Винаги психични разстройства са налице: едно дете често blurts, немотивирани предавания гримаси често пляска с ръце, понякога се държи много агресивно. Такива симптоми малко подобни на шизофрения. Друг вариант е да аутизъм, който започва да се развива в ранна детска възраст.

Синдром на чупливата X: симптоми

Специфична особеност на момчетата е да се увеличи размера на тестисите (makroorhizm), но тя може да бъде открита само в пубертета. В този случай, всеки ендокринната разстройство отсъстват.

Промяна на външния вид са относително неспецифичен, но може да се сблъска с лекар, за да намерят най-подходящия диагнозата. Детето често е голяма глава, издължено лице и леко извита ростралното върха на носа. Там са с големи размери на ръцете и краката, пръстите имат значително увеличен обхват на движение. Често, кожата е с висока еластичност.

Проявите premutatsionnogo вариант на заболяването има определени характеристики. За синдром атаксия характеризира с тремор и увредена памет, особено краткосрочни, има промени в настроението и постепенно развитие с намаляване на деменция когнитивните функции (Невъзможност за четене и разбиране на речта). Симптоматика се развива по-често при мъжете, носител и е с по-тежко протичане, отколкото при жените.

Първична яйчникова недостатъчност се характеризира с появата на преждевременна менопауза и нарушено функциониране на системата "хипофиза-яйчниците", Съдържание увеличава фоликулостимулиращ хормон, което води до появата и изчезването на менструация вегетативни симптоми. Заболяването се развива постепенно и изисква хормонална заместителна терапия.

Как да се диагностицира синдрома

За приблизителното определяне на заболяването в ранните етапи на подходящ цитогенетичен метод дете. Той се среща ограда пациент клетъчен материал и се добавя витамин (фолиева киселина) като провокатор промени в хромозомите. След известно време, изследването разкрива хромозома със значително разреждане, което показва, че болестта Martin-Bell, Fragile-X синдром. Този метод лабораторно изследване не е достатъчно точен в по-късните етапи, поради широкото използване на мултивитамини, които включват фолиева киселина.

Това е много специфична Полимеразна верижна реакция (PCR), което позволява да се декриптира структурата на аминокиселинни остатъци в X хромозомата и посочва Fragile X синдром. Снимки, направени от електронен микроскоп, показва мястото на изтъняване автозоми.

Отделно, още по-конкретно изпълнение е комбинация от PCR с откриване в капилярна електрофореза. Този тест точно открива хромозомни аномалии при пациенти със синдром атаксична и първична овариална недостатъчност.

лечение

След PCR и диагностика "Fragile X синдром", Лечението трябва да започне възможно най-рано.

Тъй като заболяването е вродена и има хромозомна произход, лечението се редуцира до облекчаване на основните симптоми на заболяването.

Терапевтична схема, насочена към минимизиране прояви психомоторно забавяне, промени в корекция атаксична синдром и хормонално подкрепа за първична овариална недостатъчност.

Деца с умствена изостаналост и потвърдена резултат на PCR диагностика "Fragile X синдром", Русия все още няма медицински заведения, където рехабилитация на тези деца, така че лечението е било педиатър и сродни на тях специалисти. Веднага трябва да се отбележи, че за лечение на деца по-ефективно, отколкото възрастните. Техниката на когнитивна поведенческа терапия сесии с психиатър на индивидуална основа, упражнения, леки форми на стимуланти. Сравнително нова тенденция е използването на препарати на основата на фолиева киселина, но изследвани по-далечни резултати.

Възрастен медицинска терапия включва стимуланти и антидепресанти, се поддържа постоянна динамично наблюдение от психиатър и психолог. В частни клиники извършва сесии микроинжектиране на наркотици "Cere" и неговите производни, cytomedines (Drug "Lidaza", "solkoseril").

Когато се използват умните лекарства атаксични синдром и кръвни разредители, angioprotectors и смеси от аминокиселини. Първична яйчникова недостатъчност в женските естрогени и билкови лекарства подлежи на корекция.

Ефективността на лечението е относително ниска, но дава възможност за известно време да се забави прогресирането на заболяването.

предотвратяване

Единственият начин за предотвратяване на този скрининг бременни жени. В развитите
страни, въведени изследване, което може да открие синдром на чупливата X на ранен етап и да прекрати бременността. Алтернативен вариант е ин витро оплождане, което може да допринесе за това, детето наследява на бъдещия "здравословен" Х хромозома.