Причини, симптоми и лечение на синдром на Търнър

Видео: синдром на Търнър, диагностика и лечение | IVF клиника "AltraVita"

синдром на случаи на Търнър доста рядко в съвременната медицинска практика. това генетично заболяване, който е придружен от количествени или структурни промени в набора от половите хромозоми. Въпреки, че напълно да излекува тази болест не може с помощта на подходящ размер на лечението може да се отърве от някои от симптомите и да се подобри качеството на живот на пациента.

Видео: хромозомни болест

синдром на Търнър: Причини

Както вече споменахме, това е генетично заболяване, който е свързан с пълна или частична липса на един Х-хромозома при жените. За съжаление, причините за тези промени все още не са напълно изяснени.

Основни зародишни клетки в ембриона са определени правилно. Но по някаква причина, през втората половина на бременността е налице т.нар обратно развитие, което води до намаляване на броя на клетките или по-бързо, тъй като те изчезват напълно.

Бременност често се съпровожда с тежка токсичност до заплахата от спонтанен аборт. раждане или патологично или дойде преди време от своя страна.

синдром на Turner: Признаци

В действителност, тези симптоми могат да имат различна степен на тежест - всичко зависи от промените в хромозомата и характеристики на развитието на плода. Някои признаци на момичетата могат да се видят още в първите седмици от живота си - при новородени къс врат с характерната крило кожните гънки. Ранните симптоми могат да включват широк гърдите и силно обърнати зърна.

като растежа на децата симптоми на синдрома на Turner стават все по-ясно изразени. Първо, това е спиране на растежа - ръст от засегнатите момичета не е правилна. За болести, характеризиращи се с анормална структура на ушите и ниската линия на растежа на косата на тила.

Поради липса на полови хромозоми наблюдава необичайно развитие на полова система - яйчниците или не съществуват, или не изпълняват своите функции. Затова при пациенти не се случи по време на пубертета, там не е вторични полови белези. Sick момиче стерилна и страдат от аменорея.

За синдром на Търнър също се характеризира с постоянен оток на крайниците и тесен, буквално вградени в кожата на нокътната плочка. Приблизително половината от случаите има загуба на слуха. Някои пациенти настоящото вродено сърдечно заболяване (удължаване на аортна клапа патология) и бъбреците.

Видео: 10 генетични мутации, които се случват при хора - Интересни факти

Синдром на Търнър Лечение

За съжаление, не е възможно да се премахне генетично заболяване. Въпреки болни момичета просто се нуждаят от лечение. Правилното лечение може да елиминира основните симптоми. Ако има проблеми със сърцето, той показва постоянен контрол от лекар и операция, ако е необходимо.

Освен това, като се използват нетретирани хормони на растежа. И в юношество момичета администрирани полови хормони, които допринасят за нормалното развитие на вторични полови белези. Със силни отоци с помощта на специални чорапи компресия.

Въпреки, че това заболяване ограбва жена възможност да имат свои деца, добре проведено лечение могат да водят нормален живот.