Синдром на Хънтър - рядко генетично заболяване

В медицината има редица редки заболявания,

синдром на Хънтър, механизмът на развитие

При хората има хиляда различни метаболитни процеси, които водят до "отпадъчен материал" се извежда навън. Когато Hunter синдром на нарушено обмен мукополизахариди (гликозаминогликани) не са показани, но се натрупват във всички тъкани на тялото. Това се дължи на факта, че не ензим iduronatsulfataza. Ясно е, че при такива обстоятелства органи и системи престават да функционират правилно, има нарушения.

Видео: Медии: НТВ помага да се удължи живота на малко пликче с рядко генетично заболяване

синдром на Хънтър, клинична картина

По принцип симптомите започнат да се появяват само след две-три години, децата се раждат нормални, а родителите не са наясно с тяхното заболяване. Черти на лицето стават груби глас, също дишането става шумно, а детето започва да се разболяват по-често дихателни вирусни инфекции. Външният вид на момчето е както следва: дебела кожа по лицето, къс врат, редки зъби, дебели устни, езика и носа. Всички деца със синдром на Хънтър е толкова близки един до друг, че те са взети за братя.

След три или четири години дете става трудно да се ходи, скованост на ставите стане, той губи координация, може да падне. Цялата скелетната система се променя.

Започнете заболявания на психиката, детето може да стане обиден или агресивни. Някои деца боксове. Уменията, че детето е придобило с тяхната възраст, се губят. Той става безпомощен, вече не се говори.

Почти всички пациенти засяга сърцето, метаболитен продукт се натрупва в клапаните, карайки ги да се сгъсти. Най- юношество тези промени са незабележими, в началото на нарушения отчитат зрелостта.

Съществуват две разновидности: болестни симптоми и Б. Хънтър В първата форма, напредват бързо, идва с умствена изостаналост, и втората форма е по-лесно, когато детето е спасил интелигентност. В зависимост от вида на заболяването живот такива хора могат да достигнат до 50-60 години. Въпреки това, с тежки форми на децата живеят до 8-9 години.

Видео: Ръководство за Хънтър синдром MPS II

диагноза на заболяването

идеален вариант откриване на наследствени заболявания - генетични изследвания на плода. Но такъв скрининг не е, следователно, да изключва предварително редки разстройства е невъзможно.

В урината на пациенти показва голямо количество хепаран сулфат и дерматан.

Рентгенова снимка на скелетната система - множествена дизостоза (аномалии на развитието на скелета).

Hunter лечение синдром

Лекарство за лечение на мукополизахаридоза тип 2 са синтезирани и е липсващата ензима. "Elapraza" се отнася до средство. Въпреки това е възможно да се получи не всички пациенти, разходите за лекарства са много скъпи и достъпни само в чужбина.

Лечение на деца със синдром на Хънтър трябва да се плаща от държавата, но властите ги отричат, тъй като годишното потребление на човек е сравнима с бюджета за обслужване на територията на клиниката. Но лечението на тези деца за цял живот, то може да се сравни с диабет терапията, когато човек постоянно се нуждае от инсулин. Всеки знае, че без инсулин диабетик няма да живее дълго, същото положение и с тази патология. Родителите, които все още някак си успяват да получите на наркотици (спонсорите, милосърдие), казват, че детето е все по-добре, като се започне отново да ходи и да живеят по-нормален живот.