Какво е синдром на Алпорт?

Видео: Синдром на пробуждане # 1

Алпорт синдром е наследствено заболяване, което се характеризира чрез последователно директно намаляване на бъбречната функция заедно със слухови разстройства или дори зрение. В момента в нашата страна този вид заболяване сред децата (най-вече) на контингент от около 17: 100 000.

Видео: TED-Ed: Синдромът на обсесивно мелодия или музика ", заседнал в главата ми" (руски)

Основните причини

Според експерти, Алпорт синдром е причинено поради аномалии в ген, който се намира в дългото рамо на X хромозомата в т.нар 21-22q зона. В допълнение, нарушение на т.нар неразделна конструкция на колаген тип 4 също е причина за заболяването. Съгласно колаген се разбира в науката на такъв протеин, който е директна компонент на съединителната тъкан, която осигурява еластичност и непрекъснатост.

Видео: Не е като си мислим. Как са хора със синдрома на Даун

симптоми

Алпорт синдром обикновено е първо се усеща при деца на възраст от пет до десет години и се проявява под формата на хематурия (кръв в урината, за да се намери). Най-често тази диагноза се намира на случаен принцип, това е, при следващото разглеждане от специалист. Освен това, синдром на Алпорт се проявява като така наречените dizembriogeneza близалца. Това е сравнително малки отклонения, които не играят специална роля във функционирането на основните системи на организма. Лекарите казват, epikant (малка гънка във вътрешния ъгъл на окото), високо небе, леко деформиране на ушите, така и за други симптоми. последователен загуба на слуха и е сигурен знак на заболяването, както и загуба на слуха се диагностицира по-често при момчетата. Всички от горепосочените симптоми често се появи в юношеска възраст, а разпространеното хронично бъбречна недостатъчност Тя се усеща само по време на зрелостта.

диагностициране

Алпорт синдром при деца обикновено се диагностицира въз основа на наличието на този вид данни за болестта в други членове на семейството. Например, за да потвърди болестта достатъчно съчетаване на три от петте критерия, изброени по-долу:

• загуба на слуха;
• случаи смъртност на хронични роднини бъбречна недостатъчност;
• потвърждение на хематурия в семейството;
• патология око;
• наличие на конкретни промени по време бъбрек биопсия.

лечение

Видео: синдром Студент - Mr.Freeman

При липсата на специфично лечение, лекарите първо трябва да забави развитието на бъбречна недостатъчност. С тази диагноза, тъй като болестта на Алпорт, децата са строго забранени физическа активност, се предписват балансиран режим на хранене. Особено внимание се отделя на т.нар рехабилитация на инфекциозни огнища. Използване при лечението на цитостатици и различни хормонални лекарства насърчава подобрение. Въпреки това, най-често се назначават бъбречна трансплантация като благоприятно на лечението. Трябва да се отбележи, че откриването на хематурия без съществена загуба на слуха като цяло е малко по-благоприятен курс на прогнозата на заболяването. В ситуация на този вид бъбречна недостатъчност се диагностицира много рядко.