Синдром магданоз - болестта е винаги "щастлив" човек

Видео: 6 Yutuberov, съществуването на която е трудно да се повярва

Магданоз синдром, известен в научните среди Angelman синдром на невро-генетичен патология, която се характеризира със забавено развитие на умствени и физически параметри на човешкия нарушението режими на съня и будност, припадъци, резки и хаотични движения на крайниците. C човешко лице Усмивката не оставя, той продължи да се смее без причина, и изглежда безкрайно щастлив. движения с ръцете са по-скоро като аплодисменти, ръкопляскания. синдром Магданозът се нарича още синдром на щастлив куклен, като болни хора имат един вид кукла, с постоянна усмивка на лицето си и малки чести потрепвания ръце, свити лактите - на косъм като куклен куклен, конците на които се изпълняват от кукловод.

Видео: Как да порасна щастлив човек?

За първи път тази генетична патология е описан през 1965 г. от д-р Хари Angelmanom педиатър, който гледах три деца с увреждания, засегнати от тази болест. Това беше първият път, когато той и неговите пациенти, наречени "куклен деца." Колкото по-късно споменаването на заболяването се появява в САЩ в началото на 80-те години. Магданоз синдром - доста често срещано заболяване. Честотата на възникването му относно статистическите данни на Университета на Вашингтон (САЩ) е 1: 20 000 новородени.

генетично Angelman синдром поради липсата на няколко гена от хромозома 15. В някои случаи, частично заличаване, т.е. загубата на генната област, или мутация на 15 соматични хромозомата. Обикновено се отразява на майката хромозомата, която се предава от майка на плода. Но той може да се повреди от баща си, като в този случай на заболяването е известно като синдром на Прадер-Уили. Кариотипът на човека схематично означен като XX или 46 XY, 15P&minus-. Спонтанно хромозомна дефект се характеризира с отсъствието на голям съседна област на голям брой (до 3-4000000) двойки от ДНК бази в област Q11-Q13 части 15 хромозома. Независими проучвания разкриват причините за тези мутационни промени, причинени от промени в мутационни UBE3A ген. Продуктът от този ген е ензим компонент на сложна система от разграждане протеини. Магданоз може да диагностицира синдрома на генетичен анализ.

Видео: ORT В Испания хората със синдром на Даун HD новини от 30 март 2014 г.

Деца, страдащи от болестта на Angelman в детството имат проблеми с храната, особено в най-ранно детство, те не наддават на тегло. Малко по-късно, може да забележите забавяне в двигателното развитие на общите умения на детето, което е много късно да се започне да седи и да ходи. Налице е лошо, лошо реч. Тези деца са много по-наясно, отколкото те могат да говорят или да изрази с думи.

В училищна възраст, има значителни трудности с обучението на тези, които са с диагноза синдром на магданоз, тези момчета могат да четат с голяма трудност. Те са изключително невнимателни и хиперактивен. Епилепсия и необичайни движения, по-специално, фин тремор и хаотични движения на крайниците, често смях без причина разграничават тези деца. Пациентите се наблюдават характерна походка - сковано. Това е така, защото на тази функция, те се наричат ​​кукли. те също имат малка глава с леко сплескан задната част на главата, широка уста, виден брадичката, големите разлики между зъбите и стърчащия език. В допълнение, половината от пациентите имат страбизъм, сколиоза и чувствителност към повишена температура.

Видео: пептична язва. Гастрит. Какво трябва да се обърне внимание?

Магданоз синдром в момента има специфични лечения, но и да се подобри качеството на живот на пациентите е възможно с помощта на няколко терапевтични мерки. Бебета направя масаж, прекарват физиотерапия. На деца в предучилищна възраст възрастови участва логопеди и говорни патолози. За да се нормализира съня той е предписано спи лесно. епилепсия се третират с антиконвулсанти. Често децата се преподават езика на знаците.

синдром Магданозът е по-вероятно да засегне момчета, но момичетата също са податливи на това заболяване. В медицинската практика, при бременност на жена с синдром щастлив марионетка, която е родила момиче, също "щастлив". Само цената на такова щастие в организма на пациентите е изключително високо ...