Какво е синдром на Wolf-Hirschhorn? синдром на Wolf-Hirschhorn Какво е опасно?

Има много заболявания, които са изправени хората, е изключително рядко. Ето защо за тях, малко хора знаят. Тези проблеми включват и синдром на Wolf-Hirschhorn. Какво е това, дали тя е опасна болест и всякакви прогнози за живота на тези пациенти - всичко това ще го продължат.

резюме

Първоначално трябва да се отбележи, че такива генетично заболяване, като синдром на Wolf-Hirschhorn, е описан наскоро, 1965. Направи го в същото време редица немски генетици. В основата на този проблем е делеция (специфична хромозомни преустройства, когато е част от хромозома е просто загуби) на късото рамо на хромозома 4. Това се дължи на някои генетични промени при хора не е част от по-горе 4-хромозомата, което води до вътрешни и външни промени. Първоначално, проблемът е известен като 4P-синдром. По-късно патология започна да призове имената на учени, които взеха участие в откриването му.

Някои статистически данни

синдром на Wolf-Hirschhorn е сравнително рядко. Честотата на заболяването: един случай на хромозомни промени с около сто хиляди здрави деца. Ако говорим за секс, толкова по-вероятно 4R- синдром се среща при момичетата, отколкото при момчетата. Ако сърфирате в пропорция, след 75 пациенти с момичета се падат около 50 деца от мъжки пол с болестта. Трябва да се отбележи, че обяснението за този факт, учените не дават. Въпреки това, тези показатели са много важни за света на науката, както и експерти отдавна работят по идентифицирането на основните причини за хромозомната пренареждане. Трябва също да се отбележи, че към днешна дата, описани подробно 130 случая на това заболяване, което е достатъчно, за да проучи проблема.

За причините за този синдром при децата

Описвайки такъв проблем, тъй като синдром на Wolf-Hirschhorn, неговите причини е важно да се разгледа на първо място. Първоначално, трябва да се отбележи, че ясни външни причини, като: лоши навици или ненормално ритъм на живот на родителите, учените не могат да бъдат наречени. В този случай, всичко е по-сложно.

Първоначално трябва да се каже, че този синдром е опасен за пациенти, които имат проблеми с разделянето на автозоми (сдвоени хромозоми, които са еднакви при хора, независимо от тяхната полова идентичност, за разлика от половите хромозоми). Малко по-дълбоко в медицината. Изследователите твърдят, че тази патология се случва, когато сегмент загуба е 4r16 (загубата 4r12-4r15 частици провокира доста различни промени във външния вид и вътрешните органи). Важно е също така да се отбележи, че в този случай огромната роля, която играе наследствеността. По този начин, носители на данни пренареждане непременно трябваше майките или бащите на деца с тази диагноза.

Следващото нещо, което трябва да се отбележи: причината за синдрома може да бъде 4R- пръстен хромозоми (в този случай, те не разделен надлъжно, както трябва да бъде, и напречно). Веднага трябва да кажа, че в този сценарий при млади пациенти, разпределени повече допълнителни симптоми, които не са характерни за чисти изтривания 4R-.

Основният клиничен знак

Като външно изглежда синдром Wolf-Hirschhorn? Симптомите, които се случват с този проблем и са показателни за диагнозата, са различни. Въпреки това, по-накратко, а след това, за тази патология се характеризира със забавяне не само физически, но и психомоторното развитие на бебето. Това е основната клинична симптом на проблема.

Видео: Wolff-Hirshhorna.Kak lechit.Bez наркотици.

симптоми

Вие определено трябва да кажа какво симптоми придружава синдрома на Wolf-Hirschhorn. Например, те могат да изберете диапазон. Все пак трябва да се отбележи, че тя също така се случва, че патология на детето е почти незабележимо, и се наблюдават значителни промени във външния вид. Основните характеристики на синдрома включват:

• Нехарактерно структура на черепа, или така наречената "воин каска". Детето може да се клюн нос форма. Ушите са много големи, ottopyrivayutsya. Той може да бъде хипертелоризъм, когато се увеличава до необичайната големината на разстоянието между очите. Сами очите също може да бъде погрешно да се развива.
• Микроцефалия, когато черепа болното дете е много по-малки по размер от здравите. Той също е с намален размер и мозъка.
• конвулсии, което означава, че неспецифичен отговор на детето към различни външни дразнители. По това време, бебето може дори да умре.
• Вкус, езика или горна устна не може да бъде обрасли, понякога те се образуват пукнатини.

вътрешните органи

Понякога е необходимо да синдром на Wolf-Hirschhorn без увреждане на вътрешните органи. Въпреки това, най-често те са също така променя вследствие на неправилна хромозома дивизия. И така, какво може да бъде?

1. Най-често страда от сърце, има всякакви пороци на тялото.
2. Възможно развитие на патология в бъбреците. Често кистозна дисплазия (при формирането е счупен бъбречната паренхима) хипоплазия (недоразвитие или тялото като цяло, или тъкан). Рядко се наблюдава агенезия бъбреците, поликистоза (В бъбречната тъкан се образуват множество кисти), тазова дистопия бъбреците и други заболявания, в развитието на организма.
3. Често страда и стомашно-чревния тракт. Сред проблемите е изолирана аплазия на жлъчния мехур (вродена липса него), херния на тънките черва, мобилността на цекума.
4. Също деформира напречно опашната област, в която може да се образува фунията или неправилна форма кухина.

Трябва също да се отбележи, че с този синдром се роди дете с критично ниско телесно тегло. И това въпреки факта, че майката носи бебето пълен план, на 40 седмици.

умственото развитие

В друга характеристика на синдром на Wolf-Hirschhorn? Кариотип, т.е. набор от хромозоми, непълни, деформиран. Резултатът е, че, в допълнение към физически увреждания, също се наблюдава умствена изостаналост. Тя може да бъде лека, умерена или тежка степен. Трябва да се отбележи, че страничните патологии още не са добре разбрани, учените все още работят в тази посока. Но има доказателства, че може да се развие хипоплазия на малкия мозък или мазолестото тяло, което се отразява на нормалната работа на мозъка. В същото време, ние се отбележи, че понякога пациентите имат много лека умствена изостаналост, така че тези деца могат да съжителстват доста пълноценно в обществото, да се социализират.

диагноза

Как може да се определи синдрома на Wolf-Hirschhorn? Причина да подозира, че нещо не е наред лекарите много. Първото нещо, което привлича вниманието на акушер-гинеколог - е тегло при раждане. Децата, които получават тази диагноза по-късно, се раждат с критично ниско телесно тегло до 2 кг. Също така, причината да се съмняваме в нормалното развитие на бебето е появата на новородено. Ако говорим за диагнозата, а след това тя се диференцира в паралел с диагнозата синдром Patau (Наличието в клетки на допълнително 13 хромозома, който причинява подобни симптоми). Въпреки това, в този случай ще има много важна разлика, тъй като, например, наличието на специфични модели по кожата, наречени в медицината Dermatoglyphics.

анализи

За диагностика извършва цитогенетичен проучване, по време на който определя нарушение на хромозоми. В този случай, диагнозата се потвърждава в около 60% от случаите. Подвид изследване е така нареченият метод на риба, когато лекари определяне на неспецифично хромозомна позиция в ДНК.

Видео: CMA в постнатална и пренатална диагностика

Други проучвания могат да бъдат определени само за идентифициране на нарушения на вътрешните органи, патологията в тяхното развитие. Така че, за това може да се наложи електрокардиограма и ехокардиография, ултразвуково изследване, рентгенови лъчи, CT или MRI.

лечение

Освен това, синдром на Wolf-Hirschhorn. Лечението на този проблем - това е, което трябва да бъде разказана. Както стана ясно, това е вродено генетично заболяване, да се справят с, което не е напълно успее. Като такова лечение не съществува. Въпреки това, лекарите симптоматична терапия, насочвайки усилията в подкрепа на нормалната работа на увредените органи. Също така по този въпрос показва, генетична консултация. В същото време изследва майката и бащата на бебето пациент. Понякога тя може да бъде показана операция за нормализиране на неправилно еволюирали вътрешните органи.

Прогнозите на пациенти на живот

Колко опасен е синдром на Wolf-Hirschhorn? Снимка на пациенти с тази диагноза предполага, че децата с този проблем често изглежда по различен начин от обикновените хора. Той играе огромна роля в социализацията на личността. Въпреки това, често хората с тази диагноза като резултат са много активни членове на обществото. Трябва да се отбележи, че най-голям риск от смърт деца - в първата година от живота. Това е особено вярно, ако има увреждане на сърцето. Към днешна дата, страната ни регистрира случай на дълголетието с тази патология. Този човек е в състояние да достигне до 25-годишна възраст. Въпреки това, такива случаи са изключително редки. Лекарите казват, че някои от пациентите (за новородени) умират преди да се повдигне такава диагноза. Така че смъртността през първата година от живота, децата могат да бъдат много по-високи с тази патология от очакваното днес.