Синдром на Търнър не пречи на нормалния живот

Ние понякога се сблъскват с хора, които изглеждат странно. Въпреки това, само на професионалистите обикновено могат да определят какво е то. Не всеки лекар в страната от сърцето си спомня симптоми и признаци на генетично заболяване.

Причините са в неговата хромозома аномалия, това заболяване засяга жените. Честота - едно момиче за 2500 бременности. В действителност, бременни жени много повече момичета, но, като правило, самата природа не се яви, за да ги към светлината, най-често завършва със спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Учените все още не са идентифицирани специфичния ген, отговорен за проблема. Все пак, има някои подозрения за един-единствен ген. Ако той не се яви в двете половите хромозоми, момичето наблюдавани аномалии на скелетната структура, което е характерно за болестта.

Какви са симптомите?

• Пациенти момичета не растат до нормални нива. В началото на живота на до три години, те растат нормално, но след това растежът се забавя. Необичаен юноша "растеж напън."
• Нефункциониращи яйчници - вторият симптом. В страдания без никаква хормонално лечение не води до увеличаване на гърдите и не започне менструация.
• въпреки че че такова момичета са безплодни, те имат доста нормално матката и влагалището.
• Като дете, характеризиращо се с възпаление на средното ухо.
• Момичета интелектуално нормално, но понякога има проблеми с математически умения и фини движения на ръката.
• Широка врата с кожна гънка
• По-често, отколкото обикновени момичета, отговаря на сколиоза
• Склонност към хипертония и диабет
• Възможността за остеопороза (поради естроген), но ако се прави заместителна терапия, а след това може да се избегне.

Видео: Tiny 8 И Лиза Селиверстова нуждае хормон на растежа

Как да се диагностицира синдром на Търнър?

Обикновено достатъчно, за да се видят характерните за физически признаци на "излишък" на кожата на шията, широк гръден кош, подуване на крайниците лекар. Но основните клинични характеристики - нисък ръст и яйчниците не работят.

Повечето момичета са диагностицирани в ранна детска възраст, когато видят, че техният растеж се е забавил. Понякога известие синдром на Търнър по-късно, се дължи на факта, че тя не се среща пубертета.

Това заболяване може да има съмнения по време на ултразвукови изследвания на бременни. Диагнозата може да бъде потвърдена като се вземат проба от околоплодната течност. В този случай, веднага след раждането, момичето ще бъде специалист.

След раждането, детето е разследван кариотип - по този начин окончателно се потвърждава синдром на Търнър.

Лечение притежава педиатрична ендокринолог.

• изисква вписване растежен хормон в резултат на което растеж е по-висока от пет до седем см, отколкото ако тя се оставя нетретирана.
• Назначава се от прогестерон с естроген. Прогестеронът - за да има здрава матка, естроген - за защита на костите и да предизвика образуването на гърди. Започнете терапия от 12 години насам.
• Ако е необходимо, се отнасят до LORu и кардиолог, за да се избегнат често срещаните усложнения. Изисква постоянно наблюдение на кръвното налягане, трябва да се измерва и записва всеки ден. Когато възходящо движение с хипертония гасене на лекарства.

Видео: Болезнено дейност. синдром на Марфан

майчинството присъда синдром на Търнър? IVF помага болна жена, но цялата бременност трябва да се харчат под наблюдението на лекари. Да, и ембрионите са донор. Може би приемането - най-добрата алтернатива за пациенти от женски пол.

Ако едно момиче се вижда от лекар и да се съобрази с препоръките, той може да живее и да не обръща внимание на болестта. Въпреки това, много сериозен самодисциплина. След това можете да забравите за този синдром и да се чувстват здрави. В крайна сметка, тези момичета са интелектуално, а понякога дори превъзхожда нормално.