Синдром Ръсел-Сребърен: причини, симптоми, лечение
Съвременната медицина познава много заболявания. Някои от тях са доста добри, за причините и лечения на други групи от учени, работещи напразно. Част придобити заболявания, а други са присъщи. Едно такова заболяване е вроден синдром Russell-Silver.
Съдържание
- Характеристики на заболяването
- Причините за синдрома на Ръсел-silver
- Външни симптоми на заболяването
- Подобни заболявания на вътрешните органи
- Видео: тромбоцитопенична пурпура, тромбоцитопенична пурпура етиология на заболяването, патогенеза, клинична картина, лечение
- Ръсел-silver синдром: диагноза
- Характеристики на лечение
- Видео: болест на hirschsprung, aganglioz патогенеза на заболяването клиника на hirschsprung на hirschsprung, лечение на ОПТ заболяване
Характеристики на заболяването
Има и други популярни заглавия: Silver-Russell нанизъм, SSR.
Ръсел А. и HC Silver - педиатри, които са учили пренатална забавяне в развитието.
синдром Russell-Silver е вродено заболяване. Основната му функция е забавянето на физическото развитие по време на бременност, в частност, е нарушил формирането на скелета на детето. В бъдеще може да има по-късно от фонтанела на затваряне.
Причини за възникване на наследството са все още неизвестни, в повечето случаи има определена система.
Тази болест се среща в един човек на 30 000. пола на развитие на болестта не е засегната.
Причините за синдрома на Ръсел-Silver
Основната причина за заболяването е изключително нарушения на нивото на генетиката. А формата на наследството не е от периодичен или системно.
Най-често страдат от хромозома 7 (10% от случаите), 11, 15, 17, 18. Именно тези хромозоми и са отговорни за човешкия растеж. В повечето случаи това се дължи на факта, че детето наследява две копия на хромозома от майката. Този ефект се нарича майката uniparental дизомия.
Външни симптоми на заболяването
В раждането на дете със синдрома на Ръсел-Силвър има доста малко тегло, обикновено не повече от 2 500 грама, въпреки че бременността се счита за пълен мандат. Дължина с около 45 см. С възрастта, проблемът не е решен и забавяне на растежа при възрастни (жени не достигат до над 150 см при мъжете малко повече от 150 см). Въпреки това, теглото е в пълно съответствие с възрастта, а в някои случаи дори по-високи от нормалното.
Се променя и урогениталната система, например, има крипторхизъм (нарушение, при което тестисите не са разположени в местата си), хипоспадия (Уретра Отваря се в нетипичен за тази област), хипоплазия на пениса и скротума (недоразвитост).
Външно, също се наблюдава синдром Russell-Silver. Той изрази в тялото асиметрия. Това се отразява на лицето и багажника, както и дължината на краката и ръцете.
Тя засяга синдром Ръсел-Сребро (лечение на болестта може да се намери в статията), и по лицето. Част от черепа, която е на мозъка, повишена в сравнение с предната част на нея, а увеличението е ясно несъразмерно. формата на лицето наподобява триъгълник, в който големият челото, както и размерът мандибула и устата са намалели значително. Това се нарича psevdogidrotsefaliya. Устните стегнати и ъгли леко намалиха (ефекта на "шаран уста"). Небето е високо, а в някои случаи може да е една пукнатина. Уши се подаваха в повечето случаи.
Сред приложените външни симптоми са:
- нарушаване на образуването на подкожна мазнина;
- тесен гръден кош;
- лордоза в лумбалната област (изпъкналост на гръбначния стълб напред);
- кривина на малкия пръст.
Подобни заболявания на вътрешните органи
В допълнение към външни смущения, често се наблюдават и вътрешните проблеми на тялото. синдром Ръсел-Сребро (симптоми, свързани с нарушена външен вид, както е дефинирано по-горе) засяга бъбреците поради тяхната неправилна формация (подкова форма, разширяването на бъбречното легенче, тръбна ацидоза).
Видео: тромбоцитопенична пурпура, тромбоцитопенична пурпура етиология на заболяването, патогенеза, клинична картина, лечение
За пациенти, независимо от пола им, характерни за началото на пубертета. В 30% от случаите започва на възраст от около 6 години. Това е пряко свързано с факта, че е налице гонадотропин стимулация на яйчниците (половите хормони увеличава значително количество).
Но интелигентност е напълно запазена.
Ръсел-Silver синдром: диагноза
Заболяването се диагностицира в ранна детска възраст. Такова решение се взема от педиатър, гледане на болно дете. Въпреки това, в допълнение към обичайните бележки, се извършват, както и различни лабораторни изследвания и тестове:
- Определяне на нивото на кръвната захар. Много често децата са с диагноза "синдром на Ръсел-Силвър", имат по-ниски нива на кръвната захар.
- Тестване за хромозомни аномалии. В повечето случаи се срещат тези проблеми.
- Определяне на размера на растежен хормон. При това заболяване е налице дефицит.
- Разглеждане на формирането на скелета. Това е необходимо, за да се елиминира напълно допълнителни условия, които в някои случаи може да даде фалшиво положителен резултат.
Характеристики на лечение
Основното правило на лечение: навременна диагноза. Ако не го направи навреме, Вашият лекар може да се заблуди и да хидроцефалия лечение, но тя не трябва заболяването при тези деца.
В повечето случаи, такива пациенти да получават растежен хормон в конкретен модел, който се развива лекар.
В допълнение, често се използват и допълнителни методи:
- физикална терапия, която има за цел да подобри мускулите;
- специално образование.
В хода на лечението в същото време да отнеме няколко специалисти:
- лекар-генетик, който може да се открие болестта в самото му начало;
- Диетолог или гастроентеролог, чиято основна задача е да се разработи специална диета, която има за цел да увеличи растежа;
- ендокринолог, който определя растежен хормон;
- психолог.
Видео: болест на Hirschsprung, aganglioz патогенеза на заболяването клиника на Hirschsprung на Hirschsprung, лечение на ОПТ заболяване
За да се определи ефикасността на лечението може да се увеличи скоростта на растеж. Когато е правилно проектирана схема през първата година от лечението може да се постигнат резултати в 8 см.
- Синдром Tserebrastenicheskom: причини, симптоми, лечение
- Диенцефални синдром: причини, симптоми и методи на лечение
- Причини, симптоми и лечение на синдром на Търнър
- Причини, симптоми и лечение на синдром на Хорнер
- Псориазис: причини, симптоми и лечение
- Синдром Hutchinson-Gilford: особености на лечение и причините на заболяването
- Причини и симптоми на хеморагичен синдром
- Хипофизата нанизъм: причини, симптоми, лечение на болестта
- Синдром Menkes: описание и диагностика
- Как да живеем с диагнозата синдром на Уилямс?
- Синдром на Dandy Walker: условия на възникване, симптоми, лечение и прогноза функции
- Синдром на Goodpasture: причини, симптоми и методи на лечение
- Нефритен синдром
- Синдром на неспокойните крака
- Синдром на Марфан: причини, симптоми и методи на лечение
- Причини и симптоми на синдрома на Даун
- Argyll-Robertson синдром: причини, симптоми, лечение
- Описание, симптоми и лечение на синдром на Аспергер
- Синдром на Даун
- "Silver Fox": Чувствам се като истинска жена!
- Veromistin Silver - нов инструмент за интимна хигиена