Синдром на Рет при деца: причини, симптоми, признаци, лечение. Какво е характерно за синдром на Рет?

Рет Синдром - е вид прогресивно дегенеративно заболяване, характеризиращо се с ЦНС. Това е рядък генетично обусловена патология, която се развива главно в момичетата в ранна възраст. Тя може да се дължи на една група на психичното здраве и психичните разстройства, тъй като заболяването засяга жизненоважните части на тялото: функциониране на мозъци, нормалното развитие на опорно-двигателния апарат, на централната нервна система. В момента лекарите не могат да предложат адекватно лечение на заболяването, тъй като естеството на неговия произход се крие в молекулярно и клетъчно ниво.

Това, което отличава тази патология от най-известните аутизъм? Какви са типичните симптоми? Възможно ли е да се излекува болестта с помощта на медикаменти? Отговори на тези и много други въпроси можете да намерите с тази статия.

Някои статистически данни

Синдром на Рет - генетична аномалия на природата, която се смята, че имат наследствен характер. С цел по-точно да разследва причините за заболяването, учените са продължение на няколко години, проведени на териториален анализ на разпространението на болестта, която успя да се идентифицира дадено честота на този синдром при деца от слабо населен район. Тези "джобове" са забелязани в Норвегия, Унгария и Италия.

Заболяването започва активно да изследва само през последните 15 години. В момента, истинската същност на това заболяване остава недиагностицирано до края. Учени от цял ​​свят продължават да изучават този въпрос, че основната цел на което се разглежда като биологичен маркер за универсално търсене. Според тях, той беше този, който по-късно ще създаде нови и ефективни методи на лечение не само на този синдром, но и много други заболявания подобен генетичен характер.

Според статистиката, 10-15 хиляди деца се раждат има само един женски дете с такава диагноза. синдром на Рет при момчетата се среща изключително рядко и е несъвместима с живота.

Историята на заболяването

През 1954 г., известният австрийски педиатър Андреас Рет открита за първи път тази болестни симптоми. По време на разглеждането на две момичета с очевидни психични разстройства спектър лекар забелязал нетипични признаци на деменция: ръчно извиване, сгъстяване и трайни пръстите захващане, триене ръцете си, както ако детето ги измийте под вода. Тези движения се повтарят с определена периодичност и по този начин нестабилна придружен от емоционалното състояние, като се започне пълно потапяне и завършва с внезапна поява на писъци. Впоследствие, педиатър заема изучаването на тези два случая, и е установено, подобна клинична картина и в други истории, които му позволява да се идентифицират патология в отделна единица.

До 1966 г., специалист диагностицира синдрома все още има 31 момичета, а по-късно публикува резултатите от години на изследвания в няколко немскоезични издания. Въпреки това, по това време нова патология не е получил широка публичност, но след 20 години тя е била призната на международно ниво и се нарича "синдром на Рет" в чест на откривателя.

Оттогава учените от цял ​​свят започват да учат за активния заболяването и неговата етиология.

видео: "Такива като ние сме" синдром на Даун

Основните причини

След като патологията в отделен заболяване, експерти са започнали да представи различни теории за причините за неговото развитие. Първоначално Предполага се, че заболяването е различен генетичен характер, че е виновен за генна мутация. Отклонения от този род, поради наличието на голям брой кръвни връзки в човешкия произход.

От друга страна, че се предполага, хромозомни аномалии като основните причини за заболяването. Ние говорим за наличието на чупливата част на късото рамо на хромозома X.. Учените предполагат, че това е областта, отговорна за образуването на патология.

Други изследвания по този въпрос са показали, че пациентите с такава диагноза е действително има някои нарушения в хромозомите. Именно този фактор е основната причина за психични разстройства, е все още неизвестен.

Единственото нещо, което успя да се наложи точно тази възраст на пациентите. Според лекарите, основните нарушения в мозъка възникват от раждането на детето, а от четвъртата година от живота си на развитието спира напълно. Нещо повече, тези деца не могат да се развият напълно и във физически смисъл.

Първите признаци на синдром на Рет

Още в първите месеци от живота, новороденото изглежда напълно здрави, лекарите обикновено никакви съмнения за неправомерни действия. Ръководител обиколка също е в рамките на нормативните параметри. Единственото нещо, което може да означава болест, това е малка мускулна отпуснатост и симптоми на хипотония. Последното включва ниска температура, бледност на кожата и прекомерно потене отпечатъци.

Около 4-5 месеца, за да станат видими признаци на изоставането в развитието на някои двигателни умения (пълзи, подвижен на гърба). По-късно, деца със синдром на Рет е трудно да се седне и да бъдат избирани.

Синдром на Рет: симптоми

Отделно, че е необходимо да се съсредоточи върху основните симптоми, които диагностицират заболяването. В медицинската практика, има случаи, когато неправилно диагностициране повдигнати поради неправилно тълкуване на знака на заболяването, което води до бърза смърт. Какво е характерно за синдром на Рет?

• Специфични движения на ръката. При деца с тази диагноза постепенно изчезват умения, които притежават обекти в ръцете си. В този случай, има повтарящи се движения, характеризираща се с непрекъснато размесването на пръстите на ръцете или пляскане на равнището на гърдите. Едно дете може да хапе ръката си или да ги удари себе си в различни части на тялото.
• Психично развитие. Заболяването се характеризира с умствена изостаналост и липса на познавателната дейност, което е типично за новородени. Някои бебета придобиване на първични умения на говорене и възприемането на другите, но в крайна сметка ги губят напълно.
• Тежка микроцефалия. Поради намаляване на размера на мозъка постепенно се отправят растеж спира.
• Припадъци. Отличителен белег на синдром на Rett се считат епилептични припадъци.
• Разработване на сколиоза. Аномалии в гръбначния сегмент се появи рано или късно във всички деца с тази диагноза. Причината за извивката на гърба е дистония.

синдром на етап на развитие

С напредването на болестта е четири основни етапа, всеки от които има характерен клинична картина.

Видео: Синдром на Аспергер. симптоматично лечение

• Етап №1. Първоначалната отклонение в развитието на детето се каже, на възраст от четири месеца, за около две години. При пациенти със забавено нарастване на главата, има мускулна слабост, сънливост и липса на интерес към заобикалящия ни свят.
• Етап №2. Ако бебето се е научил да ходи до една година или произнася някои думи, всички тези умения са обикновено липсват от една до две години. На този етап има специфично манипулиране на ръце, проблеми с дишането, нарушаване на нормалния координацията. Някои деца се появяват епилептични припадъци. симптоматично лечение синдром на Рет на този етап остава неопределена.
• Етап №3. Между три до девет години тя е стабилна. Третият етап се характеризира с умствена изостаналост, екстрапирамидни нарушения, когато потрепвания заменят с "ступор" и изтръпване.
• Стъпка №4. На този етап на заболяването обикновено се наблюдава необратима вреда на вегетативната система и гръбначния стълб. До навършване на десет пациенти може да намали честотата на атаките, но напълно бездна уменията на независими пътуване. В това състояние, деца в продължение на десетилетия могат да останат. Въпреки значителните отклонения във физическото развитие, пациентите имат пълен пубертета.

Всички по-горе симптоми могат да определят на какъв етап е синдром на Рет. Симптомите на болестта са различни в зависимост от скоростта на прогресия на заболяването и някои индивидуални особености на организма.

Как да разпознаем патологията?

Диагностика на заболяването се определя от клиничната картина се наблюдава. Когато подозренията на това заболяване деца обикновено се изпращат на тестовете за хардуер. Тя включва тестване състоянието на мозъка, като CT измерване на неговата биоелектричната активност чрез ЕЕГ и ултразвук.

Заболяванията, особено в ранните етапи на развитие, често се бърка с аутизъм. Въпреки това, съществуват редица различия, които отличават тези две напълно различни патологии.

През първите няколко месеца от живота, деца с аутизъм вече има характерни признаци на заболяването, което не може да се каже за синдром на Рет. Когато аутизъм, децата често прибягват до различни манипулации с околните предмети и имат особена благодат. синдром на Рет е най-често се наблюдават при деца скованост в движенията си, тъй като на мотора и мускулни заболявания. Освен това е придружено от продължителни епилептични припадъци, забавяне на растежа на главата и затруднено дишане. По този начин, навременното провеждане диференциална диагноза точно определяне на основната форма на заболяването, както и подходящи за лечение и рехабилитация мерки.

Видео: синдром на Турет. Как да се отървем "екстра" движения

лекарствена терапия

Съвременните методи за лечение на заболяване, е за съжаление ограничават. Основна област на терапия - облекчаване симптоматични прояви на болестта и облекчаване на състоянието на млади пациенти, употребяващи наркотици. Какви лекарства се предписват на деца с диагноза "синдром на Рет"? Лечението обикновено се състои от:

1. Рецепция антиконвулсанти блокиране епилепсия.
2. Използването на "Мелатонин" за регулиране на биологичния режим на ден / нощ.
3. Използването на лекарства за подобряване на кръвообращението и стимулация на мозъка.

Ако припадъци се повторят с голяма честота, антиконвулсанти ефективност може да е ниска. Обикновено деца с това заболяване, предписани "карбамазепин". Този инструмент се класифицира като силни антиконвулсанти.

Успоредно с това, обикновено се предписва "ламотрижин". Това означава сравнително наскоро се появи във фармакологията. Това предотвратява проникването на мононатриева сол в ЦНС. Учените са установили, повишено съдържание на веществото в цереброспиналната течност на пациенти с диагноза на "синдром на Rett". Причините за това явление са все още неизвестни.

традиционни терапии

В допълнение към лечение с лекарства, лекарите препоръчват специална диета. Тя е изработена на индивидуална основа за повишаване на теглото. Диетата трябва да е богата на фибри, витамини и хранителни продукти. Това налага по-често хранене (на всеки три часа). Такава храна допринася за стабилизирането на пациентите.

Лечението включва и масаж и специални упражнения. Такива сесии на физическа активност допринасят за развитието на крайниците на детето, повишаване на гъвкавостта на различните части на тялото, както и стимулиране на мускулния тонус.

Експерти отбелязват, че музиката има благоприятен ефект върху деца с това заболяване. Тя не само успокоява, но и стимулира интерес към света около тях.

синдром на Рет при деца днес се третират в специализирани рехабилитационни центрове. Те са на разположение в почти всички големи градове. Тук младите пациенти се адаптират към света около тях да държат специални образователни класове.

прогнози

За да присвоите на необходимото лечение, учени от цял ​​свят продължават активно да проучат синдром на Рет. Прогноза за специалисти по този въпрос утвърдително. В момента, разработване на специални стволови клетки, с помощта на които по-късно могат да се преодолеят тази ужасна болест. Освен това, като "медицина" вече е бил успешно тестван върху лабораторни мишки.

В тази статия, ни казаха, че е синдром на Рет. Снимки на деца с увреждания могат да бъдат намерени в специализирани медицински справочници. Това е много рядко заболяване, което се диагностицира главно в момичета. в сравнение с умствена изостаналост, Този синдром през първите няколко месеца от живота на детето не се изявява с външни признаци. В шест месеца, има проблеми с психомоторно развитие, хлапе губи всички умения и абсолютно не отговаря на околните явления и обекти. С клиничната картина се влошава с течение на времето. За съжаление, това заболяване не може да бъде спечелена окончателно. Съвременната медицина предлага голямо разнообразие от лекарства за намаляване на симптомите на заболяването. В допълнение, има благоприятен ефект върху здравето на детето физиотерапия (упражнения, масажи), обучение в специализирани рехабилитационни центрове и болници.

Надяваме се, че всички предоставената информация в тази статия по темата ще бъде за вас да всъщност да е полезно. Останете здрави!