Angelman синдром

Angelman синдром е генетично аномалия (Хромозомна мутация)

Заболяването се появява в резултат на спонтанна хромозома дефект, поради мутация в гена, има известна деградация на ензима протеин.

Към днешна дата, Angelman синдром се среща в един от двадесет хиляди новородени. Тя се характеризира с:

Видео: Angelman синдром

1. Проблеми с кърменето, тъй като този процес изисква добра координация на дишане, за да се избегне аспирация. Поради това, че децата не адекватно увеличаване на теглото.

2. Забавянето в развитието на общата моторика, реч внимание. Има затруднения в обучението им.

Видео: Angelman

3. В 80% от случаите симптоматична епилепсия. Има тремор, и некоординирани движения на крайниците, да се появят гърчове, които могат да бъдат във всички мускули на тялото, или като откъслечни загуба на съзнание.

4. Смейте се и се усмихва без причина.

Видео: Ходене на улицата. Февруари 2014, част 1

5. Нарушение в цялостното развитие - грешен размер на главата и черти на лицето, кривогледство, изкривяване на гръбначния стълб.

Angelman синдром се диагностицира чрез генетичен анализ 15та хромозома. Той се използва, когато има е намалена мускулния тонус при новородени забавяне в развитието на говорните и двигателни умения, както и известния фин тремор неправилни движения на крайниците, чести смях или да ходи по краката разгърна. Също така полезни ДНК метилиране, анализ на мутация и център imprintingvogo UBE3A ген.

Към днешна дата, лечението на това заболяване не са разработени. Но има и редица дейности, насочени към развитието на деца с умствена изостаналост, както и подобряване на качеството на живота им.

Например, паралелки с дефектология и логопедична терапия, физикална терапия се използва в случай на мускулна хипотония и сънотворни, предвидени за нарушения на съня. В атаки използвани терапевтични средства са същите, както при епилепсия (антиконвулсанти). За поддържане на нормалното функциониране на червата се използват лаксативи.

Наваксване с децата от ранна възраст, с помощта на специални програми, които се фокусират върху развитието на двигателни умения, могат да се постигнат добри резултати.

Перспективи за развитие на хората с този синдром, зависи от това колко впечатлен петнадесети хромозома. Някои го научат и умения за самообслужване на ниско ниво, а други никога не ще бъде в състояние да говори и ходи.

По този начин, за деца, които имат Angelman синдром, характеризиращ се с някои особености на поведението: импулсивност, autostimulyatsiya, трудности при общуването с хора. И въпреки, че по-голямата част от тях може да се окаже напълно отсъства, те обикновено са приятелски, хубаво, обичам да играя, така че е препоръчително да ги обучат езика на знаците, да им даде възможност да общуват с хора.

Такава нарушения в развитието изисква специално обучение от най-ранните етапи, тъй като с възрастта проблемът е само расте. Поведението на хората е все още странно, че те се представят само с жестове и звуци могат да бъдат агресивни, в случай на недоразумение. Семейството, където има деца със синдром на Angelman често страдат от липса на комуникация, но тя трябва да се забравя, че пациентите трябва да заобикалят атмосферата на добра воля и да им предоставят подходящи грижи и лечение, а след това можем да постигнем положителни резултати.