Александър заболяване. Форма. Диагноза. перспектива

Александър заболяване - това е много рядко неврологично патология, която е прогресивно в природата. Причините за това патологично състояние, все още не са идентифицирани, но най-силната позиция на теорията за мутация държи GFAP ген. Генът, отговорен за кодиране на глиален фибриларен кисел протеин.

Видео: Степента и форма на рефлукс (гастроезофагеална рефлуксна болест)

Александър заболяване се среща спорадично, има информация за честите семейни случаи на заболяването. Наследствено заболяване е автозомно доминантен вид наследяване. В момента учените освободени три разновидности на това заболяване: за възрастни, младежки и детски.

Първите прояви на инфантилна форма на заболяването започва по времето, когато детето е на 6 месеца. Основните симптоми могат да бъдат наречени анормален растеж на главата, както и неврологични разстройства. Има забавяне в психомоторното и физическо развитие. Има някои екстрапирамидни нарушения, като дистония и horeartroz. Може да се развие спастична тетрапареза. Освен всичко това, детето има затруднения при преглъщане. Понякога пациентът може да забележите, нистагъм, както и начина, по който се движат спонтанно очните ябълки. Понякога пациентът има сънна апнея. Като цяло, пациентите живеят 2-3 години след първите симптоми се проявяват. Заболявания на нервната система при деца е много опасно за организма прохождащата.

Александър болест, която се влива във формата на младежта, започва да се развива през периода от 4 до 14 години. Ретроспективен анализ разкри, че първичните симптоми малко по-рано: преди навършване на две деца зад в психомоторното развитие, често имат епилепсия, и постепенно се оформя тетрапареза възможни нарушения Псевдомехурчеста, чести епизоди на апнея. Повечето от пациентите разкри макроцефалия, но това не може да се постави в съответствие с особеностите на това заболяване в инфантилен период. Често, пациенти, страдащи от необясними пристъпи на повръщане, особено сутрин. Постепенно бележи увеличение на пирамидални разстройства, такива като атаксия, мозъчни гърчове. Заслужава да се отбележи, че интелектуалната функция не е засегната. MRI болест на Александър (на снимката е показано по-долу) се проявява типичните промени. Средна продължителност на живота - 7-9 години от началото на основните симптоми.

Много разнообразна в своите клинични прояви форма възрастен на заболяването. От втория до седмия десетилетие от живота отпразнува появата на симптомите. Постепенно при пациенти, показва признаци на малкия мозък и кортикоспиналните брошури. По-рядко може да се види и нистагъм когнитивни нарушения функция.

Видео: Прогнозата на синдром на Рейно

Основният метод за диагностика на този процес заболяване са MRI, СТ, и ДНК анализ. Специфично лечение на болест на Александър не е. Лечението е симптоматично. Прогнозата е лоша и зависи от това колко бързо патологията манифест. Колкото по-скоро това се случи, толкова по-бързо смъртта.