Синдром на Търнър

синдром Shershevskii-Turner е хромозомна болест,

Заболяването е описан през 1925. той кръстен в чест на лекаря (NA Shereshevscky), възлиза на това описание. През 1938 г. Търнър се проведе допълнително проучване, което е помогнало да се подчертае триадата симптоми на заболяването. Някои от тези симптоми е посочена сексуалната инфантилизъм, деформация колена, гънките на кожата крило, които се случват в областта на шията.

синдром на Търнър, абстрактно, от които може да се намери в интернет, е все още мистериозна болест, тъй като не се определят точните причини за външния си вид. Създадена само, че външния му вид се дължи на начина, по бременност и раждане. Недостатъчно развити половите жлези при хора с този синдром са обяснени по пол хромозома дефект.

Видео: Помощ Йесения Akchurina

синдром на Търнър: Симптоми

В ембриона, обикновено в зародишни клетки няма никакви аномалии, е правилен. През втората половина на бременността, можете да ги гледате по-бързо инволюция, т.е. обратна развитие. По времето на възникване на броя раждания в яйчника кипи под нормата. В някои случаи те са напълно отсъства. Резултатът е изразена липса на женски полови хормони, може да наблюдава половите симптомите на изостаналост. Почти всички пациенти с този синдром са безплодни.

Хромозомни промени да доведат до различни малформации. За развитието на тези дефекти да засегне също и свързаните с мутации.

Гонадите в това заболяване са недиференцирани съединителната кабели, които не съдържат елементи половите жлези. Много по-малко могат да се срещнат на елементите на тестисите и яйчниците наченки на. Също така, в редки случаи е възможно да се наблюдават наченки на семепровода.

синдром на Търнър води до промяна на костите и ставите: пръстите, краката, ръцете са съкратени, китката съвместен деформирани прешлени колапс.

Синдромът може да предизвика болест на сърцето, бъбрек и големи плавателни съдове. Характерна особеност на заболяването - кожни гънки около врата.

Пациентите са изоставащи в развитието си от раждането. Новородените може да забележите на излишната кожа на врата, смучене рефлекс, обикновено разделени, те са често повръща и регургитация случва фонтан.

В допълнение към отклоненията наблюдава отклонение в умственото развитие физическо развитие. В нервната система винаги има някаква патология.

Видео: 10 генетични мутации, които се случват при хора - Интересни факти

синдром на Търнър кара хората закърнели. Те рядко се отглеждат повече от половин метър. Телесното тегло в същото излишни.

Сексуална изостаналост е, в този случай, много, много особен. Често може да се наблюдава geroderma и генитални срамни устни могат да бъдат moshonkovy гледам във вагината входа става чуплива, срамни устни често недоразвити.

Не са достатъчно развити и гърдите, зърната почти винаги са ниски. Можете да гледате с хипоплазия на матката.

синдром на Търнър не е значително отслабва интелекта, но е възможно да се наблюдава еуфорично инфантилизъм.

Диагностика и лечение

В основата на диагнозата са типични клинични прояви. Понякога диагнозата вземат кръвен тест.

Видео: хромозомни болест

Лечението винаги е дълъг. В първия етап цялата мощ, което трябва да се харчат за нещо, което да стимулира растежа. За да направите това, използвайте анаболни стероиди и наркотици. В този важен постоянен гинекологичен контрол.

Основното лечение е estrogenizatsiya. Провеждане тя може да бъде само на четиринадесет. Лечението води до факта, че тялото, както и вторични полови белези започват да се развиват.

На живот прогноза е много благоприятна. Единствените изключения са пациенти със сърдечни заболявания. Ранното лечение с хормони може да помогне за преодоляване на стерилитета.