Болест на Tay-Sachs. А рядко наследствено заболяване

Tay-Sachs заболяване - заболяване, което се предава по наследство, се характеризира с много бързото развитие на лезии на централната нервна система и мозъка на детето.

Видео: Програма "Мъже / Жени" на деца с редки заболявания

Заболяването е описан за първи път от британската офталмолог Уорън Тей и американски невролог Бернар Sachs в XIX век. Тези видни учени са направили безценен принос към изучаването на това заболяване. Тай-Сакс заболяване - е рядко заболяване. Предразположени към това определено етнически групи. Често това заболяване страдат население от Квебек и Луизиана френски в Канада, както и евреите, живеещи в Източна Европа. Като цяло, в света на честотата на заболявания 1: 250,000.

Причините за заболяването

Тай-Сакс заболяване се среща при хора, които наследяват мутантния ген от двамата родители. В случай, че е носител на гена е само един от родителите, детето може да не се разболяват. Но, от своя страна, се превръща в носител на заболяването в 50% от случаите.

В присъствието на модифицирания ген на човешкото тяло спира производство на специфичен ензим - хексозаминидаза А, който е отговорен за разделянето на природни комплексни липиди в клетките (ганглиозиди). Извлекат тези вещества от тялото не е възможно. Тяхната натрупване води до блокиране на увреждането на мозъка и нервните клетки. Това причинява Tay-Sachs заболяване. Снимки на случаи може да се види в тази статия.

диагностика

Подобно на други наследствени заболявания новородени, това заболяване могат да се диагностицират в ранен стадий. Ако родителите се съмняват, че бебето им е болен от синдрома на Тай-Сакс, тогава ще трябва да се консултира със специалист по очни спешно. В крайна сметка, първите признаци на тази ужасна болест е черешово червено петно, което се наблюдава в проучването разширяване на зениците дете. Spot възниква поради ганглиозиди натрупване в ретинални клетки.

След това се извършва проучвания като тест за скрининг (широка кръвен тест) и микроскопски анализ на невроните. Скрининг тест показва дали производството на протеини настъпва тип хексозаминидаза А. Анализ на невроните се разкрива, ако някой от тях ганглиозиди.

Видео: Момчето Даниел Потапов от Казан необходими средства за лечение

Ако родителите знаят предварително, че са носители на вредни гени, също така е необходимо да се премине тест за скрининг, който се провежда в 12-та гестационна седмица. В изследването се взема кръв от плацентата. Резултатът от теста ще стане ясно дали детето е наследила гените мутирали от техните родители. Този тест се провежда и при юноши и възрастни с появата на подобни симптоми и лоша наследственост.

Развитието на заболяването

Новородено страдащ от синдром на Тай-Сакс, външно изглежда като всички деца, и изглежда доста здрав. Обичайната нещо, когато такива редки заболявания не са незабавни, а в случая с въпросната болест само за шест месеца. До 6 месеца, детето се държи по същия начин, както и неговите колеги. Това е добре държи главата си в ръце нещата, публикува някои звуци могат да бъдат започват да пълзят.

Тъй като ганглиозиди в клетките, които не се разграждат, те се натрупват достатъчно на брой, за да се гарантира, че бебето загубил придобити умения. Детето не реагира на хората около тях, погледът му се насочва в една точка, не е апатия. След определен период от време се развива слепота. По-късно, лицето на детето става като марионетка. Обикновено, децата с редки болести, които са свързани с умствена изостаналост, Тя не трае дълго. В случай на Тай-Сакс бебето става с увреждания и рядко оцеляват след 5 години.

Симптомите при кърмачета заболяване:

• През 3-6 месеца детето започва да губи контакт с външния свят. Това се проявява в това, че той не признава тези семейства, в състояние да реагира само на силни шумове, не може да се съсредоточи върху темата за визия, потрепване на очите, зрението се влошава по-късно.
• През 10-те месеца на активността на бебето намалява. Това става трудно да се движи (да седи, пълзи, преобърне). Визия и слух затъпени развива апатия. може да се увеличи размер на главата (Макроцефални).
• След 12 месеца, заболяването се набира скорост. Става ясно, умствена изостаналост на детето, той бързо започва да губи слуха, зрението, мускулна активност се влоши, затруднения в дишането, се появяват гърчове.
• На 18 месеца, детето е напълно лишен от слух и зрение, има конвулсии, спастични движения, генерализирана парализа. Учениците не реагират на светлина и разширен. Допълнителна decerebrate твърдост се развива в резултат на увреждане на мозъка.
• След 24 месеца, бебето страда бронхопневмония и често умират преди да достигнат 5 години. Ако едно дете е в състояние да живеят по-дълго, той се развива намаления последователност разстройство в различни групи мускули (атаксия) и забавяне на двигател, който прогресира между 2 и 8 години.

видео: "РЕДКИ ХОРА"Как да поздравя хората със симптоми Retta

Tay-Sachs заболяване и други форми представени.

Младежката провал хексозаминидаза A

Тази форма на заболяването започва да се проявява при деца на възраст от 2 до 5 години. Разработване на болестта по-бавно, отколкото при кърмачета. Поради това, симптомите на това наследствено заболяване, не е видима веднага. Има промени в настроението, тромавост на движение. Това не е особено привлече вниманието на възрастните.

На следващо място, се случва следното:

• има мускулна слабост;
• малки припадъци;
• неясна реч и нарушение на мисловните процеси.

Заболяването на тази възраст също води до инвалидност. Едно дете умира преди 15-16 години.

Amovroticheskaya младежки идиотщина

Заболяването започва да прогресира в 6-14 години. Той има слаб поток, но в крайна сметка се разболява слепота, деменция, мускулна слабост, възможно парализа на крайниците. След като е живял с тази болест, дори и след няколко години, децата умират в състояние на невменяемост.

Хроничната форма на дефицит на хексозаминидаза

Обикновено се появява при хора, които са живели в продължение на 30 години. Заболяването в тази форма е бавен курс и обикновено е мек. наблюдавания промени в настроението, неясна реч, тромавост, намален интелект, поведенчески аномалии, мускулна слабост, припадъци. синдром на Тай-Сакс в хронична форма е открит сравнително скоро, и не изглежда възможно създаването на прогнози за бъдещето. Но е ясно, че болестта несъмнено ще доведе до инвалидност.

Лечение на Tay-Sachs заболяване

Това заболяване, както и всички правомощия на идиотизма все още не разполагат с процедури. Пациенти на поддържаща терапия и грижи за здравето. Обикновено, лекарства, които се предписват срещу спазми, не се прилагат. Тъй като бебетата не са преглъщане рефлекс и често трябва да ги нахранят през тръба. Имунитетът на болно дете е много слаб, така че да имате за лечение на съпътстващи заболявания. Обикновено децата са убити заради вирусна инфекция.

Превенция на това заболяване е проучване на двойки, насочени към идентифициране на мутации в гените, които характеризират болестта на Тай-Сакс. Ако има такива, трябва да се препоръчва да не се опитват да имат деца.

Ако детето ви е болно

Когато е необходимо, домашни грижи, за да се научите да правите ортостатична дренаж и назогастрална аспирация. Хранете бебето през тръба, също трябва да се уверите, че кожата не се появи на рани от залежаване.

Видео: НТВ "One Day. Новата версия на "Болести Напротив, част 3

Ако имате други здрави деца, тогава ще трябва да ги разгледа за наличието на мутиралия ген.