Goldenhar синдром: описание, причини, симптоми и лечение на наследство

синдром Goldenhar - наследствено заболяване okuloaurikulovertebralnoy област, т.е. поражението на структурите, излъчвана от първа и втора хрилните дъги.

синдром Goldenhar

синдром Goldenhar първи път е описан в средата на ХХ век. Но изолирана в отделна болест по-късно американски лекар от името на което получава името си. Честотата е 1: 3000-5000. Навсякъде по света, записани няколко случая на това заболяване.

синдром прояви

синдром Goldenhar се проявява под формата на външни аномалии. Когато се наблюдава деформация предсърдие имат характеристични израстъци. Те могат да бъдат плоски или изпъкнали, засяга само едното ухо или наруши симетрията и от двете страни. Понякога свързан с ъгъла на устата му, в резултат на едно лице придобива накриво поглед. Ушите са често силно деформирани, понякога има стесняване на ушния канал или присъствието на фистули.

Поради недостатъчното развитие на долната челюст често се сблъскваме, е асиметрична. Съществува голямо разнообразие от аномалии в очите и клепачите. Те могат да бъдат засегнати от синдрома на едностранно, но най-вече - от двете страни. Гръбначният стълб се влияе от това заболяване не винаги е така. Но ако все още аномалии го докоснаха, шийните прешлени са слети с гърба на главата си, или с друг.

В цепнато небце може да бъде, раздвоен език и растежа на зъбите значително нарушен. Често при пациенти с явна умствена изостаналост. Нейната степен може да бъде различна. Но умствена изостаналост все още има само десет процента от пациентите.

Причини за възникване на заболяване

Goldenhar синдром изследва не е достатъчно. Но повечето учени са съгласни, че причината за възникването му са гените. В повечето случаи, естеството на спорадична болест.

Защо все още може да се появи синдром Goldenhar? Причините могат да бъдат обхванати и родствен родители. Но важна роля в този синдром може да играе бивш майка аборт пациент на детето или тератогенни фактори, които се появяват в началото на бременността. В допълнение, причината за едно дете със синдрома може да се окаже затлъстяване или диабет при майката.

синдром наследство

Наследяването синдром Goldenhar се предава по автозомно-рецесивно или доминантен начин. Се прегрупира в някои хромозоми. Понякога, когато синдром идентифицирани мутации GSC ген. Ако мутацията засяга също TCOF1 ген, това води до разработването на допълнителни синдром Treacher-Колинс.

диагноза на синдрома

За да се диагностицира синдром Goldenhar прилага много процедури. Един от тях - изследване на слуха. Тя помага да се определи степента на глухота на засегнатата страна. Това трябва да се направи възможно най-бързо, така че детето впоследствие изостана в психическото и развитието на речта.

В ранна детска възраст са тествани слухови потенциали, реакция на мозъка и модулирани тонове. Разглеждане на детето по време на сън. За по-големи деца за диагностика на слуха реч аудиометрия се използва по време на игра. С този синдром обикновено се разкрива различна степен на загуба на слуха. Диагностика на слуха трябва да се провежда два пъти годишно в продължение на седем години.

Освен по-горе използва компютърна томография на времеви зони, която се провежда за деца над три годишна възраст. Едно дете като синдром Goldenhar, описанието по-горе няколко патологии, които се представят, трябва да се подложи на постоянни лекари за изследване:

• кардиолог;
• логопедична терапия;
• генетика;
• хирург;
• ортопедични;
• реч патолози;
• офталмолог;
• невролог.

Лечение на Goldenhar на синдром

Поради разнообразието на лицето и вертебрални аномалии, когато детектира синдром Goldenhar, лечението е мултидисциплинарен в природата. Това е многоетапно и зависи от количеството на патологии. Ако случаят е лесно, детето е под контрола на само три години, а след това започва ортодонтско лечение и хирургия. Ако случаят е сложно заболяване (цепка на небцето дефект челюсти и т.н.), схема за обработка преминава през друга. На първо място, се извършват операции - максимум две години. И едва след това да извършва комплексно лечение.

синдром Goldenhar (лицев microsomia) винаги изисква хирургично лечение. В този случай, се разграничи няколко етапа:

• компресия разсейване остеогенеза;
• ТМС артропластика;
• остеотомия на долните и горните челюстите;
• пластична хирургия.

За ортодонтски етапи са склонни да пречи на развитието на различни асиметрии на челюстта, премахването захапка, Получаване на зъбите и лицевите мускули за операции.

Goldenhar синдром: ортодонтско лечение

Ортодонтски лечение е разделен на три етапа на ухапване от:

1. Мляко.
2. Сменяем.
3. Постоянна.

Първият етап е най-важното. По времето на родителите си за пръв път съобщи заместник, неговата тежест, и евентуални бъдещи рискове и развитието на заболяването. Общувайте необходимата хигиена на устната кухина и че детето трябва да се спазват. Ако бебето не е получил своевременно лечение веднага, а след това с възрастта може да се докаже изостаналост на костите на лицето. И това ще се развие. с течение на времето, ненормално захапка ще става все по важна. Преглътнете и дъвчете дете ще бъде по-трудно. И в резултат на тези увреждания - на психологическата травма на родители и деца.

При лечението на първия етап се използват сменяеми еластични челюстта и табела комплекти. Това е времето, когато основната цел на лекарите - да запознае детето със специални устройства, за да им помогне да се адаптират и да се използва, за да ги използвате. Ако асиметрията първоначално не е било изразено, че такива устройства са предупреждение й характер.

Втори етап на лечението

Основната задача - да се премахне захапка. За да коригирате неправилни форми и размери dentoalveolar арки. Продължава работата по предотвратяване и отстраняване на заместник челюсти и своята изостаналост. За лечение прилага сменяем еластична пластина. Тези устройства служат като опора и подкрепа за челюстите. Освен това, използвайте несменяема рамка.

Третият етап

В третия етап продължава всички обработки, изброени по-горе. Но вече започва да се използва не-подвижни скоби. В края на режима, прилаган по време на периода на задържане, който преминава консолидация първите резултати вече. Използват се несменяеми васали на тел фиксиращи горната небцето и зъбите. За други такива устройства вече се вижда.

В същото време детето получава подвижна щипка, която се използва само по време на сън. Период на задържане свършва само когато детето спира да расте. През това време провежда периодични проучвания. Детето е под постоянния надзор на лекарите. Ако е необходимо, направете пластична хирургия. Дете Рехабилитация завършва само за 18 години, това е, когато тялото му е вече напълно оформени.