Crouzon синдром: клинична картина и лечение

Видео: Sleep Medicine или как да се отнасяме 89 заболявания спят. Лекция за общопрактикуващи лекари и медицински специалисти.

Crouzon синдром е рядко генетично заболяване.

Обща характеристика

Заболяването се характеризира с лицеви деформации, които се случват по време на развитието на плода. хрилните дъги при човешки ембрион - Този преходен образование, от които в последствие формира най-важните органи, включително на челюстта. Нарушаване на хрилните дъги и води до заболяване, което е получил името си, след като френски лекар, първо го описва, Октав Crouzon. Той беше този, който за първи път се отбележи, че заболяването е генетично, пациентите му са майка и дъщеря. Това челюстна разстройство се характеризира с редица симптоми. Естествено, че проблемът е черепните кости: по някаква причина детето, те могат да бъдат генерирани неправилно. Например, Crouzon синдром може да се прояви в синтез metopic, коронарна или сагитален шев, коронарна шев преждевременно свиване или всички шевове.

Видео: Как да направите диагностика на обструктивна сънна апнея по клинична картина,

симптоматика

Crouzon синдром се характеризира с изразени симптоми. Младите пациенти е различен, на първо място, твърде ниски заложените уши. Като правило, те се дължат на всички проблеми, слухови, възникващи в бъдеще. При тежки случаи, заболяването се превръща в болест на Мениер. Сред характерните черти следва също така да се нарече брахицефална, това е, кратко и широко гърло, exophthalmos, че е изпъкнали очи (това се дължи на твърде малки очни кухини), хипертелоризъм, че е твърде много разстояние между очите, малък нос, който прилича на клюн. Честите, но не непременно симптоми се считат за кривогледство и слабо развита челюст. Недостатъчно развитие на челюстите причинява брадичката, която се подава рязко. Всички тези функции са характерни Crouzon синдром (снимки на пациенти, които виждате в статията). За все още неизвестни причини, по-голямата част от пациентите имат несъразмерно тесни бедра и рамене.

диагностика

Като правило, веднага след бебе родено, можете да диагностицирате синдром Crouzon. Причините за заболяването не са известни. За да се потвърди наличието на болестта трябва да прекарат няколко изследвания: рентгеново, ядрено-магнитен резонанс, изследване разширяване на зениците, генетични тестове и сканиране на мозъчната кора.

честота

Заслужава да се отбележи, че това заболяване е много рядко: според статистическите проучвания на 25,000 здрави хора, има един пациент, толкова по-вероятно семейството му са били хора, страдащи от това заболяване.

Видео: болести, симптоми, клинична картина, Симптомите на болестта на Крон ендоскопия Крон © Крон

лечение

Видео: синдром на обструктивна сънна апнея. СРАР лечението. RV Buzunov. лекция 7

Като цяло, прогнозата зависи от това колко деформация на черепа засегнат състоянието на мозъчната тъкан. През първата година от живота, за реконструкция и експлоатация може да бъде извършена по черепа на дете. Тъй като бебето расте, може да се наложи нови операции: на кости, челюстта, меките тъкани на лицето. В някои случаи след операцията пациентът трябва да носят специално изработен шлем. Основният проблем се крие във факта, че болестта често е съпроводено с психомоторно забавяне и припадъци.