Какво е синдром на Бекуит Wiedemann, как тя се проявява?

Повечето хора никога не са чували за такова заболяване като синдром на Бекуит Wiedemann, но въпреки това не се случва много рядко. Според статистиката, едно такова дете се ражда средно за всеки 13700 бебета. Синдромът се появява в резултат на промени в хромозома 11, т.е. генетично заболяване.

Какво е това

синдром на Бекуит Wiedemann - това е нищо друго, освен нарушение на регулацията на растежа. Заболяването може да има различни характерни особености, но може да се появи и е напълно прозрачен. Често външно зададени, когато новороденото се ражда големи (macrosomia) с тегло над 4 кг и ръст от повече от 56 см. При деца може да бъдат непропорционални и небалансирани различни части на тялото, като например голям език (макроглосия), или необичайни, големи уши или много си форма неестествено извити бузите и така нататък. Често придружава от дефекти на перитонеума (диастаза мускулни, пъпната херния), бъбречни заболявания, малки деца, предразположени към тумори. Те могат да са се увеличили някои вътрешни органи, сърдечно-съдови заболявания се случи. Децата страдат от хипогликемия (ниско ниво на кръвната захар), припадъци може да се случи на тази основа. При тежки случаи, може да се случи фатално.

Прогноза за цял живот

Тези деца са различни от връстниците си: те са много по-големи, по-висока, и те бързо се развива костната маса. Когато заболяването не се изразява остро, е предоставена своевременно квалифицирана помощ лекари и адекватна грижа - прогнозата е доста благоприятен. С течение на времето, един необичаен растеж и развитие се забавя по естествен път, размера на тялото и пропорции връщат обратно. Ясно е, че показва как да се прояви Бекуит Wiedemann синдром, снимки и картини, под него. Те са признаци на заболяването са ясно видими: разширен череп, макроглосия, пъпна херния бебето.

Как да се идентифицират

генетична система за тестване за възможно мутациите отклонение е доста сложно, но тя може да помогне за идентифициране на около 80% от случаите. Родителите трябва да посетят лекар-генетик, който ще координира преминаването на проучването и ще даде пълна консултация по отношение на всеки отделен случай.

Ние имаме една бременна жена може да разкрие синдром Бекуит Wiedemann. Симптомите могат да се характеризират с различни усложнения на бременността. Често това увеличено количество околоплодна течност около плода, необичайно дълъг, голям от пъпната връв или плацента, значително увеличава риска от преждевременно раждане. Откриване на отклонения се случи по време на ултразвук.

Видео: Матей Туркан, артрогрипоза

лечение

Намалена за непрекъснат контрол върху здравето на детето и да му оказва необходимото съдействие, в отделни случаи. Трябва да следят съдържанието на калций в кръвта и захарта. Рискът от тумори в тези хора е около 8%, трябва да се помни, и при най-малкото съмнение да помоли за помощ през целия живот. Въпреки това, в повечето случаи, лечението е успешно. Възрастните, които по рождение е с диагноза синдром на Бекуит Wiedemann, обратна информация за състоянието и качеството на живот оставили доста положителни. Те не страдат излишни здравословни проблеми и да водят пълноценен живот.

Бебета, страдащи от makrogloksii назначен хирургическа намеса за коригиране на формата на езика. В крайна сметка, патологията може да бъде сериозен проблем, когато хранене на бебето, да помогне за дихателна недостатъчност, и за в бъдеще да се отрази на качеството на гласа. Същите проблеми са решени с пъпна херния или други промени във вътрешните органи. Това може да изисква съдействието на педикюристи и имунолог.

Тези деца са в отчаяна нужда от родителски грижи. Избягвайте хипотермия, проекти и всякакви инфекции. Децата с този синдром, често имат имунна недостатъчност, а защото всеки, дори и обикновена настинка може да доведе до сериозни усложнения. По-малкият проблем, да се потърси помощ от лекар.

Възможно ли е да се предотврати

Идентифициране на генетични промени в хромозоми от родителите си, и поради това се предскаже раждането на дете със синдрома може да се извършва само предварителни тестове, преди да планирате бременност. Но много малко млади семейства, за да мисля за това след сватбата. Често хора за тази своя "специално", след раждането на бебето с признаци на Бекуит Wiedemann. Мутацията се предава в автозомно-доминантно тип наследство. Това означава, че ако някой от кръвни роднини - си или съпруга или съпругата си - имаше такова нарушение е син или дъщеря шанс да получите синдром "наследен" Това е 50%. За съжаление, за да се реши проблемът с медикаменти все още не е възможно. Единственото решение в тази ситуация може да бъде процедурата за ин витро оплождане.