Синдром на Корнелия де Ланге: снимка, причини, симптоми, диагностика, прогноза, очакваната продължителност на живота, лечението

Много уроци училище биология не забравяйте, че генетичната информация се предава от баща на майката на децата си, е човешкия геном,

Етимологията на името

синдром на Корнелия де Ланге е кръстен на него, за да опише подробно педиатър нарича Корнелия де Ланге, в 30-те години на ХХ век, които са живели и работили в Холандия. Тя е на практика я наблюдава 5 такива случаи, за последен път само с две момичета, които не са били близки. През 1933 г. Корнелиус взе подробно описание и сключването на наблюденията си. Но много по-рано (през 1916 г.) е едно и също заболяване се диагностицира и описани подробно немският лекар W. Брахман, така че те често използват името на синдром на Брахман - Lange. Освен това, общото име на синдрома на Амстердам, тъй като градът записани само три деца, които са били открити тази патология. И трите имена - са едно и също заболяване. Той се намира на всеки континент, хората от всички раси и етнически групи, с честота, подобна на момичетата и момчетата, така. В продължение на почти сто години от първото описание, проучихме подробно 400 случая на това заболяване.

Аномалии скалпа и кожата

синдром на Корнелия де Ланге, могат да бъдат заподозрени от първите минути от живота на бебето. Основни симптоми:

1. ниско тегло при раждане (приблизително 2/3 от нормата).

2. Аномалии на черепа:

- микроцефалия (черепа приблизително 10% по-малко от нормалното (98% от случаите) -

- brachycephaly (увеличение в напречен размер (широчина) на черепа спрямо надлъжните размери) -

- намаление в мозъка на главата.

Повече от половината от бебетата, наблюдаван повишен наличие на мъх назад, а понякога и на цялото тяло. Кожата на бебетата е приблизително 2/3 цианоза модел с добри видими съдове (жилки на кожата), но този симптом не е от решаващо значение при диагностицирането на това заболяване.

лицеви аномалии

Дефекти по лицето на новороденото са най-различни критерии за диагностика Корнелия Синдром де Ланге. Снимка на бебето по-горе ясно показва това. Отклонение от приетите норми са:

- ясно дефинирани, как да се направи вежди, схождащи на моста на носа (99% от случаите) -

- красиви, дълги мигли, често извити (99%) -

- малък нос, който се издава напред от носа (88%) -

- широк и потънал мост на носа (88%) -

- устата с намалиха ъгли (94%) -

- unconventionally голямо разстояние между носа и gubami-

- ниско разположени разширяване

- хипоплазия (хипоплазия) на долната челюст (84%) -

- разположен твърде ниско на челото и / или задната част на границата на косата (94%).

Посочените по-горе отклонения по лицето на новороденото може да участват във всички или може само някои от тях.

Аномалии на вътрешните органи

Хипоплазия (недоразвитие на) и патологични нарушения в образуването на вътрешните органи са най-голямата опасност за живота на децата, които са били идентифицирани синдром Корнелия де Ланге. Диагноза включва ядрено-магнитен резонанс, рентгенови лъчи, ултразвук, риноскопия, цитогенетичен анализ и други модерни техники.

При това заболяване може да бъде наблюдавано:

- choanal атрезия, или по-просто, обструкция на носната кухина (тази патология абсолютно не е свързан с синдрома на де Lange и лесно се диагностицира чрез начина, по който бебето диша или със сонда) -

- дефекти в структурата на сърцето (васкуларни малформации, клапани, лопатки) -

- Стомашно-чревни заболявания (сляпото черво мобилни, други) -

- пороци на пикочно-половата система (приблизително 50% от пациентите) -

- кисти на бъбреците, gidronefroz-

- патология в мозъчната тъкан (дисплазия навивания аплазия на мазолестото корпус и други) -

- прекалено висока или пукнатина nobo-

- крипторхизъм.

Отново, не е задължително да има болно дете присъстваха всички от посочените по-горе недостатъци на вътрешните органи.

Аномалии на опорно-двигателния апарат

Новородените могат да бъдат дефекти на крайниците, гръбнака, гръдния кош, която също е с диагноза синдром на Корнелия де Ланге (снимки на хора с болестта, са представени в статията).

Някои дефекти са видими веднага. Те са следните:

- отсъствието на един или повече пръста на rukah-

- кондензирани пръстите (по-често на краката) -

- деформиран гръбначен стълб и / или гърдите.

С бебето расте става доста значителни следните отклонения:

- забавяне на растежа (в някои случаи, нанизъм) -

- хипоплазия, съкращаване konechnostey-

- малки ръце и често спиране

- твърде кратък sheya-

- ограничаване на способността на лакът завой, оправям (контрактура).

Неврологични нарушения и заболявания на сетивните органи

За съжаление, има и много други проблеми при децата, които са диагностицирани "Корнелия Синдром де Ланге", Симптоми, свързани с неврологично състояние на детето, могат да бъдат:

- новородени сучат вяло, често srygivayut-

- ниска мобилност и мотор aktivnost-

- мускулна хипотония (намален мускулен тонус, няма власт в ръцете и краката) -

- периодичната поява на припадъци.

Деца със синдрома де Ланге имат проблеми с слуха, зрението и говора. Много от тях се говори малко или няма думата по всяка възраст. Родителите отбелязват, че повечето от децата изразяват желанията си жестове. Vision те са такива проблеми:

- kosoglazie-

- blizorukost-

- astigmatizm-

- атрофия на зрителния нерв.

интелектуалното развитие

синдром на Корнелия де Ланге, в допълнение към всички други здравни усложнения причинява умствена изостаналост, който се чества в почти всеки болно дете, а в 80% от случаите са диагностицирани слабоумие или слабост. Все пак, има деца със Синдром на де Ланге, които посещават редовно детски градини и училища. Това зависи от това коя от двете форми на заболяването се диагностицира. Първият се нарича класически, в които има много варианти при формирането и функционирането на вътрешните органи, външни аномалии и произнася умствена изостаналост. Втората форма обикновено се нарича смазани. Когато го наблюдава някои външни аномалии, има някои проблеми, свързани с вътрешните органи, но интелектуалното развитие на граничен закъснение.

Като родители съобщават за деца със синдрома де Ланге във всяка възраст, не питайте за тоалетната, често склонни към възпаление искал да изпълнява различни необичайни здрави деца стъпки: постоянно скъсате хартията, имат си, да унищожи всичко, което попада в ръцете си, през цялото време да се движи в кръг , Подобни действия са деца като тях спокойно.

Причините за заболяването

Отне почти сто години от времето, когато тя е била описана за първи път от синдром на Корнелия де Ланге. Причините за заболяването през това време ние открихме. Това са мутации в гените. Най-голям брой случаи, записани в мутации в хромозомата 5, по-точно в NIPBL ген, който се намира в рамото й ", стр." Малък процент от синдрома де Lange записани при хора с мутация на хромозомите 1А протеин (наречен SMC1A ген), и един случай е маркиран с мутация в хромозомни протеини, наречени ген SMC3. Въпреки това, причините за тези генни мутации са все още в етап на теории и хипотези.

Смята се, че те могат да причинят инфекции по време на бременност, особено през първия триместър, някои лекарства, напреднала възраст, баща на детето или майката възраст над 35 години, както и браковете между роднини.

Но нито една от тези причини не е сигурно, и 100% причинява генетични промени.

Друга хипотеза е разработен, че синдром на Корнелия де Ланге се наследява, но повече от половината от изследваните пациенти заболяването се появява спорадично, за първи път в състезанието.

Корнелия де Ланге Синдром Прогноза

Смята се, че това заболяване е много рядко. Единни данни, честотата, с която това се случи, не. Някои източници твърдят, че болното дете на 10 000 живородени деца, а други, че един на 100 000 души, а други се наричат ​​различни номера в този диапазон. Ако си мислиш за него, това не е толкова малко. Според статистиката всеки ден на Земята се е родил около 370 000 бебета. Това означава, че ако вземете дори най-ниските цифри, всеки ден се ражда за 4-ма души, които са диагностицирани Корнелия Синдром де Ланге.

Как живеят много такива хора, това зависи от много фактори, от които са степента на вътрешни нарушения на органи, своевременното им откриване и качеството на услугите, предоставяни медицински ефекти. Ако детето ви има патология на вътрешните органи, несъвместими с живота, той умира през първия месец след раждането. Ако аномалии на вътрешните органи са малки или дете в момента е направена операция, период от живота може да бъде доста дълъг. Усложнява прогнозата се с това, че тялото на пациенти със синдром на де Lange не е в състояние да осигури силна устойчивост на болест конвенционални, например вирусен, и по-трудно борбата с тях.

лечение

Повечето автори и източници твърдят, че няма начин да се лекува дете, което се диагностицира синдром на Корнелия де Ланге. Лечението се редуцира до хирургични процедури (ако има индикации), като витамини, умните лекарства (ефект върху мозъчната функция), анаболни стероиди, притежаващи седация. Въпреки това, в нашето време на върховна технология може да бъде, ако не се преодолеят напълно болестта, това значително да намали нейното проявление. Тя изисква вяра в успеха, свръхчовешко търпение и пари, тъй като лечението е скъпо. Това са контакти на клиники и центрове, които са взети, за да:

1. Киев. Научни и методически център "Истината", който се намира на улицата на Уилямс, изграждане на номер 4. Телефон: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Тук се работи по метода на Уляна Lushchyk, има много положителни отзиви.

2. Москва, Solntsevo. Научно-практическа център, разположен на улица на пилотите, изграждане на номер 38. Телефон: + 7-495-934-17-53, 7-495-934-27-10 +, + 7-495-934-14-39. Има много мнения, че децата с този синдром де Ланге след лечението в този център става много по-добри.

3. Израел. Център тях biocorrection. (Разходи за лечение от 10 000 инча E.) Vasilyeva. Телефон: 972-352-333-89.

При деца с диагноза "Корнелия Синдром де Ланге" Средна продължителност на живота зависи от безкористна грижа за родните си хора, защото да се ангажират с такива пациенти се нуждаят от почти всяка минута. Много често постигнали положителни резултати от лечението са намалени или намалени до нула, ако спрете лечението, или просто, защото има рецидив.

Обратна връзка от родителите, положителни резултати при лечението на децата им осигуряват кинезитерапия, специална програма за възстановяване на плуване с делфини в Делфинариума, bioritmokorrektsiya, ароматерапия, музикални класове, светлинна терапия.

предотвратяване

Трудно е да се говори за превантивните мерки на болестта, причините за които са неизвестни. Като се има предвид факторите, които могат да предизвикат мутации в генетично ниво, може да се препоръча:

- предотврати концепция за деца от кръв rodstvennikov-

- да се притесняват от края на майчинството и ottsovstvu-

- по време на бременност, особено през първите месеци, за да се вземат всички мерки, за да се избегне вирусни инфекции, както и в случай на болест, за да се вземат лекарства само след консултация с Вашия лекар.

Въз основа на проучвания на пациенти с този синдром на Корнелия де Ланге лекари са склонни да вярват, че в едно семейство може да бъде повторно роден болно дете в 2% от случаите, а в тези семейства, в които бащата или майката, има някои симптоми на синдрома де Ланге, болно дете може да се роди в 25% от случаите. Ето защо, всички жени са изложени на риск трябва да получат по-задълбочени пренатална диагностика, по-специално да се провери за серум PAPP протеин. Ако не, има много голяма вероятност от раждане на бебе със синдром на Корнелия де Ланге.