Болест на Уилсън: причини, симптоми, лечение и диагностика

болест на Wilson (хепато дегенерация, синдром на Уилсън - Konovalov) - рядко генетично заболяване, което е свързано с нарушена мед метаболизъм в тялото и е придружено от черния дроб и централната нервна система.

За първи път тези симптоми са регистрирани през 1883 година. Проявите на заболяването са подобни на симптоми на множествена склероза, "Psevdosklerozom" е кръстен така, докато болестта. Задълбочено проучване на този проблем, ангажирани английски невролог Самюъл Уилсън, който през 1912 г. е описано в клиниката почти напълно заболяване.

болест на Уилсън: Причини

Както споменахме, това заболяване е генетично и се предава от родител на дете в автозомно рецесивен. Нарушаването на мед метаболизъм поради мутация на ген, разположен в дългото рамо на хромозома тринадесета. Това е този ген кодира протеин специфична форма на АТРаза, който е отговорен за транспортирането на мед и включването му в церулоплазмин.

Причините за тези мутации все още не са напълно изяснени. Можем само да кажем, че болест на Уилсън се диагностицира по-често сред народите, където общите бракове между близки роднини. В допълнение, този синдром е по-често се диагностицира между мъже и момчета, чиято възраст варира от 15 до 25 години.

болест на Уилсън: основните симптоми

Заболяването може да се прояви по различни начини. В резултат на метаболитно мед натрупва в човешкото тяло, което се отразява на черния дроб и лентикулярни ядра diencephalon.

При пациенти, заболяването може да се прояви или черния дроб или неврологични симптоми. Понякога има и болка в ставите, висока температура и болки в тялото. Натрупване на мед във времето, ако не се лекува може да доведе до цироза. В някои случаи, първият проявява неврологични симптоми - промени в поведението и емоционалното състояние, както и трусове. За съжаление, доста често симптомите на заболяването се възприемат като прояви на юношеството.

Нелекувана мед се натрупва в организма води до многобройни заболявания, включително диабет, аневризми, атеросклероза и рахит.

Видео: кератоконус роговицата - причините за заболяването, диагностика и лечение

болест на Уилсън - Коновалова: Диагноза

Диагностика на това заболяване, трябва задължително да включва химическия състав на кръвта. При лабораторни изследвания на кръвна проба обърне специално внимание на нивото на мед: кръвта той ponizhet като всички разтворените молекули се натрупват в тъканите. Понякога е необходимо и чернодробна биопсия. В пробите изследване на чернодробната тъкан за определяне на увеличено количество мед.

Има и друг важен диагностичен пункт. Когато се гледа от очите на пациентите върху роговицата могат да видят кафеникави пръстени - това е симптом на т.нар Кайзер - Флайшър.

Видео: исхемична болест на сърцето: Предизвиква, диагностика, лечение

болест на Уилсън - Коновалова: лечение

Към днешна дата, само ефективното лечение е kuprenil, въз основа на който е направен всички съществуващи лекарства. Това вещество намалява нивата на мед в организма и го поема. Отърви се от болестта не може да бъде вечно. Но тази терапия позволява на пациентите да водят нормален, активен начин на живот.

За съжаление, ако болест на Уилсън се открива твърде късно, увреждането на тялото, особено нервната тъкан, вече необратимо. Ето защо е важно време за диагностициране на болестта и да започнете лечение.